العلاج بالإنزيم البديل
علاج بومبي (Pompe) بالعلاج بالإنزيم البديل
العلاج بالإنزيم البديل هو علاج موجّه لمرض بومبي، يُعطى بالتسريب الوريدي لتعويض نقص إنزيم ألفا غلوكوزيداز الحمضي وتقليل تراكم الغليكوجين. قد يحسّن وظائف القلب والعضلات والتنفس أو يبطئ تدهورها، لكنه ليس شفاءً نهائيًا ويتطلب متابعة منتظمة.
علاج داء غوشيه بالعلاج بالإنزيم البديل
يعوض العلاج بالإنزيم البديل نقص الإنزيم المسؤول عن تكسير بعض الدهون في داء غوشيه، ويُعطى بالتسريب الوريدي لتحسين فقر الدم ونقص الصفائح وتضخم الكبد والطحال وبعض مشكلات العظام. لكنه لا يشفي الخلل الوراثي ولا يعالج الأعراض العصبية مباشرة.
علاج داء فابري بالعلاج بالإنزيم البديل
يعوّض العلاج بالإنزيم البديل نقص إنزيم ألفا غالاكتوزيداز أ لدى المصابين بداء فابري عبر تسريبات وريدية منتظمة. قد يساعد على تقليل تراكم مواد دهنية وإبطاء تضرر الأعضاء، لكنه لا يشفي الخلل الوراثي، ويحتاج إلى اختيار دقيق ومراقبة مستمرة.