الأمراض العصبية العضلية
التأهيل التنفسي للمرضى ذوي ضعف السعال العصبي العضلي
التأهيل التنفسي لضعف السعال العصبي العضلي برنامج فردي يساعد على تحريك الإفرازات وإخراجها عندما تضعف عضلات التنفس والسعال. قد يشمل مساعدة السعال يدويا أو بأجهزة متخصصة، مع تقييم البلع والتهوية وتدريب المريض ومقدم الرعاية على خطة آمنة.
الرعاية التنفسية والتغذوية الداعمة لحثل العضلات دوشين/بيكر
تساعد الرعاية التنفسية والتغذوية في حثل العضلات دوشين وبيكر على كشف ضعف التنفس والبلع مبكرًا، ودعم التهوية والسعال والتغذية عند الحاجة. وهي خطة متابعة فردية مستمرة، وليست علاجًا شافيًا للمرض أو بديلًا عن متابعة القلب والأعصاب.
تأهيل الاعتلال العضلي الخلقي عند الأطفال
تأهيل الاعتلال العضلي الخلقي عند الأطفال خطة فردية تساعد الطفل على استخدام قدراته الحركية، والحد من التيبس والإجهاد، ودعم التنفس والتغذية والمشاركة اليومية. لا يصلح الخلل الجيني، وتتحدد أهدافه وفق نوع الاعتلال وشدته واحتياجات الطفل والأسرة.
تأهيل وظيفي لاعتلال عضلي خلقي نادر (Congenital Myopathy)
يساعد التأهيل الوظيفي المصابين بالاعتلال العضلي الخلقي على استخدام قدراتهم بأمان، وتسهيل الحركة والعناية بالنفس والمشاركة في الدراسة والعمل. ولا يعالج الخلل الوراثي ذاته؛ بل تُبنى خطته حسب النوع المحدد، وقوة العضلات، وحالة التنفس والبلع، وتتغير مع احتياجات المريض.
علاج الحثل العضلي دوشين بعلاج تخطي الإكسون الجيني
تخطي الإكسون علاج موجّه لبعض الطفرات المسببة للحثل العضلي دوشين، يساعد الخلايا على إنتاج ديستروفين أقصر عبر تعديل معالجة الرسالة الجينية، دون إصلاح الحمض النووي نفسه. يُعطى عادة بتسريب وريدي متكرر، ولا يناسب جميع المرضى ولا يُعد شفاءً نهائيًا.
علاج الضمور العضلي الشوكي بدواء نوسينيرسين داخل القراب
نوسينيرسين علاج موجّه لبعض حالات الضمور العضلي الشوكي المرتبط بجين SMN1، يُعطى في السائل المحيط بالحبل الشوكي للمساعدة على زيادة بروتين بقاء العصبونات الحركية. قد يحسن الوظيفة الحركية أو يبطئ تدهورها، لكنه لا يُعد شفاءً نهائيًا ولا يغني عن الرعاية التنفسية والتغذوية والتأهيل.