داء بومبي
برنامج التأهيل الوظيفي لمرضى داء بومبي (Pompe Disease) تحت العلاج الاستبدالي الإنزيمي
التأهيل الوظيفي في داء بومبي برنامج فردي يساعد على الحفاظ على الحركة والاستقلال اليومي بالتكامل مع العلاج الاستبدالي الإنزيمي، مع مراقبة التعب ووظيفة التنفس وتعديل الأنشطة بحسب قدرات المريض.
علاج داء بومبي بالعلاج التعويضي الإنزيمي
العلاج التعويضي الإنزيمي لداء بومبي هو تسريب وريدي متكرر يعوض إنزيما ناقصا، بهدف تقليل تراكم الغليكوجين داخل الخلايا ودعم وظائف القلب والعضلات والتنفس. لا يزيل السبب الوراثي، لكنه قد يغير مسار المرض، خاصة عند البدء المبكر مع متابعة متخصصة.
علاج داء تخزين الغليكوجين النوع الثاني (بومبي) الدوائي
يعتمد العلاج الدوائي لداء بومبي أساسًا على تعويض إنزيم ألفا غلوكوزيداز الحمضي الناقص بالتسريب الوريدي، بهدف تقليل تراكم الغليكوجين ودعم وظائف العضلات والتنفس والقلب. يحتاج العلاج إلى متابعة طويلة الأمد، وقد تُضاف أدوية لضبط الاستجابة المناعية لدى بعض المرضى.