فرط أمونيا الدم
المتابعة الاستقلابية المزمنة لاضطرابات دورة اليوريا بالحمية منخفضة البروتين وكاسحات الأمونيا
تعتمد المتابعة المزمنة لاضطرابات دورة اليوريا على ضبط البروتين دون حرمان غذائي، وتأمين الطاقة الكافية، واستخدام أدوية تساعد على طرح النيتروجين عند الحاجة. تهدف الخطة إلى تقليل تراكم الأمونيا وحماية الدماغ، مع تحاليل منتظمة وخطة طوارئ مكتوبة للمرض والقيء والصيام.
علاج الحماض الأيضي الوراثي الحاد
علاج الحماض الأيضي الوراثي الحاد هو تدبير إسعافي داخل المستشفى لتصحيح اضطراب حموضة الدم، وإيقاف هدم أنسجة الجسم، وتقليل تراكم المواد السامة وفق المرض الوراثي المسبب. وقد يشمل سوائل وطاقة وريدية وأدوية نوعية أو تنقية الدم، مع مراقبة لصيقة.
علاج الحماض البروبيوني الحاد بالحد من البروتين والكارنيتين الوريدي
نوبة الحماض البروبيوني الحادة طارئ استقلابي يُعالج في المستشفى بإيقاف البروتين مؤقتًا، وتوفير الطاقة لمنع هدم العضلات، والكارنيتين الوريدي، مع علاج المحفز ومراقبة الأمونيا والحموضة. وقد يلزم تنقية الدم في النوبات الشديدة.
علاج الحماض الميثيل مالوني الحاد بالحد من البروتين وفيتامين ب12
أزمة الحماض الميثيل مالوني حالة إسعافية تُعالج بإيقاف الهدم وتوفير الطاقة وتصحيح الاضطرابات، مع خفض البروتين مؤقتًا تحت المراقبة. يفيد فيتامين ب12 بعض الأنواع فقط، وتلزم متابعة التغذية والكلى على المدى الطويل.
علاج فرط أمونيا الدم الوراثي الحاد بخافضات الأمونيا
خافضات الأمونيا أدوية تُستخدم في المستشفى للمساعدة على طرح النيتروجين عبر البول عند تعطل مساراته الوراثية الطبيعية. وهي جزء من علاج إسعافي يشمل وقف الهدم، وتصحيح الاضطرابات المصاحبة، وقد يتطلب تنقية الدم لحماية الدماغ.