الأمراض الاستقلابية الوراثية
التدبير الطبي الداعم لداء ألكابتونوريا (البول الأسود) ومضاعفاته المفصلية
يعتمد التدبير الداعم لداء ألكابتونوريا على تغذية فردية متوازنة، وحماية المفاصل، والتأهيل، وتسكين الألم، ومراقبة المضاعفات. وهو يساعد على الحفاظ على الحركة وجودة الحياة، لكنه لا يزيل الترسبات القائمة، ولا تكفي الحمية وحدها لإثبات إبطاء المرض.
المتابعة الاستقلابية المزمنة لاضطرابات دورة اليوريا بالحمية منخفضة البروتين وكاسحات الأمونيا
تعتمد المتابعة المزمنة لاضطرابات دورة اليوريا على ضبط البروتين دون حرمان غذائي، وتأمين الطاقة الكافية، واستخدام أدوية تساعد على طرح النيتروجين عند الحاجة. تهدف الخطة إلى تقليل تراكم الأمونيا وحماية الدماغ، مع تحاليل منتظمة وخطة طوارئ مكتوبة للمرض والقيء والصيام.
علاج الحماض الميثيل مالوني بمكملات فيتامين B12 والحمية
يعتمد علاج الحماض الميثيل مالوني على حمية محسوبة وخطة لمنع الصيام والتدهور الاستقلابي، مع هيدروكسوكوبالامين في الأنواع المستجيبة لفيتامين B12. يحدد فريق الأمراض الاستقلابية الاستجابة والاحتياجات الغذائية، ويعدل العلاج وفق التحاليل والنمو ووظائف الأعضاء.
علاج داء تخزين الغليكوجين النوع الثالث بالحمية عالية البروتين ونشا الذرة
تعتمد المعالجة الغذائية لداء تخزين الغليكوجين النوع الثالث على بروتين كافٍ ووجبات موزعة، مع نشا الذرة غير المطبوخ عند الحاجة لمنع نقص السكر. تُفصّل الخطة بحسب العمر وتحمل الصيام وحالة الكبد والقلب والعضلات، ولا تعالج الخلل الوراثي نفسه.
علاج طيف اضطرابات زيلفيغر البيروكسيسومية الداعم
يعتمد علاج طيف اضطرابات زيلفيغر على رعاية داعمة متعددة التخصصات لتدبير صعوبات التغذية والتنفس والتشنجات ومشكلات الكبد والسمع والبصر. لا تصلح هذه الرعاية الخلل الوراثي، لكنها تهدف إلى تخفيف الأعراض وتقليل المضاعفات ودعم راحة المريض ووظائفه بحسب شدة المرض.
علاج فرط أمونيا الدم الوراثي الحاد بخافضات الأمونيا
خافضات الأمونيا أدوية تُستخدم في المستشفى للمساعدة على طرح النيتروجين عبر البول عند تعطل مساراته الوراثية الطبيعية. وهي جزء من علاج إسعافي يشمل وقف الهدم، وتصحيح الاضطرابات المصاحبة، وقد يتطلب تنقية الدم لحماية الدماغ.