الرعاية متعددة التخصصات
التدبير الداعم المزمن لمتلازمة باردت-بيدل (البدانة والكلى والشبكية)
يعتمد تدبير متلازمة باردت-بيدل على متابعة متعددة التخصصات لضبط الوزن، وحماية وظائف الكلى، وتقييم تدهور الشبكية ودعم الرؤية. لا يوجد علاج شافٍ للمتلازمة، لكن الرعاية المبكرة والمستمرة تساعد على معالجة المضاعفات وتحسين الاستقلالية وجودة الحياة.
الرعاية الداعمة لرنح فريدريش التنكسي العصبي والقلبي
الرعاية الداعمة لرنح فريدريش خطة مستمرة تجمع التأهيل الحركي ومراقبة القلب والسكري ودعم البلع والتواصل والصحة النفسية. هدفها الحفاظ على الاستقلال وتقليل المضاعفات، مع تقييم ملاءمة العلاجات الموجهة للمرض حيث تتوافر، دون وعد بالشفاء أو إيقاف التدهور بالكامل.
الرعاية الداعمة لمتلازمة كيرنز-ساير القلبية والسمعية والبصرية
الرعاية الداعمة لمتلازمة كيرنز-ساير هي خطة متابعة متعددة التخصصات للكشف المبكر عن اضطرابات التوصيل القلبي وضعف السمع ومشكلات البصر والتعامل معها. لا يوجد علاج شافٍ للمتلازمة حاليًا، لكن المتابعة المنتظمة والأجهزة المساعدة والتأهيل قد تحد من بعض المضاعفات وتحسن الاستقلالية.
الرعاية الداعمة متعددة الأجهزة لفقر دم فانكوني قبل قرار الزرع
الرعاية الداعمة لفقر دم فانكوني خطة مشتركة لمراقبة نخاع العظم، وعلاج نقص خلايا الدم عند الحاجة، ومتابعة النمو والهرمونات والأعضاء والكشف المبكر عن الأورام. تساعد على تقليل المضاعفات والاستعداد لقرار زرع الخلايا الجذعية، لكنها لا تصلح الخلل الوراثي ولا تغني عن الزرع عندما تصبح دواعيه واضحة.
الرعاية الداعمة متعددة الأجهزة لمتلازمة ألستروم
الرعاية الداعمة لمتلازمة ألستروم خطة طويلة الأمد تجمع متابعة القلب والاستقلاب والكلى والكبد والسمع والبصر، مع علاج المضاعفات والتأهيل بحسب احتياجات المريض. لا تصلح الخلل الوراثي، لكنها تساعد على اكتشاف المشكلات مبكرًا وتقليل أثرها في الحياة اليومية.
الرعاية الداعمة متعددة الأجهزة لمتلازمة ريت
الرعاية الداعمة لمتلازمة ريت خطة مستمرة ينسقها فريق متعدد التخصصات لتخفيف النوبات واضطرابات التنفس والحركة والتغذية والتواصل. لا تصلح السبب الجيني، لكنها قد تقلل المضاعفات وتحسن الراحة والمشاركة اليومية، مع تكييف العلاج بحسب احتياجات كل مريض.
الرعاية الداعمة متعددة التخصصات لداء هنتنغتون
الرعاية الداعمة لداء هنتنغتون خطة متكاملة لتخفيف الحركات اللاإرادية والأعراض النفسية، ودعم التغذية والبلع والتواصل والحركة الآمنة. لا توقف المرض، لكنها قد تحسن الراحة والأداء اليومي وتساعد الأسرة على التكيف مع تغير الاحتياجات.
الرعاية الداعمة متعددة التخصصات لمتلازمة إهلرز-دانلوس (الصنف المفصلي)
تعتمد رعاية متلازمة إهلرز-دانلوس مفرطة الحركة، المعروفة أحيانًا بالصنف المفصلي، على تأهيل فردي وتدبير الألم وحماية المفاصل ومعالجة الأعراض المصاحبة. هدفها تحسين الوظيفة وجودة الحياة، وليست علاجًا شافيًا للاضطراب.
الرعاية الطبية الداعمة لمتلازمة حذف 22q11.2 (دي جورج)
تعتمد رعاية متلازمة حذف 22q11.2 على متابعة متعددة التخصصات تعالج المشكلات الموجودة لدى كل مريض، مثل نقص الكالسيوم واضطرابات المناعة والقلب والتغذية والتطور. لا تزيل هذه الرعاية الحذف الجيني، لكنها تساعد على تقليل المضاعفات ودعم النمو والاستقلالية وجودة الحياة.
برنامج تأهيل داء هنتنغتون عبر مراحل المرض (مبكر - متوسط - متقدم)
تأهيل داء هنتنغتون برنامج متعدد التخصصات يتكيف مع تغير الحركة والإدراك والبلع والسلوك. يهدف إلى دعم الاستقلال والأمان والراحة، ولا يوقف المرض أو يعكس تطوره، وتُبنى خطته وفق قدرات المريض وأولوياته في كل مرحلة.
تأهيل الحثل العضلي من نوع دوشين (مراحل متقدمة)
تأهيل دوشين في المراحل المتقدمة خطة فردية للحفاظ على الراحة والقدرات اليومية ودعم التنفس والجلوس والتواصل، وليس لاستعادة العضلات المفقودة. تجمع الخطة بين العلاج الطبيعي والوظيفي والتجهيزات المساعدة والمتابعة القلبية والتنفسية، مع تجنب الإجهاد وتعديل الأهداف بحسب حالة المريض.
رعاية متلازمة داون الطبية المتعددة التخصصات
رعاية متلازمة داون الطبية المتعددة التخصصات هي خطة متابعة مستمرة تجمع طب الأطفال والتخصصات اللازمة والتأهيل، بهدف اكتشاف المشكلات الصحية مبكرا وعلاجها ودعم التواصل والحركة والاستقلالية، وليست علاجا يغير السبب الصبغي للمتلازمة.