الاستشارة الوراثية
استئصال القولون الكامل لداء البوليبات الغدي العائلي (FAP)
استئصال القولون الكامل جراحة تقلل خطر سرطان القولون لدى المصابين بداء البوليبات الغدي العائلي. وقد يُحافَظ على المستقيم أو يُستأصل أيضًا بحسب كثافة البوليبات وخطر السرطان، مع ضرورة استمرار المتابعة مدى الحياة.
استئصال القولون الوقائي عند حاملي طفرة متلازمة لينش
لا يُنصح عادة باستئصال القولون الوقائي لحامل طفرة متلازمة لينش إذا لم يوجد سرطان أو آفة تستدعي الجراحة؛ فالمراقبة المنتظمة بالمنظار هي النهج المعتاد. وقد تُناقش الجراحة في ظروف استثنائية بعد تقييم وراثي وجراحي وموازنة أثرها الدائم على وظيفة الأمعاء.
التدبير الهرموني والاستقلابي لمتلازمة الكروموسوم X الهش المصاحب لقصور المبيض المبكر
يعتمد تدبير قصور المبيض الأولي المرتبط بالكروموسوم X الهش على تعويض الهرمونات عند ملاءمتها، وحماية العظام، ومراقبة عوامل الخطر القلبية والاستقلابية، مع التخطيط الإنجابي والاستشارة الوراثية. لا يعيد العلاج مخزون المبيض، لكنه قد يخفف الأعراض ويحد من عواقب نقص الإستروجين المبكر.
المتابعة الدورية وعلاج المظاهر الهرمونية في متلازمات الأورام الصماء المتعددة (MEN1/MEN2)
تعتمد رعاية متلازمات الأورام الصماء المتعددة على متابعة منظمة مدى الحياة للكشف عن أورام الغدد ومضاعفاتها، مع علاج فرط إفراز الهرمونات أو نقصها. تختلف الخطة بين MEN1 وMEN2 وبحسب الطفرة والعمر ونتائج الفحوص، ولا تغني الأدوية عن الجراحة عندما تكون ضرورية.
المتابعة الطبية الداعمة ومثبطات الرينين-أنجيوتنسين في متلازمة ألبورت
تساعد مثبطات منظومة الرينين-أنجيوتنسين، مع المتابعة المنتظمة لدى اختصاصي الكلى، على تقليل تسرب البروتين في البول وإبطاء تدهور وظائف الكلى في متلازمة ألبورت. لا تصلح هذه الأدوية الخلل الوراثي، ويتطلب استخدامها مراقبة الضغط والبوتاسيوم والكرياتينين، مع متابعة السمع والبصر.
المتابعة الطبية الدورية والتدبير الداعم للأورام الليفية العصبية النوع الأول
تعتمد رعاية الورام الليفي العصبي من النوع الأول على متابعة منتظمة لاكتشاف المضاعفات مبكرًا، وعلاج الألم والمشكلات البصرية والعظمية والعصبية عند ظهورها. لا تعني المتابعة إجراء تصوير متكرر للجميع، بل اختيار الفحوص والعلاج بحسب العمر والأعراض وخصائص الحالة.
المتابعة الطبية الوقائية لمتلازمة بلوم (قصر القامة وزيادة خطر الأورام)
المتابعة الوقائية لمتلازمة بلوم هي برنامج مستمر لمراقبة النمو والتغذية والمناعة، والتحري المنظم عن الأورام المرتبطة بالمتلازمة. لا تعالج الخلل الوراثي ولا تمنع جميع السرطانات، لكنها تساعد على اكتشاف المشكلات والتعامل معها مبكرًا ضمن خطة يضعها فريق متخصص.
جراحة استئصال الثدي الوقائي عند حاملات الطفرات الجينية
استئصال الثدي الوقائي جراحة تقلل احتمال الإصابة بسرطان الثدي لدى بعض حاملات الطفرات الجينية عالية الخطورة، لكنها لا تلغي الخطر تماما. يعتمد اختيارها على نوع الطفرة والتاريخ العائلي والتفضيلات الشخصية، بعد مقارنة الجراحة بالمراقبة المكثفة وخيارات الوقاية الأخرى.
علاج الحماض اللبني الخلقي الناتج عن أمراض الميتوكندريا
يعتمد علاج الحماض اللبني الخلقي المرتبط بأمراض الميتوكندريا على تثبيت الحالة أثناء الأزمات، وتقليل استهلاك مخزون الطاقة، ومعالجة السبب الوراثي عندما يتاح علاج نوعي له. وتختلف التغذية والأدوية والمتابعة بحسب التشخيص والأعضاء المتأثرة، لذلك لا توجد وصفة واحدة تناسب جميع المرضى.
علاج الورم الأرومي الشبكي ثنائي الجانب عند الأطفال بالعلاج الكيميائي للحفاظ على الرؤية
يمكن علاج الورم الأرومي الشبكي في كلتا العينين بكيميائي وريدي يصل إلى الجسم كله، أو بكيميائي موجّه داخل الشريان العيني، مع علاجات موضعية بحسب الحالة. الأولوية هي إنقاذ حياة الطفل، ثم الحفاظ على العين وأفضل رؤية ممكنة؛ والاحتفاظ بالعين لا يعني بالضرورة احتفاظها برؤية جيدة.
علاج فرط الأوكسالات الأولي بالبيريدوكسين وزيادة السوائل
يجمع العلاج بين زيادة السوائل لتخفيف تركيز الأوكسالات في البول، والبيريدوكسين لتقليل إنتاجها لدى بعض المصابين بالنمط الأول. تحدد التحاليل والاستجابة ووظائف الكلى مدى ملاءمة الخطة، ولا يُعد هذا العلاج شفاءً للمرض الوراثي.
علاج متلازمة الأورام الصماء المتعددة النوع الأول الداعم
العلاج الداعم لمتلازمة الأورام الصماء المتعددة من النوع الأول هو خطة مستمرة لضبط زيادة الهرمونات، وتخفيف الأعراض، وحماية العظام والكلى والتغذية، مع مراقبة الأورام. لا يزيل الاستعداد الوراثي ولا يحل محل الجراحة أو العلاج الموجّه للورم عند الحاجة.