الأمراض النادرة
تأهيل متلازمة بروتوس
تأهيل متلازمة بروتوس هو رعاية متعددة التخصصات تساعد على تحسين الحركة والقدرة على أداء الأنشطة اليومية والتعامل مع الألم والتشوهات. لا يعالج التأهيل السبب الجيني أو يوقف فرط النمو، وتُكيّف خطته بحسب الأنسجة المتأثرة ومخاطر الجلطات وحالة الجلد والمفاصل.
تأهيل متلازمة ريت
تأهيل متلازمة ريت برنامج فردي طويل الأمد يساعد على الحفاظ على الحركة والجلوس والوقوف والتنقل، ويقلل أثر التيبس وصعوبات الوضعية. لا يعالج السبب الجيني، لكنه يدعم الراحة والمشاركة اليومية بالتعاون بين الأسرة وفريق متعدد التخصصات.
علاج البرفيرية الحادة المتقطعة بدواء جيفوسيران
جيفوسيران علاج وقائي يُعطى بحقن شهرية تحت الجلد لتقليل نوبات البرفيرية الكبدية الحادة، ومنها البرفيرية الحادة المتقطعة، لدى المرضى المناسبين. لا يعالج النوبة الحادة القائمة، ويحتاج إلى متابعة وظائف الكبد والكلى والهوموسيستين.
علاج التصلب الحدبي بمثبطات mTOR
تُستخدم مثبطات mTOR للسيطرة على مظاهر محددة من التصلب الحدبي، مثل بعض أورام الدماغ والكلى والنوبات المرتبطة به، وقد تفيد إصابة الرئة أو الآفات الجلدية في حالات مختارة. لا تشفي المرض الوراثي، وتحتاج إلى متابعة منتظمة وفحوص وتقييم للتداخلات الدوائية.
علاج الحثل العضلي النخاعي بالعلاج الدوائي المعدل للمرض
تستهدف الأدوية المعدلة لمرض ضمور العضلات الشوكي السبب الجيني أو نقص بروتين بقاء العصبونات الحركية، وقد تساعد على حفظ الوظيفة الحركية وتحسينها، خاصة عند بدء العلاج مبكرًا. لكنها لا تعيد جميع الخلايا العصبية المفقودة، ولا تغني عن الرعاية التنفسية والتغذوية والتأهيل.
علاج السماك الوراثي بالعلاج الموضعي المرطب المكثف
الترطيب الموضعي المكثف هو أساس العناية بمعظم أنواع السماك الوراثي؛ إذ يساعد على تقليل الجفاف والقشور والتشققات وتحسين راحة الجلد. لكنه لا يصحح السبب الجيني، وتُختار مستحضراته وتكرار استعمالها وفق العمر ونوع السماك وحالة الجلد.
علاج الضمور العضلي الشوكي بالعلاج الجيني أونسيمنوجين
أونسيمنوجين أبيبارفوفيك علاج جيني يزوّد الخلايا بنسخة وظيفية من جين SMN1 لتحسين إنتاج بروتين ضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية. قد يحسّن الوظائف الحركية لدى مرضى مختارين بالضمور العضلي الشوكي، خصوصًا عند التدخل المبكر، لكنه لا يعيد الخلايا المفقودة ويحتاج إلى تحضير ومراقبة دقيقة.
علاج الليفوماتوزيس العصبية النوع الأول بمثبطات MEK
تُستخدم مثبطات MEK لدى بعض المصابين بالورام الليفي العصبي من النوع الأول لعلاج الأورام الليفية العصبية الضفيرية المسببة للأعراض عندما يصعب استئصالها بالكامل بأمان. قد تقلل حجم الورم وتخفف الألم أو العجز الوظيفي، لكنها لا تعالج الاضطراب الوراثي نفسه وتتطلب متابعة دقيقة.
علاج الوذمة الوعائية الوراثية الحادة والوقائية
يعتمد علاج الوذمة الوعائية الوراثية على إيقاف النوبات مبكرًا بأدوية تستهدف مسار البراديكينين، والوقاية من تكرارها أو من حدوثها حول الإجراءات الطبية. ويحتاج كل مريض إلى خطة إنقاذ واضحة، لأن تورم اللسان أو الحنجرة قد يهدد التنفس حتى مع استخدام العلاج الوقائي.
علاج بومبي (Pompe) بالعلاج بالإنزيم البديل
العلاج بالإنزيم البديل هو علاج موجّه لمرض بومبي، يُعطى بالتسريب الوريدي لتعويض نقص إنزيم ألفا غلوكوزيداز الحمضي وتقليل تراكم الغليكوجين. قد يحسّن وظائف القلب والعضلات والتنفس أو يبطئ تدهورها، لكنه ليس شفاءً نهائيًا ويتطلب متابعة منتظمة.
علاج داء غوشيه بالعلاج بالإنزيم البديل
يعوض العلاج بالإنزيم البديل نقص الإنزيم المسؤول عن تكسير بعض الدهون في داء غوشيه، ويُعطى بالتسريب الوريدي لتحسين فقر الدم ونقص الصفائح وتضخم الكبد والطحال وبعض مشكلات العظام. لكنه لا يشفي الخلل الوراثي ولا يعالج الأعراض العصبية مباشرة.
علاج متلازمة ماك-كيون ألبرايت الهرموني متعدد الغدد
يعتمد علاج الاضطرابات الهرمونية في متلازمة ماك-كيون ألبرايت على تحديد الغدد النشطة بصورة غير طبيعية، ثم اختيار أدوية ومتابعة تناسب كل حالة. الهدف هو ضبط الهرمونات وحماية النمو والعظام والقلب، وليس علاج التغير الجيني المسبب للمتلازمة.