أمراض الاستقلاب الوراثية
علاج الحماض الميثيل مالوني الحاد بالحد من البروتين وفيتامين ب12
أزمة الحماض الميثيل مالوني حالة إسعافية تُعالج بإيقاف الهدم وتوفير الطاقة وتصحيح الاضطرابات، مع خفض البروتين مؤقتًا تحت المراقبة. يفيد فيتامين ب12 بعض الأنواع فقط، وتلزم متابعة التغذية والكلى على المدى الطويل.
علاج داء التيروزين الدم النوع الأول بدواء نيتيزينون
نيتيزينون علاج أساسي لداء التيروزين الدم من النوع الأول؛ يقلل تكوّن المواد السامة التي تؤذي الكبد والكلى. يُستخدم مع حمية مضبوطة للتيروزين والفينيل ألانين ومتابعة تخصصية مستمرة، ولا يغني عن مراقبة الكبد حتى عند تحسن التحاليل والأعراض.
علاج داء التيروزين الدم النوع الثاني والثالث بالحمية الغذائية الخاصة
يعتمد علاج داء التيروزين الدم من النوعين الثاني والثالث على تقليل التيروزين والفينيل ألانين في الغذاء، مع توفير تغذية كافية ومراقبة التحاليل والنمو. تُخصص الحمية بإشراف فريق أمراض الاستقلاب، وتكون فوائدها أوضح في أعراض العين والجلد بالنوع الثاني، بينما تظل الأدلة المتعلقة بالنوع الثالث محدودة.
علاج داء تخزين الغليكوجين النوع الأول (فون غيركه) بنشا الذرة النيء
يساعد نشا الذرة النيء على توفير الغلوكوز تدريجيا لمرضى داء تخزين الغليكوجين النوع الأول، مما يحد من هبوط السكر أثناء الفواصل بين الوجبات. يحتاج العلاج إلى جدول فردي ومراقبة مستمرة بإشراف فريق أمراض الاستقلاب، ولا يشفي الخلل الوراثي.
علاج عوز البيوتينيداز بمكمل البيوتين الفموي مدى الحياة
يُعالج عوز البيوتينيداز بتناول البيوتين الحر فمويًا بانتظام، وغالبًا مدى الحياة وفق تشخيص اختصاصي الاستقلاب. يساعد البدء المبكر على الوقاية من الأعراض العصبية والجلدية، لكن بعض الأضرار التي سبقت العلاج قد لا تنعكس بالكامل.
علاج عوز نازعة هيدروجين الأسيل CoA متوسط السلسلة (MCAD) بتجنب الصيام
يعتمد علاج عوز MCAD على تجنب الصيام الطويل وتوفير الطاقة بانتظام، مع خطة طوارئ عند المرض أو ضعف الأكل. وقد يلزم الغلوكوز الوريدي لمنع التدهور الاستقلابي عند تعذر تناول كربوهيدرات كافية، حتى إن لم يظهر انخفاض السكر بعد.
علاج عوز نازعة هيدروجين البيروفات بالحمية الكيتونية الداعمة
الحمية الكيتونية علاج غذائي متخصص لعوز معقّد نازعة هيدروجين البيروفات، يوفّر الكيتونات مصدرًا بديلًا للطاقة وقد يحسّن النوبات وبعض الأعراض العصبية والاستقلابية. تُصمَّم وتُراقَب بواسطة فريق أمراض الاستقلاب والتغذية، ولا تعالج الخلل الجيني أو تناسب جميع المرضى بالطريقة نفسها.
علاج فرط الهوموسستئين الوراثي (نقص سيستاثيونين بيتا سينثاز) بالحمية والمكملات الدوائية
يعتمد علاج فرط الهوموسستئين الوراثي الناتج عن نقص إنزيم سيستاثيونين بيتا سينثاز على خفض الهوموسستئين بفيتامين ب6 عند الاستجابة له، وحمية محسوبة الميثيونين، والبيتائين عند الحاجة، مع متابعة مستمرة للتغذية وخطر الجلطات.
علاج مرض بول القيقب (MSUD) بالحمية الخاصة والتدخل الحاد
يعتمد علاج مرض بول القيقب على حمية محسوبة تحد من الأحماض الأمينية متفرعة السلسلة، مع تركيبة طبية ومراقبة منتظمة للدم والنمو. وعند المرض أو ارتفاع الليوسين، يلزم تطبيق خطة طوارئ بإشراف فريق الاستقلاب، وقد يحتاج المريض إلى المستشفى لحماية الدماغ.
علاج نقص نازعة هيدروجين الأسيل CoA متوسط السلسلة (MCADD)
يرتكز علاج MCADD على تجنب الصيام الطويل، وتأمين الطاقة بانتظام، واتباع خطة طوارئ عند المرض أو ضعف الأكل. لا يوجد علاج شافٍ روتيني، لكن التشخيص المبكر والمتابعة الاستقلابية يساعدان على الوقاية من الأزمات الخطرة.