منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة نيم هي اضطراب مزمن يتميز بأورام قلبية، وأورام ليفية عصبية، وتغيرات في لون الجلد تشبه النمش والوحمات، بالإضافة إلى حمى شديدة. يمكن أن تؤدي هذه المتلازمة إلى ارتفاع ضغط الدم وقد تزيد من خطر الإصابة بسرطان القولون العصبي. تعتبر متلازمة نيم جزءًا من متلازمة كارني المعقدة، وهي حالة وراثية تؤثر على القلب والجلد والغدد الصماء، وتتميز بأورام مخاطية وإفراط في تصبغ الجلد.
تحميل المقالة
متلازمة نيم هي مرض مزمن يظهر بأورام قلبية شديدة وأورام ليفية عصبية، بالإضافة إلى تغير في لون البشرة على شكل نمش وظهور الوحمات وحمى شديدة. تؤدي هذه المتلازمة إلى ارتفاع ملحوظ في ضغط الدم وقد تزيد من خطر الإصابة بسرطان القولون العصبي. الاسم مشتق من الحروف الأولى لأعراض المتلازمة باللغة الإنجليزية: الوحمات، الأورام المخاطية الأذينية، الأورام الليفية العصبية المخاطية، والنمش. تعتبر هذه المتلازمة إحدى تشعبات متلازمة كارني المعقدة، وهي حالة وراثية سائدة تشمل أورامًا مخاطية في القلب والجلد، ويرافقها إفراط في تصبغ الجلد وزيادة في نشاط الغدد الصماء.
غالبًا ما تحدث متلازمة نيم بسبب طفرات وراثية في الكروموسومات 17q23 و 24، والتي تؤثر على البروتين المعروف بـ AKAP1، وهو الوحدة المنظمة لكيناز البروتين أليف.
قد تنشأ المتلازمة أيضًا نتيجة لتغيرات صبغية متنوعة في الكروموسومات 2 و 16، ولكن هذا الأمر أقل شيوعًا.
تشمل الأعراض السريرية لمتلازمة نيم ما يلي:
1- ظهور بقع صبغية ونمش منذ الولادة (آفات بنية يمكن أن يصل قطرها إلى سنتيمتر واحد) على الجلد، خاصة على الوجه، وتحديدًا على الشفتين والجفون والصلبة ومخاطية الفم والفرج.
2- ظهور أعراض جلطات دماغية صمية.
3- حمى.
4- آلام في المفاصل.
5- ضيق في التنفس، حالات إغماء، آلام صدرية، وأعراض قصور القلب.
6- سماع دمدمة (قعقعة) انقباضية ورطمة ورمية (كصوت نزول المطر) عند فحص القلب، وهي ناجمة عن الأورام المخاطية الأذينية (أورام في أنسجة القلب تنشأ غالبًا في الأذينين) التي تعيق تدفق الدم عبر تجاويف القلب.
7- يمكن رؤية بعض الأورام المخاطية على شكل عقيدات في مواقع مختلفة على الجسم، بما في ذلك الثدي والكتفين والصدر والغشاء المخاطي للفم واللسان.
8- قد تظهر أورام الغدد الصماء في صورة اضطرابات هرمونية مختلفة، مثل فرط نشاط قشر الكظر (متلازمة كوشينج)، خاصة المستقلة عن الهرمون الموجه لقشرة الكظر، وذلك بسبب مرض قشرة الكظر المصطبغ العقيدي الأولي.
9- وجود وحمات زرقاء (شامات زرقاء داكنة في أي مكان على الجسم).
العلاج الرئيسي لمتلازمة نيم هو الاستئصال الجراحي للورم، على الرغم من أن التعامل الجراحي قد يكون صعبًا بسبب تكرار الأورام داخل تجاويف القلب وابتعادها أحيانًا عن مكان الورم الأساسي.
