الاضطرابات الوراثية

تأهيل وظيفي لمتلازمة الطفل الرخو من أصل وراثي غير محدد السبب

التأهيل الوظيفي للطفل الرخو خطة فردية لدعم الحركة والتواصل واللعب والمشاركة اليومية، تبدأ بعد تقييم نمائي وطبي شامل، ويمكن أن تسير بالتوازي مع البحث عن السبب الوراثي. لا يعالج التأهيل الخلل الجيني نفسه، لكنه يساعد على تنمية القدرات وتقليل المضاعفات وتدريب الأسرة على الرعاية الآمنة.

تأهيل وظيفي لمتلازمة برادر-ويلي مع التركيز على الأداء الحركي والسلوكي

التأهيل الوظيفي لمتلازمة برادر-ويلي خطة فردية تساعد الطفل أو البالغ على الحركة والعناية بالنفس والمشاركة اليومية وتنظيم السلوك. يجمع بين العلاج الطبيعي والوظيفي والدعم السلوكي، مع تنسيق أساسي مع فريق التغذية لضمان أمان الطعام والتعامل مع فرط الشهية المرضي.

علاج أمراض تخزين الغليكوجين بالتغذية العلاجية

تعتمد التغذية العلاجية لأمراض تخزين الغليكوجين على خطة فردية لتجنب الصيام غير الآمن وتوفير الطاقة المناسبة، وقد تشمل نشا الذرة غير المطبوخ أو دعما غذائيا ليليا. تختلف الخطة باختلاف النوع الوراثي والعمر والأعضاء المصابة، ولا يجوز تعديلها ذاتيا.