الحمية العلاجية
الحمية الغذائية المقيدة للأحماض الأمينية المتفرعة لداء بول القيقب المزمن
الحمية المقيدة للأحماض الأمينية المتفرعة هي أساس العلاج طويل الأمد لداء بول القيقب؛ تضبط البروتين الطبيعي وتستخدم تركيبات طبية خاصة، مع تحاليل منتظمة وخطة طوارئ للمرض، لتقليل تراكم الليوسين وحماية الدماغ دون الإخلال بالنمو.
المتابعة الاستقلابية المزمنة لداء الحماض البروبيوني بالحمية والكارنيتين الفموي
تعتمد المتابعة المزمنة لداء الحماض البروبيوني على ضبط البروتين الطبيعي دون إلغائه، وتوفير طاقة كافية، واستخدام الكارنيتين الفموي وفق وصفة اختصاصي الاستقلاب، مع تحاليل ومراقبة قلبية وخطة مكتوبة لأيام المرض. الهدف تقليل تراكم المواد السامة ودعم النمو، لكنها لا تشفي الخلل الوراثي ولا تمنع جميع المضاعفات.
علاج اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية طويلة السلسلة بالحمية الخاصة والكارنيتين
يرتكز العلاج على تجنب الصيام، وتوفير الطاقة بانتظام، وضبط الدهون طويلة السلسلة مع استخدام مصادر بديلة للطاقة حسب التشخيص. أما الكارنيتين فليس علاجا روتينيا لجميع المرضى، وقد يقتصر على حالات مختارة تحت إشراف اختصاصي الاستقلاب بسبب مخاطر محتملة.
علاج الجالاكتوزيميا الخلقي بالحمية الخالية من اللاكتوز
يعتمد علاج الجالاكتوزيميا الكلاسيكية على استبعاد اللاكتوز وتقليل الجالاكتوز الغذائي، خصوصًا من الحليب ومشتقاته، بإشراف فريق أمراض الاستقلاب. تبدأ الحمية فور الاشتباه لدى الرضيع، لكن الحليب التجاري الخالي من اللاكتوز ليس بديلًا آمنًا تلقائيًا لأنه قد يحتوي على الجالاكتوز.
علاج بيلة الفينيل كيتون بدواء سابروبترين
سابروبترين علاج فموي يساعد بعض المصابين ببيلة الفينيل كيتون على خفض الفينيل ألانين في الدم. يُستخدم بعد تقييم الاستجابة وتحت إشراف فريق أمراض الاستقلاب، ولا يغني تلقائيًا عن الحمية أو المستحضرات الغذائية الطبية.
علاج داء التيروزين الدم النوع الأول بدواء نيتيزينون
نيتيزينون علاج أساسي لداء التيروزين الدم من النوع الأول؛ يقلل تكوّن المواد السامة التي تؤذي الكبد والكلى. يُستخدم مع حمية مضبوطة للتيروزين والفينيل ألانين ومتابعة تخصصية مستمرة، ولا يغني عن مراقبة الكبد حتى عند تحسن التحاليل والأعراض.
علاج داء الفركتوز الوراثي بتجنّب الفركتوز والسكروز مدى الحياة
يعتمد علاج عدم تحمّل الفركتوز الوراثي على تجنّب الفركتوز والسكروز والسوربيتول مدى الحياة، بإشراف فريق أمراض الاستقلاب واختصاصي تغذية. يحمي ذلك من نوبات انخفاض السكر وأذية الكبد والكلى، مع متابعة النمو وكفاية الغذاء ومراجعة مكونات الأدوية.
علاج عدم تحمل الفركتوز الوراثي بالحمية الخالية من الفركتوز
تُعد الحمية المستمرة التي تستبعد الفركتوز والسكروز والسوربيتول أساس علاج عدم تحمل الفركتوز الوراثي. يضعها فريق أمراض الاستقلاب والتغذية لحماية الكبد والكلى ومنع هبوط السكر، مع ضمان تغذية كافية ومراجعة مكونات الأطعمة والأدوية.
علاج مرض بول القيقب (MSUD) بالحمية الخاصة والتدخل الحاد
يعتمد علاج مرض بول القيقب على حمية محسوبة تحد من الأحماض الأمينية متفرعة السلسلة، مع تركيبة طبية ومراقبة منتظمة للدم والنمو. وعند المرض أو ارتفاع الليوسين، يلزم تطبيق خطة طوارئ بإشراف فريق الاستقلاب، وقد يحتاج المريض إلى المستشفى لحماية الدماغ.