البورفيريا المكتسبة: علامات جلدية وأسباب وطرق العلاج

يصنع الجسم الهيم عبر خطوات متتابعة، تحتاج كل خطوة منها إلى إنزيم معين. عندما يقل نشاط أحد هذه الإنزيمات، تتراكم مواد وسيطة تسمى البورفيرينات أو طلائعها. ويحدد نوع المادة المتراكمة ومكان إنتاجها ما إذا كانت المشكلة تظهر في الجلد أو الجهاز العصبي أو كليهما.

في البورفيريا الجلدية المتأخرة ينخفض نشاط إنزيم يُسمى نازعة كربوكسيل اليوروبورفيرين داخل الكبد. معظم الحالات تكون متفرقة وغير مرتبطة بطفرة موروثة في هذا الإنزيم، بينما توجد صورة عائلية أيضًا. وكلمة «مكتسبة» لا تعني أنها عدوى، ولا أنها تنتقل بالمخالطة، بل تشير إلى دور العوامل غير الوراثية في حدوثها.

البورفيريا الحادة

تسبب الأنواع الحادة نوبات تؤثر غالبًا في الأعصاب والجهاز الهضمي، وقد يظهر معها ألم شديد بالبطن، وغثيان أو قيء، وإمساك، وتسارع ضربات القلب، وارتفاع ضغط الدم. وقد تترافق النوبة مع ضعف عضلي أو اضطراب الوعي أو التشنجات. لبعض الأنواع الحادة أعراض جلدية أيضًا، لذلك لا يمكن الفصل بين جميع الأنواع اعتمادًا على الجلد وحده.

البورفيريات الجلدية

تجعل هذه الأنواع الجلد حساسًا للضوء، لكن نمط الحساسية يختلف. ففي البورفيريا الجلدية المتأخرة تكون هشاشة الجلد والفقاعات من العلامات الأبرز، وقد تظهر تدريجيًا دون ألم فوري عند الخروج للشمس. أما الألم الحارق المفاجئ والاحمرار والتورم بعد التعرض للضوء فيرتبط أكثر بأنواع أخرى، مثل البروتوبورفيريا المكوِّنة للكريات الحمر. والبورفيريا الجلدية المتأخرة نفسها لا تسبب نوبات عصبية حادة.

تظهر العلامات غالبًا على ظهر اليدين والساعدين والوجه، وهي مناطق تتعرض للضوء باستمرار. وقد يلاحظ الشخص أن إصابة بسيطة أو احتكاكًا خفيفًا يؤدي إلى تمزق الجلد. ومن الأعراض المحتملة:

• فقاعات مملوءة بسائل، قد تتفتح وتترك قشورًا أو تقرحات بطيئة الالتئام.
• هشاشة الجلد وظهور ندبات أو حبيبات بيضاء صغيرة بعد التئام الفقاعات.
• تغير لون الجلد إلى درجات أغمق أو أفتح في المناطق المصابة.
• نمو الشعر بشكل زائد، خصوصًا على الوجه وحول الصدغين.
• حكة أو تهيج، وقد يصاحب ذلك احمرار أو تورم بدرجات متفاوتة.
• بول مائل إلى الأحمر أو البني بسبب زيادة طرح البورفيرينات.

قد تكون الأعراض خفيفة في البداية، ولا ينتبه المصاب إلى علاقتها بالتعرض للضوء. كذلك فإن البول الداكن ليس علامة خاصة بالبورفيريا؛ فقد ينتج عن الجفاف أو الدم في البول أو مشكلات بالكبد أو بعض الأدوية، ويحتاج السبب إلى تقييم بدل التشخيص الذاتي.

غالبًا تتداخل عدة عوامل لتقليل نشاط الإنزيم داخل الكبد. ويؤدي الحديد دورًا مهمًا في هذه العملية، حتى عندما لا تكون زيادته شديدة. وقد توجد قابلية وراثية لزيادة الحديد أو للبورفيريا، دون ظهور أعراض إلا بعد إضافة عوامل أخرى.

• زيادة مخزون الحديد: ومنها الزيادة المرتبطة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.
• تناول الكحول: قد يؤثر في الكبد ويسهم في تنشيط المرض.
• التهاب الكبد الفيروسي سي: من الحالات المرتبطة بالبورفيريا الجلدية المتأخرة.
• عدوى فيروس نقص المناعة البشري: قد ترتبط بزيادة احتمالية ظهورها.
• الإستروجين: قد تسهم بعض موانع الحمل أو العلاجات الهرمونية المحتوية عليه في ظهور المرض.
• التدخين: من العوامل المرتبطة به، خاصة مع وجود عوامل أخرى.

وجود أحد هذه العوامل لا يعني الإصابة بالضرورة. كما يجب عدم تعميم محفزات البورفيريا الحادة، مثل الصيام وبعض الأدوية، على جميع الأنواع بالطريقة نفسها؛ فالتوصيات تعتمد على التشخيص المحدد.

يبدأ التقييم بالسؤال عن الفقاعات والتعرض للشمس والأدوية والهرمونات والكحول والتاريخ العائلي، مع فحص الجلد. ولا تكفي صورة الطفح وحدها، لأن أمراضًا أخرى قد تشبه البورفيريا، ومنها حالات دوائية تُحدث فقاعات مشابهة دون ارتفاع البورفيرينات.

تعتمد الفحوص على قياس البورفيرينات وتحديد نمطها في البول والدم، وأحيانًا البراز. وقد يطلب الطبيب حفظ العينة بعيدًا عن الضوء. وإذا اشتبه في نوبة بورفيريا حادة، تُقاس طلائع محددة في البول، خاصة البورفوبيلينوجين وحمض أمينوليفولينيك، ويفضل أخذ العينة خلال الأعراض.

تشمل الفحوص المكمّلة وظائف الكبد ومخزون الحديد وتشبع الترانسفيرين، وقد تشمل فحوص التهاب الكبد سي وفيروس نقص المناعة وفق التقييم والموافقة. ويُطلب التحليل الجيني عند الاشتباه بصورة وراثية أو زيادة حديد وراثية، وليس ضروريًا لكل مريض. وفي بعض الحالات تُؤخذ خزعة جلدية للمساعدة على استبعاد أسباب أخرى.

يهدف العلاج إلى خفض تراكم البورفيرينات ومعالجة العوامل المساهمة وحماية الجلد. ويضع الخطة عادة طبيب جلدية بالتعاون مع اختصاصي كبد أو دم حسب الحاجة. وقد يتحسن المرض بدرجة كبيرة، لكن التحسن يحتاج وقتًا ومتابعة مخبرية.

خفض الحديد أو تسهيل التخلص من البورفيرينات

قد يستخدم الطبيب سحب الدم العلاجي على جلسات لتقليل مخزون الحديد، مع مراقبة الهيموغلوبين والفريتين لتجنب فقر الدم. وفي حالات مختارة يمكن استخدام هيدروكسي كلوروكين بنظام منخفض الجرعة وتحت إشراف متخصص. الجرعات المعتادة المستخدمة لأمراض أخرى قد تكون غير مناسبة وتضر الكبد في هذه الحالة، لذلك لا يُستخدم الدواء ذاتيًا.

معالجة العوامل المصاحبة

تشمل الخطة تجنب الكحول وإيقاف التدخين، وعلاج التهاب الكبد سي أو الحالات المصاحبة الأخرى. ويراجع الطبيب الحاجة إلى الإستروجين وإمكان استبداله، دون إيقاف علاج موصوف من نفسك. كما ينبغي تجنب مكملات الحديد غير الضرورية، لكن لا يلزم اتباع حمية شديدة التقييد دون توصية طبية.

• استخدم ملابس كثيفة النسج وأكمامًا طويلة وقبعة وقفازات مناسبة لحماية اليدين.
• قلل التعرض المباشر للشمس، ولا تعتمد على الواقي الشمسي وحده؛ فقد يحفز الضوء المرئي الأعراض أيضًا.
• ناقش اختيار واقٍ معدني أو ملوّن مناسب مع طبيب الجلدية، لأن الحماية تختلف بين المستحضرات.
• نظف الفقاعات المفتوحة بلطف، وغطّها بضماد غير لاصق، وتجنب تفريغها عمدًا أو استخدام خلطات مهيجة.
• التزم بفحوص الحديد والبورفيرينات ووظائف الكبد حسب الخطة، حتى بعد تحسن الجلد.

قد تستمر حساسية الجلد لبعض الوقت بعد بدء العلاج. وإذا وُجد تليف كبدي أو مرض كبدي متقدم، يحدد الطبيب برنامج المتابعة المناسب، بما فيه الحاجة إلى مراقبة سرطان الكبد؛ ولا تُطبق المتابعة المكثفة بالطريقة نفسها على الجميع.

احجز موعدًا إذا تكررت الفقاعات على اليدين أو الوجه، أو ظهرت هشاشة غير معتادة بالجلد، أو زيادة شعر مصحوبة بتغيرات جلدية، أو بول أحمر أو بني دون سبب واضح. واطلب تقييمًا سريعًا عند ظهور صديد أو حرارة أو احمرار ينتشر حول التقرحات.

توجه إلى الطوارئ إذا حدث ألم بطن شديد غير مفسر، خاصة مع قيء متكرر أو ضعف عضلي أو ارتباك أو تشنجات أو صعوبة تنفس. هذه ليست الصورة المعتادة للبورفيريا الجلدية المتأخرة، وقد تشير إلى بورفيريا حادة أو مرض آخر خطير يحتاج علاجًا عاجلًا. تحديد النوع مبكرًا هو أساس العلاج الآمن.