الأمراض الوراثية النادرة
التدبير الداعم المزمن لمتلازمة باردت-بيدل (البدانة والكلى والشبكية)
يعتمد تدبير متلازمة باردت-بيدل على متابعة متعددة التخصصات لضبط الوزن، وحماية وظائف الكلى، وتقييم تدهور الشبكية ودعم الرؤية. لا يوجد علاج شافٍ للمتلازمة، لكن الرعاية المبكرة والمستمرة تساعد على معالجة المضاعفات وتحسين الاستقلالية وجودة الحياة.
التدبير الداعم متعدد الأجهزة لمتلازمة كوكين التنكسية
يعتمد تدبير متلازمة كوكين على رعاية متعددة التخصصات لتخفيف الأعراض، ودعم التغذية والحركة والتواصل، والحد من المضاعفات. لا يتوافر علاج شافٍ، لكن الخطة الفردية والمتابعة المنتظمة والرعاية التلطيفية تساعد على تحسين الراحة وجودة الحياة ودعم الأسرة.
التدبير الطبي الداعم لمتلازمة سوتوس (الطفرة النمائية الزائدة)
يرتكز تدبير متلازمة سوتوس على متابعة النمو والتطور، وعلاج المشكلات المصاحبة، وتقديم دعم تأهيلي وتعليمي يناسب الفرد. لا يزيل هذا التدبير السبب الجيني، لكنه يساعد على تنمية المهارات وتقليل المضاعفات وتحسين المشاركة اليومية.
الرعاية الداعمة متعددة الأجهزة لمتلازمة ألستروم
الرعاية الداعمة لمتلازمة ألستروم خطة طويلة الأمد تجمع متابعة القلب والاستقلاب والكلى والكبد والسمع والبصر، مع علاج المضاعفات والتأهيل بحسب احتياجات المريض. لا تصلح الخلل الوراثي، لكنها تساعد على اكتشاف المشكلات مبكرًا وتقليل أثرها في الحياة اليومية.
تأهيل وظيفي لاعتلال عضلي خلقي نادر (Congenital Myopathy)
يساعد التأهيل الوظيفي المصابين بالاعتلال العضلي الخلقي على استخدام قدراتهم بأمان، وتسهيل الحركة والعناية بالنفس والمشاركة في الدراسة والعمل. ولا يعالج الخلل الوراثي ذاته؛ بل تُبنى خطته حسب النوع المحدد، وقوة العضلات، وحالة التنفس والبلع، وتتغير مع احتياجات المريض.
تأهيل وظيفي لمرضى اضطرابات تخزين الغليكوجين مع ضعف عضلي مزمن
يساعد التأهيل الوظيفي المصابين باضطرابات تخزين الغليكوجين على تحسين الحركة وأداء الأنشطة اليومية وتقليل الإجهاد، ضمن خطة فردية ينسقها فريق التأهيل مع اختصاصي الاستقلاب. تختلف حدود الجهد والتغذية والمراقبة بحسب نوع الاضطراب وحالة العضلات والقلب والتنفس، ولا تصلح وصفة تدريب واحدة للجميع.
تأهيل وظيفي لمرضى خلل التنسج الهيكلي النادر (Skeletal Dysplasia) من ذوي القامة القصيرة
يساعد التأهيل الوظيفي الأشخاص ذوي القامة القصيرة المرتبطة بخلل التنسج الهيكلي على أداء أنشطتهم باستقلالية وأمان، عبر خطة فردية للحركة والمهارات وتكييف البيئة والأدوات مع نسب الجسم، دون استهداف زيادة الطول أو تغيير البنية الوراثية.
تأهيل وظيفي لمرضى داء غوشيه النمط العصبي مع اضطراب الحركة
التأهيل الوظيفي في داء غوشيه ذي النمط العصبي خطة فردية تساعد على تحسين الأمان في الحركة والأنشطة اليومية، وتخفيف مضاعفات قلة الحركة ودعم الأسرة. وهو علاج مساعد ينسق مع علاج المرض الأساسي، ولا يعالج الخلل الوراثي أو يضمن إيقاف التدهور العصبي.
علاج المتلازمات الدورية المرتبطة بالكريوبيرين (CAPS) بمثبطات الإنترلوكين-1
مثبطات الإنترلوكين-1 هي العلاج الموجّه الأساسي للمتلازمات الدورية المرتبطة بالكريوبيرين؛ إذ تقلل الالتهاب والنوبات وقد تحد من تلف الأعضاء عند بدء العلاج ومتابعته مبكرًا. تُعطى غالبًا بحقن تحت الجلد وفق خطة فردية، مع مراقبة العدوى وتحاليل الدم ووظائف الأعضاء، ولا تضمن عكس الضرر السمعي أو العصبي القائم.
علاج جفاف الجلد المصطبغ الوقائي من التعرض الشمسي
تُعد الحماية الصارمة والمستمرة من الأشعة فوق البنفسجية أساس تدبير جفاف الجلد المصطبغ، بهدف تقليل تلف الجلد والعينين وخطر الأورام. وتشمل تعديل البيئة والملابس الواقية وواقي الشمس والمتابعة المتخصصة، لكنها لا تصلح الخلل الوراثي ولا تلغي الحاجة للفحص الدوري.
علاج داء ويلسون بمخلبات النحاس
تُستخدم مخلبات النحاس لعلاج داء ويلسون عبر الارتباط بالنحاس المتراكم وزيادة طرحه في البول، مما يساعد على حماية الكبد والجهاز العصبي. يحتاج العلاج إلى متابعة متخصصة والتزام طويل الأمد، ولا يجوز إيقافه أو تغيير جرعاته ذاتيًا.