متلازمة باسن كورنزفايغ: اضطراب وراثي يعيق امتصاص الدهون

يحتاج الجسم إلى جسيمات خاصة تحمل الدهون والكوليسترول في الدم، وتسمى البروتينات الشحمية. في هذه المتلازمة يتعطل تكوين أنواع مهمة من هذه الجسيمات، خصوصًا تلك التي تحتوي على البروتين الشحمي B. ونتيجة لذلك، يصعب خروج الدهون من خلايا الأمعاء ونقلها إلى بقية الجسم، كما يتأثر تصدير الدهون من الكبد.

لا تقتصر المشكلة على انخفاض الكوليسترول؛ فالدهون ضرورية للنمو وإنتاج الطاقة، كما تساعد على امتصاص الفيتامينات A وD وE وK. وعندما لا تُمتص هذه الفيتامينات بصورة كافية، قد تظهر اضطرابات في الرؤية والأعصاب والعظام وتجلط الدم. ويُعد نقص فيتامين E عاملًا مهمًا في المضاعفات العصبية للمرض.

تنشأ المتلازمة بسبب تغيرات ممرضة في جين يسمى MTTP، مسؤول عن إنتاج بروتين يساعد على تجميع الجسيمات الناقلة للدهون. والمرض ليس معديًا، ولا ينتج عن تناول طعام معين أو عن خطأ في رعاية الطفل.

تنتقل الحالة بنمط وراثي جسمي متنحٍ؛ أي إن المصاب يرث نسخة متغيرة من الجين من كل والد. وغالبًا لا تظهر أعراض المرض على الوالدين الحاملين لنسخة واحدة. وإذا كان كلا الوالدين حاملًا للتغير المسبب للمرض، يكون احتمال إصابة الطفل في كل حمل 25%، واحتمال أن يكون حاملًا دون إصابة 50%.

يمكن للاستشارة الوراثية توضيح احتمالات التكرار، وتحديد أفراد الأسرة الذين قد يستفيدون من الفحص. ويختلف هذا المرض عن اضطرابات وراثية أخرى قد تسبب انخفاض الكوليسترول، لذلك لا يكفي اسم التحليل أو نتيجته وحدهما لتحديد التشخيص.

أعراض الجهاز الهضمي والنمو

تظهر العلامات الأولى عادة في الرضاعة أو الطفولة المبكرة، خاصة مع تناول غذاء يحتوي على الدهون. وتتفاوت شدتها بين المصابين، وقد تشمل:

• برازًا دهنيًا أو زيتيًا، كبير الحجم وكريه الرائحة.
• إسهالًا متكررًا وانتفاخًا في البطن، وأحيانًا قيئًا.
• ضعف زيادة الوزن أو تأخر النمو مقارنة بالمتوقع للعمر.
• نقصًا في الطاقة أو ضعفًا عامًا نتيجة سوء الامتصاص.

أعراض الأعصاب والعضلات

قد يؤدي استمرار نقص الفيتامينات، ولا سيما فيتامين E، إلى ضعف العضلات وتراجع المنعكسات وصعوبة حفظ التوازن أو المشي. وقد يقل الإحساس بالاهتزاز أو بوضعية الأطراف، فتزداد صعوبة تنسيق الحركة. غالبًا تتطور هذه العلامات تدريجيًا، وقد تظهر بعد الأعراض الهضمية بسنوات إذا لم يبدأ العلاج مبكرًا.

أعراض العينين والدم والعظام

يمكن أن تتأثر الشبكية، فيواجه المصاب صعوبة في الرؤية ليلًا أو تضيقًا تدريجيًا في مجال الرؤية. وقد يسبب نقص فيتامين K سهولة ظهور الكدمات أو النزف، بينما يؤثر نقص فيتامين D في صحة العظام. كذلك قد تظهر كريات دم حمراء ذات نتوءات غير طبيعية تحت المجهر، وأحيانًا يصاحب المرض فقر دم.

يبدأ التقييم بمراجعة التغذية والنمو وطبيعة البراز والتاريخ العائلي، ثم فحص الجهاز العصبي والعينين بحسب الأعراض. ومن العلامات المخبرية اللافتة انخفاض شديد في الكوليسترول والدهون الثلاثية والبروتين الشحمي B، لكن الطبيب يفسر هذه النتائج مع بقية الفحوص.

• تحاليل الدهون: لتقييم الكوليسترول ومكوناته والدهون الثلاثية والبروتين الشحمي B.
• فحوص الفيتامينات والتجلط: للكشف عن نقص الفيتامينات الذائبة في الدهون وتأثيره في النزف.
• صورة الدم ومسحة الدم: لتقييم فقر الدم والبحث عن كريات الدم الحمراء الشائكة.
• فحوص الكبد والتغذية: لتقييم التأثيرات المصاحبة والحالة الغذائية العامة.
• الاختبار الجيني: للكشف عن التغيرات الممرضة في جين MTTP وتأكيد التشخيص.

قد تُطلب فحوص أخرى لاستبعاد أسباب مشابهة، مثل أمراض سوء الامتصاص وبعض اضطرابات البروتينات الشحمية. ولا تكون خزعة الأمعاء ضرورية لكل مريض، خصوصًا عندما تتضح الصورة بالتحاليل والاختبار الجيني.

لا يوجد حاليًا علاج روتيني يصحح الخلل الجيني نفسه، لكن العلاج الغذائي وتعويض الفيتامينات أساسيان لحماية الأعضاء. ويُفضَّل أن يشارك في المتابعة اختصاصي الجهاز الهضمي أو الأمراض الاستقلابية واختصاصي تغذية، مع اختصاصيي الأعصاب والعيون عند الحاجة.

تعديل الدهون دون إلغائها

تُضبط كمية الدهون طويلة السلسلة لتخفيف الإسهال الدهني، مع تأمين سعرات حرارية وبروتين كافيين للنمو. ولا ينبغي منع جميع الدهون عشوائيًا؛ فالجسم يحتاج إلى أحماض دهنية أساسية لا يستطيع تصنيعها. ويحدد اختصاصي التغذية مصادرها وكمياتها المناسبة وفق التحمل والنتائج المخبرية.

قد تُستخدم الدهون متوسطة السلسلة في بعض الحالات لأنها تُمتص عبر مسار مختلف نسبيًا، لكنها ليست بديلًا كاملًا للدهون الأساسية، ولا تناسب كل مريض بالطريقة نفسها. أما الرضع فقد يحتاجون إلى تركيبة غذائية متخصصة يختارها الفريق المعالج.

تعويض الفيتامينات ومراقبة الأمان

يحتاج المصاب عادة إلى تعويض الفيتامينات A وD وE وK، وقد يتطلب ذلك مستحضرات أو كميات علاجية خاصة بسبب سوء الامتصاص. يحدد الطبيب الخطة ويعدلها بناءً على العمر والوزن والتحاليل، ولا تُستخدم مكملات عالية الجرعة دون إشراف.

الإفراط في بعض هذه الفيتامينات قد يسبب سمية، لذا لا تعني صعوبة الامتصاص أن تناولها آمن بأي كمية. وتزداد أهمية مراجعة المكملات قبل الحمل وخلاله، خاصة المستحضرات المحتوية على فيتامين A.

تشمل المتابعة قياس الوزن والطول، وتقييم التغذية ومستويات الفيتامينات وتجلط الدم ووظائف الكبد. كما تساعد الفحوص الدورية للأعصاب والعينين على اكتشاف التغيرات قبل أن تؤثر بشدة في الحياة اليومية. وقد يفيد العلاج الطبيعي عند وجود ضعف أو اختلال في التوازن.

من المضاعفات المحتملة اعتلال الأعصاب وتضرر الشبكية وضعف العظام وتراكم الدهون في الكبد. ويمكن للعلاج المبكر أن يمنع بعض هذه المشكلات أو يبطئ تقدمها، لكن الضرر العصبي أو البصري المتقدم قد لا يزول بالكامل. لذلك يستمر العلاج حتى عند تحسن الإسهال أو الوزن.

اطلب تقييمًا طبيًا إذا كان الطفل يعاني برازًا دهنيًا متكررًا مع ضعف زيادة الوزن، أو إذا أظهرت التحاليل انخفاضًا شديدًا وغير مفسر في دهون الدم. وتستدعي صعوبة المشي أو تراجع الرؤية الليلية أو الكدمات المتكررة مراجعة قريبة، خاصة لدى شخص مصاب أو لديه تاريخ عائلي للمرض.

أما النزف الغزير، أو البراز الأسود، أو الخمول الشديد مع علامات الجفاف وقلة التبول، فتحتاج إلى رعاية عاجلة. هذه الأعراض ليست خاصة بالمتلازمة، لكنها قد تشير إلى مشكلة تستلزم تدخلًا سريعًا. والمعلومات العامة لا تغني عن تقييم متخصص وخطة علاج فردية.