أمراض التخزين الليزوزومي
الرعاية الداعمة متعددة الأجهزة لاعتلال السكاريد المخاطي النوع الثالث (سانفيليبو)
الرعاية الداعمة لسانفيليبو خطة مستمرة لتخفيف الأعراض العصبية والسلوكية ومشكلات النوم والبلع والتنفس والحركة. ينسقها فريق متعدد التخصصات لتحسين الراحة والسلامة ودعم الأسرة، لكنها لا تزيل سبب المرض ولا تضمن إيقاف تقدمه.
علاج داء بومبي بالعلاج التعويضي الإنزيمي
العلاج التعويضي الإنزيمي لداء بومبي هو تسريب وريدي متكرر يعوض إنزيما ناقصا، بهدف تقليل تراكم الغليكوجين داخل الخلايا ودعم وظائف القلب والعضلات والتنفس. لا يزيل السبب الوراثي، لكنه قد يغير مسار المرض، خاصة عند البدء المبكر مع متابعة متخصصة.
علاج داء تاي-ساكس الداعم والتلطيفي
يركز علاج داء تاي-ساكس الداعم والتلطيفي على تخفيف النوبات والألم وصعوبات التغذية والتنفس، مع دعم الحركة والتواصل والأسرة. لا يوقف هذا العلاج السبب الوراثي للمرض، لكنه يخصص الرعاية بحسب الأعراض وأهداف المريض واحتياجاته المتغيرة.
علاج داء غوشيه بالعلاج التعويضي الإنزيمي
يعوّض العلاج التعويضي الإنزيمي نقص الإنزيم المسؤول عن تفكيك بعض الدهون لدى مرضى داء غوشيه، ويُعطى بالتسريب الوريدي المنتظم لتحسين اضطرابات الدم وتضخم الأعضاء وبعض مشكلات العظام. لكنه لا يشفي السبب الوراثي ولا يعالج الأعراض العصبية بصورة فعالة.
علاج داء غوشيه بالعلاج بالإنزيم البديل
يعوض العلاج بالإنزيم البديل نقص الإنزيم المسؤول عن تكسير بعض الدهون في داء غوشيه، ويُعطى بالتسريب الوريدي لتحسين فقر الدم ونقص الصفائح وتضخم الكبد والطحال وبعض مشكلات العظام. لكنه لا يشفي الخلل الوراثي ولا يعالج الأعراض العصبية مباشرة.
علاج داء فابري بالعلاج التعويضي الإنزيمي
يعوّض العلاج التعويضي الإنزيمي نقص إنزيم ألفا غالاكتوزيداز أ لدى مرضى داء فابري عبر تسريب وريدي متكرر. يساعد على خفض تراكم مواد دهنية داخل الخلايا وقد يبطئ تأذي الأعضاء، لكنه لا يشفي المرض ولا يعكس جميع الأضرار القائمة، ويحتاج إلى متابعة منتظمة.
علاج داء كرابه بزراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم
قد تساعد زراعة الخلايا الجذعية المكوِّنة للدم على إبطاء تدهور داء كرابه لدى مرضى مختارين، خصوصًا قبل ظهور الأعراض. لكنها لا تعكس التلف العصبي القائم، وتتطلب تقييمًا عاجلًا في مركز متخصص لأن توقيت العلاج ومخاطره عاملان حاسمان.
علاج داء نيمان-بيك النوع B بالرعاية الداعمة متعددة الأجهزة
تعتمد رعاية داء نيمان-بيك النوع B على متابعة الرئتين والكبد والطحال والتغذية والدم، وعلاج المضاعفات بحسب حالة المريض. وقد يُضاف تعويض الإنزيم بأوليبوداز ألفا عند ملاءمته وتوافره، لكنه لا يغني عن المتابعة ولا يُعد علاجًا شافيًا.
علاج داء نيمان-بيك النوع C بأدوية خفض الركيزة
يعتمد خفض الركيزة في داء نيمان-بيك النوع C أساسًا على ميغلوستات، الذي يقلل تصنيع بعض الدهون السكرية المتراكمة في الخلايا. قد يساعد على إبطاء تدهور المظاهر العصبية لدى مرضى مختارين، لكنه لا يشفي المرض، ويتطلب متابعة متخصصة للتغذية والبلع ووظائف الكلى والآثار الجانبية.
علاج متلازمة هنتر (MPS II) بالعلاج التعويضي الإنزيمي
يعوّض العلاج الإنزيمي لمتلازمة هنتر نقص إنزيم يساعد على تفكيك مواد تتراكم داخل الخلايا. يُعطى إيدورسلفاز عادةً بالتسريب الوريدي الأسبوعي لتخفيف بعض المظاهر الجسدية، لكنه لا يشفي المرض ولا يعالج بصورة موثوقة تدهور القدرات العصبية المرتبط به.
علاج متلازمة هيرلر (MPS I) بالعلاج التعويضي الإنزيمي
يُستخدم لارونيداز لتعويض الإنزيم الناقص في داء عديدات السكاريد المخاطية من النوع الأول، وقد يخفف بعض أعراض متلازمة هيرلر الجسدية. لكنه لا يصل إلى الدماغ بكفاية، ولذلك لا يحل محل التقييم المبكر لزرع الخلايا الجذعية المكوِّنة للدم في الحالات الشديدة.