مرض ويلسون: كيف يؤثر تراكم النحاس في الكبد والدماغ؟

النحاس عنصر يحتاجه الجسم بكميات صغيرة لدعم وظائف مهمة، منها إنتاج الطاقة وعمل الأعصاب وتكوين الأنسجة. نحصل عليه من الغذاء، ويعالج الكبد الكمية الممتصة ثم يتخلص من الزائد أساسًا عبر العصارة الصفراوية التي تصل إلى الأمعاء.

في مرض ويلسون، يحدث خلل في بروتين يساعد على نقل النحاس داخل خلايا الكبد وإخراجه. يبدأ النحاس بالتراكم في الكبد، وقد يضر خلاياه، ثم ينتقل إلى أعضاء أخرى مثل الدماغ والعينين والكليتين. لذلك لا يقتصر المرض على الجهاز الهضمي، وقد تكون أعراضه العصبية أو النفسية أول ما يلفت الانتباه.

ينتج المرض عن تغيرات ممرضة في جين يسمى ATP7B، ويُورث بنمط متنحٍ؛ أي إن المصاب يرث عادة نسخة متغيرة من كل والد. أما من يحمل نسخة واحدة متغيرة فيكون غالبًا حاملًا للصفة دون الإصابة بالمرض.

إذا كان الأب والأم حاملين للصفة، فاحتمال إصابة الطفل في كل حمل يبلغ 25%، واحتمال أن يكون حاملًا للصفة 50%. وتبقى هذه الاحتمالات مستقلة في كل حمل. وقد يظهر المرض رغم عدم وجود حالات معروفة في الأسرة، لأن حمل الصفة قد يمر دون اكتشاف عبر أجيال.

مرض ويلسون غير معدٍ، ولا ينشأ بسبب الإفراط في تناول النحاس وحده لدى شخص سليم. ومع ذلك، تصبح مراقبة مصادر النحاس مهمة بعد التشخيص، لأن قدرة المصاب على التخلص منه تكون ضعيفة.

تبدأ الأعراض غالبًا في الطفولة أو الشباب، لكنها قد تظهر في أعمار أخرى. وقد يُكتشف المرض مصادفة بسبب تحاليل كبد غير طبيعية أو أثناء فحص أقارب مصاب. ولا تعكس شدة الأعراض دائمًا مقدار الضرر الموجود في الأعضاء.

أعراض الكبد والجهاز الهضمي

• التعب المستمر والضعف العام.
• قلة الشهية والغثيان أو القيء.
• ألم أو انزعاج في أعلى البطن.
• اصفرار الجلد وبياض العينين، وهو اليرقان.
• بول داكن وبراز أفتح من المعتاد عند اضطراب تدفق الصفراء.
• انتفاخ البطن بسبب تجمع السوائل، أو تورم الساقين في الحالات المتقدمة.
• سهولة ظهور الكدمات أو النزف عند تأثر وظائف الكبد.

هذه العلامات ليست خاصة بمرض ويلسون، وقد تحدث في أمراض أخرى. وأحيانًا يظهر المرض على هيئة التهاب كبد، أو تشمع ناتج عن تندب الكبد، أو فشل كبدي حاد يحتاج إلى تدخل عاجل.

أعراض الجهاز العصبي والصحة النفسية

• رعشة اليدين أو صعوبة أداء الحركات الدقيقة، مثل الكتابة.
• تيبس العضلات أو حركات لا إرادية.
• اختلال التوازن والمشي وضعف التناسق الحركي.
• تغير النطق أو صعوبة البلع وزيادة سيلان اللعاب.
• تغيرات في الشخصية أو المزاج، ومنها الاكتئاب والتهيج.
• تراجع التركيز أو الأداء الدراسي والمهني.

علامات العين وأعراض أخرى

قد يترسب النحاس في القرنية مكوّنًا حلقة بنية مائلة إلى الأخضر تُعرف بحلقة كايزر–فلايشر. يكتشفها طبيب العيون عادة باستخدام المصباح الشقي، وقد لا تكون واضحة بالنظر العادي. غيابها لا يستبعد المرض، خاصة عندما تقتصر الإصابة على الكبد.

وقد تحدث أيضًا مشكلات كلوية أو عظمية ومفصلية، أو فقر دم بسبب تكسر كريات الدم الحمراء. وقد تتأثر الدورة الشهرية أو الخصوبة لدى بعض المصابات.

يبدأ التقييم بمراجعة الأعراض والتاريخ العائلي والفحص السريري. ولأن المرض قد يشبه حالات كبدية أو عصبية أخرى، يعتمد الطبيب على جمع عدة نتائج بدلًا من الاعتماد على فحص منفرد.

• تحاليل الدم: لتقييم إنزيمات الكبد والبيليروبين وقدرة الدم على التخثر، وفحص تعداد الدم ووظائف الكلى بحسب الحالة.
• السيرولوبلازمين: قياس بروتين يحمل النحاس في الدم؛ قد ينخفض في مرض ويلسون، لكنه قد ينخفض لأسباب أخرى، وقد يكون طبيعيًا لدى بعض المصابين.
• نحاس البول: جمع البول لمدة 24 ساعة يساعد على تقدير كمية النحاس المطروحة.
• فحص العين: للبحث عن الحلقة القرنية المرتبطة بترسب النحاس.
• الفحص الجيني: للبحث عن تغيرات الجين المرتبطة بالمرض والمساعدة في تقييم الأسرة.
• فحوص إضافية: قد تشمل قياس النحاس في خزعة كبد أو تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي عند وجود أعراض عصبية.

قد يكون النحاس الكلي في الدم منخفضًا رغم تراكمه في الأنسجة، لأن جزءًا كبيرًا منه يرتبط بالسيرولوبلازمين. لذلك لا ينبغي تفسير نتيجة النحاس أو تناول مكملاته دون مراجعة مختص.

يهدف العلاج إلى إزالة النحاس الزائد ومنع تراكمه مجددًا، ويستمر عادة مدى الحياة، حتى عند اختفاء الأعراض. يختار الطبيب الخطة وفق حالة الكبد والجهاز العصبي ونتائج الفحوص ومدى تحمل الأدوية.

الأدوية والمتابعة

تُستخدم أدوية خالبة للنحاس، مثل البنسيلامين أو الترينتين، ترتبط به وتساعد على طرحه في البول. وقد يُستخدم الزنك لتقليل امتصاص النحاس من الأمعاء، خاصة في بعض الحالات المكتشفة قبل الأعراض أو خلال العلاج الوقائي المستمر. الزنك العلاجي ليس بديلًا يمكن البدء به ذاتيًا عن الأدوية الموصوفة.

تحتاج هذه العلاجات إلى متابعة تحاليل الدم والبول ووظائف الكبد والكلى. وقد تسوء الأعراض العصبية في بداية بعض العلاجات، ما يستدعي التواصل مع الطبيب لتقييم الخطة، لا إيقاف الدواء فجأة. كما يجب الالتزام بتعليمات تناول العلاج بالنسبة للطعام والأدوية الأخرى.

زراعة الكبد والعلاج الداعم

قد تكون زراعة الكبد ضرورية عند الفشل الكبدي الحاد أو المرض الكبدي المتقدم الذي لا يمكن السيطرة عليه. وقد يستفيد المصاب أيضًا من العلاج الطبيعي وعلاج النطق والبلع والدعم النفسي بحسب الأعراض.

الغذاء جزء مساعد من العلاج وليس بديلًا عنه. قد يوصي الفريق المعالج بتقليل الأطعمة الغنية بالنحاس، خصوصًا في بداية العلاج، مع تجنب الحميات القاسية التي تسبب سوء التغذية.

• ناقش تناول الكبد والأحشاء والمحار والمكسرات والشوكولاتة مع الطبيب أو اختصاصي التغذية.
• تجنب مكملات النحاس، وراجع مكونات الفيتامينات المتعددة.
• ناقش فحص مياه الشرب إذا وُجد احتمال لارتفاع النحاس فيها، مثل بعض مياه الآبار أو مصادر المياه المتأثرة بالأنابيب النحاسية.
• تجنب الكحول لما قد يسببه من ضرر إضافي للكبد.
• لا توقف العلاج عند التحسن، واستشر الطبيب عند التخطيط للحمل لتعديل الخطة بأمان.

احجز موعدًا عند وجود ارتفاع غير مفسر في إنزيمات الكبد، أو يرقان، أو رعشة وتغيرات في الحركة أو السلوك، خاصة إذا اجتمعت أعراض كبدية وعصبية. وإذا شُخّص أحد أفراد الأسرة، فاطلب تقييم الأقارب من الدرجة الأولى حتى دون أعراض.

اذهب إلى الطوارئ عند ظهور اصفرار سريع مع تشوش أو نعاس غير معتاد، أو قيء دموي، أو براز أسود، أو انتفاخ شديد بالبطن مع تدهور عام. كما تتطلب صعوبة البلع المصحوبة بالاختناق تقييمًا عاجلًا. المتابعة المبكرة والمنتظمة أفضل وسيلة لتقليل خطر الضرر الدائم.