الكارنيتين
المتابعة الاستقلابية المزمنة لداء الحماض البروبيوني بالحمية والكارنيتين الفموي
تعتمد المتابعة المزمنة لداء الحماض البروبيوني على ضبط البروتين الطبيعي دون إلغائه، وتوفير طاقة كافية، واستخدام الكارنيتين الفموي وفق وصفة اختصاصي الاستقلاب، مع تحاليل ومراقبة قلبية وخطة مكتوبة لأيام المرض. الهدف تقليل تراكم المواد السامة ودعم النمو، لكنها لا تشفي الخلل الوراثي ولا تمنع جميع المضاعفات.
علاج اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية طويلة السلسلة بالحمية الخاصة والكارنيتين
يرتكز العلاج على تجنب الصيام، وتوفير الطاقة بانتظام، وضبط الدهون طويلة السلسلة مع استخدام مصادر بديلة للطاقة حسب التشخيص. أما الكارنيتين فليس علاجا روتينيا لجميع المرضى، وقد يقتصر على حالات مختارة تحت إشراف اختصاصي الاستقلاب بسبب مخاطر محتملة.
علاج الحماض الغلوتاريك النوع الأول بالحمية والكارنيتين للوقاية من الأزمة العصبية
يعتمد علاج الحماض الغلوتاريك من النوع الأول على حمية مضبوطة الليسين، وتعويض الكارنيتين، وخطة طوارئ تبدأ مبكرًا أثناء المرض أو ضعف تناول الطعام. يهدف العلاج إلى تقليل تراكم المواد الضارة وحماية الدماغ، خصوصًا في السنوات الأولى، لكنه لا يضمن منع جميع المضاعفات ولا يعكس التلف العصبي القائم.