فحص حديثي الولادة
العلاج الهرموني الفوري لقصور الدرقية الخلقي للوقاية من الإعاقة العصبية
يُعالج قصور الدرقية الخلقي بتعويض هرمون الغدة الدرقية باستخدام الليفوثيروكسين فور تأكيد التشخيص أو عند وجود اشتباه مخبري قوي يستدعي العلاج. البدء المبكر، ويفضل خلال أول أسبوعين من الحياة، مع ضبط الجرعة والمتابعة المنتظمة، أساسي لحماية نمو الدماغ والجسم.
علاج بيلة الفينيل كيتون بالحمية الغذائية الخاصة
تعتمد معالجة بيلة الفينيل كيتون على حمية محسوبة تقلل الفينيل ألانين مع توفير البروتين والعناصر الغذائية اللازمة عبر بدائل غذائية طبية. تُفصّل الخطة لكل مريض، وتحتاج إلى متابعة تحاليل الدم والنمو والتغذية مدى الحياة، ولا تعني إيقاف البروتين تماما.
علاج عوز البيوتينيداز بمكمل البيوتين الفموي مدى الحياة
يُعالج عوز البيوتينيداز بتناول البيوتين الحر فمويًا بانتظام، وغالبًا مدى الحياة وفق تشخيص اختصاصي الاستقلاب. يساعد البدء المبكر على الوقاية من الأعراض العصبية والجلدية، لكن بعض الأضرار التي سبقت العلاج قد لا تنعكس بالكامل.
علاج قصور الغدة الدرقية الخلقي عند حديثي الولادة
يُعالج قصور الغدة الدرقية الخلقي بتعويض الهرمون الناقص باستخدام ليفوثيروكسين يوميًا، مع بدء العلاج سريعًا ومتابعة التحاليل والنمو. الاكتشاف المبكر والالتزام بالعلاج يساعدان على حماية نمو الدماغ والجسم، ولا ينبغي انتظار ظهور الأعراض لبدء التقييم.