أمراض التخزين الليزوزومية
علاج السيستينوزيس الجهازي بالسيستيامين لإبطاء التلف الكلوي والعيني
السيستيامين علاج مستمر يقلل تراكم السيستين داخل الخلايا في السيستينوزيس، وقد يؤخر تدهور وظائف الكلى ومضاعفات الأعضاء الأخرى. لكن العلاج الفموي لا يزيل بلورات القرنية بكفاءة، لذلك قد تُستخدم قطرات السيستيامين أيضًا تحت متابعة اختصاصي العيون.
علاج داء نيمان-بيك النوع C بميغلوستات لإبطاء التدهور العصبي
ميغلوستات علاج فموي مخفّض للركيزة يُستخدم لدى مرضى مختارين بداء نيمان-بيك النوع C بهدف إبطاء تقدم الأعراض العصبية أو تثبيت بعض الوظائف. لا يشفي المرض، ويتطلب متابعة متخصصة للتغذية والبلع والوظائف العصبية وتحمل الدواء.
