داء شترومبل ويستفال: اضطراب النحاس وأعراضه وعلاجه

استُخدم اسم شترومبل ويستفال تاريخيًا لوصف اضطراب تغلب عليه الرعشة وتيبس العضلات وصعوبة الحركة، قبل اتضاح علاقته بمرض ويلسون واضطراب استقلاب النحاس. لذلك يُفضَّل اليوم استخدام اسم داء ويلسون عند الحديث عن التشخيص والفحوص والعلاج، بدل اعتبار المصطلح القديم مرضًا مستقلًا له خطة علاج مختلفة.

ومن المهم عدم الخلط بينه وبين متلازمة ويست، وهي نوع من متلازمات الصرع لدى الرضع، أو داء ويبل، وهو عدوى نادرة قد تسبب الإسهال وسوء الامتصاص وآلام المفاصل. تشابه الأسماء لا يعني تشابه الأسباب، كما أن الإسهال وتلف الزغابات المعوية ليسا السمات الأساسية لداء ويلسون.

يحتاج الجسم إلى كميات صغيرة من النحاس للمساعدة في وظائف حيوية متعددة. وفي الحالة الطبيعية، يعالج الكبد النحاس القادم من الطعام ويتخلص من الزائد عبر العصارة الصفراوية. أما في داء ويلسون، فيؤدي خلل في جين يُسمى ATP7B إلى اضطراب هذه العملية، فيتراكم النحاس أولًا في الكبد، ثم قد ينتقل إلى الدم ويتجمع في أنسجة أخرى.

ينتقل المرض بنمط وراثي متنحٍ؛ أي إن المصاب يرث عادةً نسخة متغيرة من الجين من كل والد. وقد يكون الوالدان حاملين للتغير الوراثي دون أعراض. وإذا كان كلاهما حاملًا له، فإن احتمال إصابة الطفل يكون واحدًا من أربعة في كل حمل، وتساعد الاستشارة الوراثية على شرح ذلك للأسرة.

تختلف العلامات باختلاف العضو الأكثر تأثرًا ومدة تراكم النحاس. وقد تبدأ في الطفولة أو المراهقة أو مرحلة الشباب، لكن العمر وحده لا يستبعد المرض. كما يمكن اكتشافه بفحوص الكبد أو فحص الأسرة قبل ظهور أي شكوى واضحة.

أعراض الكبد والجهاز الهضمي

• إرهاق مستمر، وضعف الشهية، وأحيانًا الغثيان أو ألم البطن.
• اصفرار الجلد وبياض العينين، مع احتمال تغير لون البول إلى الداكن.
• تضخم الكبد أو الطحال، وقد لا يُكتشف إلا بالفحص أو التصوير.
• انتفاخ البطن بسبب تجمع السوائل، أو تورم الساقين في المراحل المتقدمة.
• سهولة ظهور الكدمات أو النزف عند تراجع قدرة الكبد على تصنيع عوامل التخثر.

الأعراض العصبية والنفسية

• رعشة في اليدين أو حركات غير إرادية تؤثر في الأنشطة اليومية.
• تيبس العضلات، وبطء الحركة، أو اضطراب التوازن والتناسق.
• تغير الخط وصعوبة الكلام أو البلع، وقد يصاحبهما سيلان اللعاب.
• تغيرات في المزاج أو الشخصية، وتراجع الأداء الدراسي أو الوظيفي.
• اكتئاب أو قلق، وأحيانًا اضطرابات نفسية أشد تحتاج إلى تقييم متخصص.

وقد تظهر حلقة بنية مائلة إلى الخضرة حول القرنية، تُعرف بحلقة كايزر فلايشر، نتيجة ترسب النحاس. يبحث عنها طبيب العيون بأداة خاصة؛ فهي قد لا تكون واضحة بالنظر العادي، كما أن غيابها لا ينفي المرض، خاصةً عندما تكون الإصابة كبدية أساسًا.

لا يعتمد التشخيص على عرض واحد أو تحليل منفرد. يسأل الطبيب عن الأعراض والتاريخ العائلي، ويفحص الكبد والجهاز العصبي، ثم يجمع نتائج عدة اختبارات للوصول إلى تقييم متكامل. وقد تتشابه الصورة مع أمراض كبدية أو عصبية أخرى، ما يجعل تفسير النتائج لدى المختص أمرًا مهمًا.

• تحاليل الكبد والتخثر وصورة الدم: لتقدير تأثر الكبد والكشف عن فقر الدم أو تكسّر كريات الدم الحمراء.
• السيرولوبلازمين: وهو بروتين يحمل النحاس في الدم، وقد ينخفض في داء ويلسون، لكن انخفاضه ليس دليلًا قاطعًا بمفرده.
• النحاس في البول خلال يوم كامل: يساعد على تقدير كمية النحاس المطروحة، مع الالتزام بتعليمات جمع العينة.
• فحص العين بالمصباح الشقي: للبحث عن ترسبات النحاس حول القرنية.
• الفحص الجيني: قد يدعم التشخيص ويساعد في فحص الأقارب.
• فحوص إضافية: مثل تصوير الدماغ بالرنين عند وجود أعراض عصبية، أو خزعة الكبد وقياس النحاس فيه إذا بقي التشخيص غير واضح.

ومن النقاط المهمة أن النحاس الكلي في الدم قد يكون منخفضًا رغم تراكمه في الأنسجة، بسبب انخفاض البروتين الحامل له. لذلك لا تعني قراءة منخفضة في هذا التحليل أن الجسم يحتاج إلى مكملات النحاس.

يهدف العلاج إلى التخلص من النحاس الزائد ثم منع تراكمه مجددًا. ويضع الخطة طبيب مختص، غالبًا بالتعاون بين اختصاصيي الكبد والأعصاب. يحتاج معظم المرضى إلى علاج مستمر مدى الحياة، حتى إذا اختفت الأعراض أو تحسنت التحاليل، لأن إيقافه قد يؤدي إلى انتكاسة شديدة.

الأدوية والمتابعة

تشمل الخيارات أدوية ترتبط بالنحاس وتساعد على إخراجه في البول، مثل البنسيلامين أو الترينتين. وقد يُستخدم الزنك لتقليل امتصاص النحاس من الأمعاء في حالات يحددها الطبيب، ومنها بعض خطط العلاج الوقائي أو المحافظ. اختيار الدواء يعتمد على الأعراض وشدة إصابة الكبد والتحمل، وليس على الاسم التاريخي للمرض.

تحتاج هذه الأدوية إلى متابعة منتظمة للدم والبول ووظائف الأعضاء. وقد تتفاقم الأعراض العصبية لدى بعض المرضى عند بدء العلاج، ولذلك تُراقَب الاستجابة بعناية وتُعدَّل الخطة طبيًا عند الحاجة. لا توقف الدواء ولا تغيّر توقيته أو تجمعه مع مكملات دون مراجعة الفريق المعالج.

الغذاء والعلاج الداعم

قد يوصي الطبيب أو اختصاصي التغذية بتقليل الأطعمة العالية بالنحاس، خصوصًا في بداية العلاج، مثل الكبد والمحار والمكسرات والشوكولاتة. ويجب تجنب المكملات المحتوية على النحاس، ومناقشة فحص مياه الشرب إذا وُجد احتمال ارتفاع محتواها منه. لكن الحمية وحدها لا تعالج المرض ولا تغني عن الدواء.

يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي وتأهيل النطق والبلع والدعم النفسي في تحسين الوظائف اليومية. ويُنصح بتجنب الكحول لحماية الكبد. أما زراعة الكبد فقد تكون ضرورية في الفشل الكبدي الحاد أو المرض الكبدي المتقدم الذي لا يستجيب للعلاج المناسب.

قد يؤدي المرض غير المعالج إلى تشمع الكبد وارتفاع ضغط الوريد البابي، أو فشل كبدي حاد، أو أضرار عصبية مستمرة. ويمكن أن يصاحبه تكسّر كريات الدم الحمراء ومشكلات بالكلى والعظام. يساعد العلاج المبكر على الوقاية من كثير من هذه المضاعفات، لكن بعض الأضرار المتقدمة قد لا تزول بالكامل.

يُنصح بتقييم الأقارب من الدرجة الأولى، خصوصًا الإخوة والأخوات، حتى دون أعراض. وقد يشمل ذلك التحاليل والفحص الجيني بحسب نتائج المريض. اكتشاف الإصابة قبل ظهور الأعراض يتيح بدء العلاج في وقت أنسب.

احجز موعدًا إذا ظهرت رعشة أو صعوبة حركة غير مفسرة، أو استمرت اضطرابات تحاليل الكبد، أو اجتمعت تغيرات نفسية مع علامات كبدية أو عصبية. وكذلك اطلب التقييم إذا شُخّص أحد أفراد الأسرة بداء ويلسون، حتى لو كنت تشعر بأنك بصحة جيدة.

اطلب رعاية عاجلة عند ظهور اصفرار سريع مع تدهور عام، أو تشوش ونعاس غير معتاد، أو قيء دموي، أو براز أسود، أو صعوبة بلع تؤدي إلى الاختناق. هذه العلامات قد تدل على مضاعفات خطيرة تحتاج إلى تقييم فوري، ولا ينبغي انتظار موعد المتابعة المعتاد.