مرض ويلسون بين السينما والواقع: الأعراض والعلاج

مرض ويلسون، ويُكتب أحيانًا «ولسون»، اضطراب وراثي نادر يعجز فيه الجسم عن التخلص من النحاس الزائد بصورة طبيعية. يحتاج الجسم إلى كميات صغيرة من النحاس لتكوين بعض الإنزيمات وأداء وظائف حيوية، ويطرح الكبد الفائض عادة عبر العصارة الصفراوية. عندما تتعطل هذه العملية، يتراكم النحاس داخل الأنسجة ويسبب أذيتها مع مرور الوقت.

يبدأ التراكم غالبًا في الكبد، ثم قد يؤثر في الدماغ والعينين وأعضاء أخرى. تختلف شدة المرض وأعراضه بين الأشخاص، وقد يُكتشف لدى طفل أو شاب أو في عمر متقدم. لذلك لا ينبغي استبعاده اعتمادًا على العمر وحده عند وجود علامات تدعو للاشتباه.

يرتبط المرض بتغيرات في جين يُسمى ATP7B، المسؤول عن بروتين يشارك في نقل النحاس والتخلص منه. وتكون وراثته متنحية؛ أي إن المصاب يرث عادة نسخة متغيرة من الجين من كل والد. أما من يحمل نسخة واحدة فقط فلا تظهر عليه عادة أعراض المرض.

عندما يكون الأب والأم حاملين للتغير الجيني، يكون احتمال إصابة الطفل في كل حمل 25%. والمرض غير معدٍ، ولا ينشأ لمجرد تناول أطعمة تحتوي على النحاس؛ فالمشكلة الأساسية هي كيفية تعامل الجسم معه. يساعد الإرشاد الوراثي الأسرة على فهم الاحتمالات وخيارات الفحص.

قد تتطور الأعراض تدريجيًا، وقد تكون البداية مشكلة كبدية أو عصبية أو نفسية. وليس ضروريًا أن تجتمع العلامات كلها، كما أن كثيرًا منها قد يحدث لأسباب أخرى.

علامات إصابة الكبد

• التعب المستمر، وضعف الشهية، والغثيان أو ألم البطن.
• اصفرار الجلد وبياض العينين، وقد يصاحبه بول داكن.
• تضخم الكبد أو الطحال الذي قد يكتشفه الطبيب بالفحص أو التصوير.
• انتفاخ البطن بسبب تجمع السوائل، أو تورم الساقين.
• سهولة ظهور الكدمات أو حدوث النزف عند تأثر وظائف الكبد.

قد تكشف تحاليل الكبد اضطرابًا قبل ظهور أعراض واضحة. وفي بعض الحالات يتقدم المرض إلى تليف الكبد، أو يظهر على هيئة فشل كبدي حاد يحتاج إلى رعاية عاجلة.

الأعراض العصبية والحركية

• رعشة اليدين أو حركات لا إرادية وصعوبة أداء الأعمال الدقيقة.
• تيبس العضلات أو تقلصاتها، وبطء الحركة واضطراب التناسق.
• تغير طريقة المشي أو فقدان التوازن.
• ثقل الكلام، وصعوبة البلع، وأحيانًا زيادة سيلان اللعاب.

قد يلاحظ المحيطون تغير خط اليد أو صعوبة استخدام أدوات الطعام قبل أن ينتبه المريض إلى مشكلة واضحة. وتستدعي صعوبة البلع تقييمًا لتقليل خطر الاختناق ودخول الطعام إلى مجرى التنفس.

التغيرات النفسية والسلوكية

قد تظهر أعراض مثل الاكتئاب أو القلق أو سرعة الاستثارة، مع تراجع التركيز والأداء الدراسي أو المهني. وقد تحدث تغيرات في الشخصية أو الاندفاعية، وأحيانًا أعراض نفسية أشد. لا تعني هذه العلامات وحدها وجود مرض ويلسون، لكنها تصبح مهمة عند ترافقها مع علامات كبدية أو حركية أو تاريخ عائلي.

لا يصح الانتقال من وجود تأثير محتمل في الدماغ إلى افتراض أن المصاب عنيف أو خطر. فالأعراض النفسية تختلف كثيرًا، ومعظم المصابين لا يرتكبون أعمالًا إجرامية بسبب المرض. كما أن تغير السلوك قد يتأثر بعوامل صحية واجتماعية متعددة لا يمكن اختزالها في تشخيص واحد.

أما المسؤولية عن فعل محدد فتحتاج إلى تقييم فردي طبي نفسي وقانوني، يراعي الإدراك والقدرة على التحكم وقت الواقعة. لذلك لا يمكن حسم وصف «ضحية أم جانٍ» اعتمادًا على اسم المرض أو أحداث فيلم. والأهم صحيًا هو توفير العلاج والدعم دون تبرير الأذى أو وصم المرضى.

يسأل الطبيب عن الأعراض والتاريخ العائلي، ويفحص الكبد والجهاز العصبي، ثم يجمع نتائج اختبارات متعددة. لا يوجد اختبار منفرد يحسم جميع الحالات، وقد تشمل الفحوص:

• تحاليل الدم: لتقييم وظائف الكبد والتجلط وصورة الدم، وقياس السيرولوبلازمين، وهو بروتين يحمل النحاس وقد ينخفض في المرض.
• جمع البول لمدة 24 ساعة: لقياس النحاس المطروح وتفسيره ضمن الصورة السريرية.
• فحص العين بالمصباح الشقي: للبحث عن حلقات كايزر–فلايشر الناتجة عن ترسب النحاس في أطراف القرنية؛ وغيابها لا يستبعد المرض.
• الفحص الجيني: للمساعدة على تأكيد التشخيص وفحص أفراد الأسرة.
• فحوص إضافية: قد تشمل خزعة الكبد لقياس النحاس أو تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي عند وجود أعراض عصبية.

قد يكون النحاس الكلي في الدم منخفضًا رغم تراكمه في الأنسجة، بسبب انخفاض البروتين الحامل له. لذا فإن قراءة النتيجة بمعزل عن بقية الفحوص قد تكون مضللة. كما يُنصح بتقييم أقارب الدرجة الأولى حتى دون أعراض.

يهدف العلاج إلى خفض مخزون النحاس ومنع تراكمه مجددًا، ويستمر عادة مدى الحياة. يختار اختصاصي الكبد الخطة بحسب الأعضاء المتأثرة وشدة الحالة، وقد يشارك اختصاصي الأعصاب أو الصحة النفسية في الرعاية.

• الأدوية الخالبة للنحاس: مثل البنسيلامين أو الترينتين، وتساعد على إخراجه عبر البول.
• مستحضرات الزنك: تقلل امتصاص النحاس من الأمعاء، وتُستخدم في حالات مختارة أو للمحافظة على السيطرة بحسب تقييم الطبيب.
• العلاج الداعم: قد يشمل التأهيل الحركي وعلاج اضطرابات الكلام والبلع والدعم النفسي.
• زراعة الكبد: قد تكون ضرورية عند الفشل الكبدي الحاد أو المرض الكبدي المتقدم غير المسيطر عليه.

قد تتفاقم الأعراض العصبية في بداية بعض العلاجات، ولذلك تُضبط الخطة بعناية. وتشمل المتابعة تحاليل الدم والبول ووظائف الكبد لرصد الاستجابة والآثار الجانبية وتجنب نقص النحاس المفرط. لا توقف العلاج أو تغيّره من نفسك، حتى إذا شعرت بتحسن.

قد يوصي الفريق المعالج بتقليل الأطعمة الغنية جدًا بالنحاس، خصوصًا في بداية العلاج، مثل الكبد والمحار والمكسرات والكاكاو. ولا تغني هذه التعديلات عن الدواء، كما لا يُنصح بحمية شديدة التقييد دون إرشاد تغذوي. تجنب مكملات النحاس، وراجع مكونات الفيتامينات المتعددة، واسأل عن فحص ماء الشرب إذا وُجد احتمال ارتفاع النحاس فيه. ويُنصح بتجنب الكحول لحماية الكبد.

احجز تقييمًا طبيًا إذا ظهرت علامات كبدية غير مفسرة، أو رعشة وتغير في الكلام أو السلوك، خاصة مع تاريخ عائلي. وإذا شُخّص أحد أفراد الأسرة، فلا تنتظر الأعراض لطلب الفحص.

اطلب الطوارئ عند اصفرار سريع مصحوب بتشوش أو نعاس شديد، أو قيء دموي أو براز أسود، أو اختناق وصعوبة تنفس. كذلك تستلزم أفكار إيذاء النفس أو الآخرين مساعدة عاجلة. ومع التشخيص المبكر والالتزام بالعلاج، يستطيع كثير من المصابين مواصلة الدراسة والعمل والحياة اليومية بصورة جيدة.