أمراض الكلى الوراثية
التدبير الداعم للحماض الأنبوبي الكلوي الوراثي من النوع الأول والثاني (تصحيح الحماض المزمن)
يعتمد تصحيح الحماض الأنبوبي الكلوي الوراثي على تعويض القلويات المفقودة أو غير المتجددة بكفاءة، باستخدام البيكربونات أو السيترات بوصفة فردية. يهدف العلاج إلى ضبط حموضة الدم وحماية النمو والعظام والكلى، مع مراقبة البوتاسيوم ووظائف الكلى والالتزام طويل الأمد.
المتابعة الطبية الداعمة ومثبطات الرينين-أنجيوتنسين في متلازمة ألبورت
تساعد مثبطات منظومة الرينين-أنجيوتنسين، مع المتابعة المنتظمة لدى اختصاصي الكلى، على تقليل تسرب البروتين في البول وإبطاء تدهور وظائف الكلى في متلازمة ألبورت. لا تصلح هذه الأدوية الخلل الوراثي، ويتطلب استخدامها مراقبة الضغط والبوتاسيوم والكرياتينين، مع متابعة السمع والبصر.
علاج السيستينوزيس الجهازي بالسيستيامين لإبطاء التلف الكلوي والعيني
السيستيامين علاج مستمر يقلل تراكم السيستين داخل الخلايا في السيستينوزيس، وقد يؤخر تدهور وظائف الكلى ومضاعفات الأعضاء الأخرى. لكن العلاج الفموي لا يزيل بلورات القرنية بكفاءة، لذلك قد تُستخدم قطرات السيستيامين أيضًا تحت متابعة اختصاصي العيون.
علاج الكلية متعددة الكيسات الوراثية بمثبطات التوسفابتان
تولفابتان علاج فموي قد يبطئ تراجع وظائف الكلى لدى بعض البالغين المصابين بداء الكلى متعددة الكيسات الوراثي السائد المعرض للتقدم السريع. لا يزيل الأكياس ولا يشفي المرض، ويتطلب متابعة وظائف الكبد والالتزام بخطة شرب السوائل والمراقبة الطبية.
علاج داء دينت الكلوي الداعم (بيلة بروتين منخفضة الوزن وفقدان الكالسيوم)
يعتمد علاج داء دينت على رعاية كلوية داعمة مخصصة لتقليل مضاعفات فقد الكالسيوم والمعادن، ومراقبة الحصوات وصحة العظام ووظائف الكلى. لا يوجد علاج شافٍ للخلل الجيني حاليًا، وتُختار الأدوية والتغذية والمتابعة بحسب حالة المريض دون ضمان منع تطور القصور الكلوي.
علاج فرط الأوكسالات الأولي بالبيريدوكسين وزيادة السوائل
يجمع العلاج بين زيادة السوائل لتخفيف تركيز الأوكسالات في البول، والبيريدوكسين لتقليل إنتاجها لدى بعض المصابين بالنمط الأول. تحدد التحاليل والاستجابة ووظائف الكلى مدى ملاءمة الخطة، ولا يُعد هذا العلاج شفاءً للمرض الوراثي.
علاج متلازمة بارتر بتعويض الشوارد ومثبطات البروستاغلاندين
يعتمد علاج متلازمة بارتر على تعويض الماء والأملاح المفقودة عبر الكلى، خصوصًا البوتاسيوم والصوديوم، وقد تُضاف مثبطات البروستاغلاندين لتقليل هذا الفقد. وهو علاج داعم طويل الأمد يضبطه اختصاصي الكلى وفق الأعراض والتحاليل والنمو ووظائف الكلى.
علاج متلازمة غيتلمان بتعويض المغنيسيوم والبوتاسيوم المزمن
يعتمد علاج متلازمة غيتلمان على تعويض المغنيسيوم والبوتاسيوم بالفم غالبًا، مع متابعة التحاليل والأعراض وتعديل الخطة طبيًا. وهو علاج داعم طويل الأمد يخفف آثار فقد الأملاح عبر الكلى، لكنه لا يصحح السبب الوراثي للمرض.