منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
يُعد اختبار PTEN الجيني فحصاً متخصصاً للكشف عن الطفرات في الجينات الكابحة للأورام، وهو ما يلعب دوراً محورياً في تنظيم نمو الخلايا ومنع تطور الأورام السرطانية واللحمية في الجسم.
تحميل المقالة| نوع الفحص | اختبار PTEN الجيني |
| العينة | مصل الدم |
| وحدة القياس | -- |
| النتيجة الطبيعية للرجال | سلبي |
| النتيجة الطبيعية للنساء | سلبي |
يعمل جين PTEN كمنظم حيوي داخل الخلايا، ويُعرف بكونه مثبطاً للأورام حيث يمنع الخلايا من الانقسام العشوائي والسريع، تماماً كما تعمل المكابح في السيارة. عند حدوث طفرة وراثية في هذا الجين، تزداد احتمالية نمو أورام حميدة تُدعى الورم العابي (Hamartoma) في مناطق مختلفة من الجسم، وقد تتطور هذه الطفرات لتسبب أوراماً سرطانية.
تؤدي الطفرات الموروثة في هذا الجين إلى مجموعة اضطرابات تُعرف بمتلازمة PTHS، ومن أبرزها:
لا يُجرى هذا الاختبار بشكل روتيني، بل يتم اللجوء إليه عند وجود تاريخ عائلي للإصابة بطفرات جينية أو ظهور علامات سريرية محددة تشمل:
يتم الاختبار عن طريق سحب عينة دم بسيطة من الوريد في الذراع، وهي عملية سريعة لا تتطلب أي تجهيزات خاصة أو صيام مسبق. من الناحية الطبية، لا تنطوي هذه العملية على مخاطر تذكر، باستثناء احتمال الشعور بوخز طفيف أو ظهور كدمة صغيرة في موقع سحب العينة تختفي تلقائياً خلال فترة وجيزة.
إن ظهور نتيجة إيجابية لوجود طفرة PTEN لا يعني تشخيصاً حالياً بالسرطان، بل يشير إلى ضرورة اتباع بروتوكول رقابة صارم لتقليل المخاطر. في حال ثبوت وجود الطفرة، قد يوصي الطبيب بالإجراءات التالية:
بالنسبة للأطفال الحاملين للطفرة، تكمن الأهمية في المتابعة السنوية لصحة الغدة الدرقية وفحص الجلد لملاحظة أي نمو غير طبيعي في مراحل مبكرة.
