تفاصيل الفحص

ما هو اختبار النمط النووي؟

النمط النووي هو تقنية مخبرية تُستخدم لإنتاج صورة شاملة لكروموسومات الشخص، حيث يتم فصل الصبغيات وصبغها ثم فحصها تحت المجهر وترتيبها من الأكبر إلى الأصغر في نسق محدد. يبحث اختصاصي الوراثيات الخلوية من خلال هذا الفحص عن أي زيادة أو نقص في أعداد الكروموسومات أو وجود تكوينات غير طبيعية، وغالباً ما يتم الاعتماد على كريات الدم البيضاء لإجراء هذا التحليل.

تُعد هذه العملية مكملة لإجراءات البصمة الوراثية (DNA Profiling) التي تساعد في تحديد الخصائص الجينية الفريدة لكل شخص. وتتواجد هذه الكروموسومات في كافة خلايا الجسم محملة بالمادة الوراثية (DNA) المسؤولة عن توجيه نمو وتطور الإنسان، ويتم الفحص تحديداً أثناء انقسام الخلايا حيث تكون الكروموسومات منتظمة وواضحة المعالم، مما يسهل رصد أي تلف صبغي.

دواعي استخدام النمط النووي والاضطرابات التي يكشفها

يحتوي جسم الإنسان الطبيعي على 46 كروموسوم، موزعة على 23 زوجاً، يرثها الطفل مناصفة من والديه. يساعد اختبار النمط النووي في اكتشاف الاضطرابات الناتجة عن خلل في هذا العدد، ومن أبرزها:

• متلازمة داون: ناتجة عن وجود نسخة زائدة من الكروموسوم رقم 21.
• متلازمة باتو: ترتبط بزيادة في الكروموسوم رقم 13 وتؤدي لمشاكل حادة في القلب.
• متلازمة إدوارد: ناتجة عن زيادة الكروموسوم 18 وتسبب مضاعفات صحية متعددة.
• متلازمة كلاينفلتر: تصيب الذكور بوجود كروموسوم X إضافي (XXY).
• متلازمة تيرنر: تصيب الإناث عند فقدان أحد كروموسومات X.

يعتبر هذا الإجراء ركيزة أساسية في عمليات تحليل الكروموسومات الشاملة، وخاصة للمرأة الحامل خلال الثلث الأول من الحمل للتأكد من سلامة الجنين، كما يُعد جزءاً لا يتجزأ من الاختبارات الجينية أثناء الحمل لمتابعة التطور الصحي للجنين في حالات الشك الطبي.

خطوات إجراء الفحص وطرق جمع العينات

تختلف طريقة التحضير للاختبار بناءً على المصدر الذي يحدده الطبيب لجمع العينات، وتشمل الطرق الشائعة:

• سحب عينة دم وريدية بسيطة.
• أخذ خزعة من نخاع العظم الإسفنجي.
• عينة الزغابات المشيمية (CVS): تُجرى بين الأسبوعين 10 و13 من الحمل بسحب خلايا من المشيمة، ولها نسبة خطورة ضئيلة جداً.
• بزل السلى: يتم سحب عينة من السائل المحيط بالجنين بين الأسبوعين 15 و20، وتعتبر من الطرق الآمنة بدقة عالية.

تفسير نتائج اختبار النمط النووي

تشير النتائج الطبيعية إلى وجود 46 كروموسوم (44 كروموسوم ذاتي وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية التي تحدد النوع). إن أي اختلاف في هذا العدد أو رصد خلل في شكل الكروموسوم قد يشير إلى وجود اضطراب جيني، وفي مثل هذه الحالات، قد يوصي الطبيب بإعادة الاختبار في مختبر متخصص لتأكيد النتائج وضمان دقة التشخيص قبل اتخاذ أي قرارات علاجية.