اعتلال عضلة القلب
الرعاية الداعمة لرنح فريدريش التنكسي العصبي والقلبي
الرعاية الداعمة لرنح فريدريش خطة مستمرة تجمع التأهيل الحركي ومراقبة القلب والسكري ودعم البلع والتواصل والصحة النفسية. هدفها الحفاظ على الاستقلال وتقليل المضاعفات، مع تقييم ملاءمة العلاجات الموجهة للمرض حيث تتوافر، دون وعد بالشفاء أو إيقاف التدهور بالكامل.
الرعاية الداعمة متعددة الأجهزة لمتلازمة ألستروم
الرعاية الداعمة لمتلازمة ألستروم خطة طويلة الأمد تجمع متابعة القلب والاستقلاب والكلى والكبد والسمع والبصر، مع علاج المضاعفات والتأهيل بحسب احتياجات المريض. لا تصلح الخلل الوراثي، لكنها تساعد على اكتشاف المشكلات مبكرًا وتقليل أثرها في الحياة اليومية.
المتابعة الاستقلابية المزمنة لداء الحماض البروبيوني بالحمية والكارنيتين الفموي
تعتمد المتابعة المزمنة لداء الحماض البروبيوني على ضبط البروتين الطبيعي دون إلغائه، وتوفير طاقة كافية، واستخدام الكارنيتين الفموي وفق وصفة اختصاصي الاستقلاب، مع تحاليل ومراقبة قلبية وخطة مكتوبة لأيام المرض. الهدف تقليل تراكم المواد السامة ودعم النمو، لكنها لا تشفي الخلل الوراثي ولا تمنع جميع المضاعفات.
علاج الداء النشواني القلبي الانتقالي بالثيرافيبدين المستقر
تُستخدم مثبتات الترانسثيريتين، مثل تافاميديس وأكوراميديس بحسب الاعتماد والتوافر المحلي، لإبطاء تطور اعتلال القلب النشواني المرتبط بهذا البروتين بعد تأكيد التشخيص. وهي لا تزيل الترسبات الموجودة ولا تغني عن متابعة قصور القلب.
علاج الداء النشواني القلبي بالعلاج المثبت للترانستيريتين
مثبتات الترانستيريتين أدوية فموية تساعد على إبطاء تقدم الداء النشواني القلبي المرتبط بهذا البروتين، عبر تقليل تفككه وتكوّن ترسبات جديدة. لا تزيل الترسبات الموجودة، ويُختار استخدامها بعد تأكيد نوع المرض وتقييم حالة القلب.
علاج الداء النشواني الوراثي الوبائي (Transthyretin) الداعم غير الدوائي الجيني
يهدف العلاج الداعم غير الدوائي للداء النشواني الوراثي بالترانسثيريتين إلى تخفيف آثار إصابة القلب والأعصاب، وتحسين الحركة والتغذية والأمان اليومي. وهو جزء من خطة متكاملة، ولا يزيل الترسبات النشوانية أو يغني عن العلاجات الموجّهة للمرض.
علاج داء شاغاس الحاد والمزمن
يعتمد علاج داء شاغاس على أدوية مضادة للطفيليات، أهمها بنزنيدازول ونيفورتيموكس، مع علاج المضاعفات القلبية والهضمية عند وجودها. تكون فرصة التخلص من العدوى أعلى عند بدء العلاج مبكرًا، بينما يتحدد العلاج في المرحلة المزمنة بحسب العمر وحالة الأعضاء وموازنة الفوائد والمخاطر.
علاج داء شاغاس الحاد والمزمن (داء المثقبيات الأمريكي)
يعتمد علاج داء شاغاس على دواء مضاد للطفيليات، غالبًا بنزنيدازول أو نيفورتيموكس، مع علاج أي مضاعفات قلبية أو هضمية. تكون فرصة التخلص من العدوى أفضل عند العلاج المبكر، بينما يحتاج الطور المزمن إلى تقييم فردي ومتابعة طويلة الأمد.
علاج داء فابري بالعلاج التعويضي الإنزيمي
يعوّض العلاج التعويضي الإنزيمي نقص إنزيم ألفا غالاكتوزيداز أ لدى مرضى داء فابري عبر تسريب وريدي متكرر. يساعد على خفض تراكم مواد دهنية داخل الخلايا وقد يبطئ تأذي الأعضاء، لكنه لا يشفي المرض ولا يعكس جميع الأضرار القائمة، ويحتاج إلى متابعة منتظمة.
علاج داء فابري بالعلاج بالإنزيم البديل
يعوّض العلاج بالإنزيم البديل نقص إنزيم ألفا غالاكتوزيداز أ لدى المصابين بداء فابري عبر تسريبات وريدية منتظمة. قد يساعد على تقليل تراكم مواد دهنية وإبطاء تضرر الأعضاء، لكنه لا يشفي الخلل الوراثي، ويحتاج إلى اختيار دقيق ومراقبة مستمرة.
علاج قصور القلب المزمن بانخفاض الكسر القذفي بالعلاج الرباعي
العلاج الرباعي لقصور القلب منخفض الكسر القذفي يجمع أربع فئات دوائية متكاملة لتقليل خطر الوفاة ودخول المستشفى وتحسين الأعراض لدى المرضى المناسبين. يختار الطبيب الأدوية ويعدل جرعاتها تدريجيًا بحسب ضغط الدم والنبض ووظائف الكلى والبوتاسيوم، ولا يغني هذا العلاج عن مدرات البول عند وجود احتقان.