أمراض الاستقلاب
علاج بيلة الفينيل كيتون بدواء سابروبترين
سابروبترين علاج فموي يساعد بعض المصابين ببيلة الفينيل كيتون على خفض الفينيل ألانين في الدم. يُستخدم بعد تقييم الاستجابة وتحت إشراف فريق أمراض الاستقلاب، ولا يغني تلقائيًا عن الحمية أو المستحضرات الغذائية الطبية.
علاج داء الفركتوز الوراثي بتجنّب الفركتوز والسكروز مدى الحياة
يعتمد علاج عدم تحمّل الفركتوز الوراثي على تجنّب الفركتوز والسكروز والسوربيتول مدى الحياة، بإشراف فريق أمراض الاستقلاب واختصاصي تغذية. يحمي ذلك من نوبات انخفاض السكر وأذية الكبد والكلى، مع متابعة النمو وكفاية الغذاء ومراجعة مكونات الأدوية.
علاج داء تخزين الغليكوجين النوع الأول بالنشا النيئ
يُستخدم نشا الذرة غير المطبوخ لتوفير الغلوكوز تدريجيًا والمساعدة على منع هبوط سكر الدم في داء تخزين الغليكوجين من النوع الأول. وهو جزء من خطة غذائية دقيقة يحددها فريق أمراض الاستقلاب، وليس علاجًا شافيًا أو بديلًا عن التدخل السريع عند الهبوط الحاد.
علاج داء تخزين الغليكوجين النوع الثاني (بومبي) الدوائي
يعتمد العلاج الدوائي لداء بومبي أساسًا على تعويض إنزيم ألفا غلوكوزيداز الحمضي الناقص بالتسريب الوريدي، بهدف تقليل تراكم الغليكوجين ودعم وظائف العضلات والتنفس والقلب. يحتاج العلاج إلى متابعة طويلة الأمد، وقد تُضاف أدوية لضبط الاستجابة المناعية لدى بعض المرضى.
علاج عدم تحمل الفركتوز الوراثي بالحمية الخالية من الفركتوز
تُعد الحمية المستمرة التي تستبعد الفركتوز والسكروز والسوربيتول أساس علاج عدم تحمل الفركتوز الوراثي. يضعها فريق أمراض الاستقلاب والتغذية لحماية الكبد والكلى ومنع هبوط السكر، مع ضمان تغذية كافية ومراجعة مكونات الأطعمة والأدوية.