تفاصيل الفحص

ما هو فحص BCR-ABL الجيني؟

يعتمد هذا الاختبار على رصد خلل جيني يحدث عند تبادل أجزاء بين الكروموسوم رقم 9 والكروموسوم رقم 22، مما ينتج عنه ما يُعرف بـ "كروموسوم فيلادلفيا". هذا الاندماج الجيني (BCR-ABL) ليس موروثاً، بل هو طفرة جسدية تكتسب خلال حياة الشخص وتؤدي إلى تحفيز نمو خلايا الدم السرطانية.

يرتبط وجود هذا الجين بشكل وثيق بمرضى ابيضاض الدم النقوي المزمن (CML)، كما قد يظهر في حالات معينة من ابيضاض الدم الليمفاوي الحاد (ALL).

أسباب ودواعي إجراء الاختبار

يُطلب إجراء هذا الفحص عند ظهور أعراض قد تشير إلى اضطرابات في خلايا الدم أو نخاع العظم، ومن أبرزها:

• الشعور بالتعب المزمن والوهن العام دون سبب واضح.
• ارتفاع درجة الحرارة المتكرر والتعرق الليلي الغزير.
• فقدان الوزن غير المبرر وآلام في العظام والمفاصل.

كما يُستخدم الاختبار بشكل دوري لمراقبة فعالية العلاجات الموجهة، حيث يساعد في التأكد من استجابة الخلايا السرطانية للعلاج أو الكشف عن تطور مقاومة دوائية لدى المريض.

كيفية إجراء الفحص والتحضيرات

لا يتطلب الفحص تحضيرات مسبقة كالصيام، ويمكن إجراؤه بطريقتين أساسيتين:

1. سحب عينة دم

يتم سحب كمية بسيطة من الدم الوريدي في إجراء لا يتعدى بضع دقائق، ويشعر المريض خلاله بوخز بسيط فقط.

2. خزعة ورشف نخاع العظم

يعد إجراءً أكثر عمقاً حيث يتم تخدير منطقة الحوض موضعياً وسحب عينة من سائل ونخاع العظم باستخدام إبرة متخصصة. قد يشعر المريض بضغط أو ألم عابر أثناء السحب، ويتطلب الأمر الراحة لفترة وجيزة بعد انتهاء الإجراء.

تفسير نتائج التحليل

تُشير النتائج الإيجابية لوجود جين BCR-ABL عادةً إلى تأكيد تشخيص الإصابة بابيضاض الدم النقوي المزمن أو أنواع معينة من ابيضاض الدم الليمفاوي.

في حالات المتابعة العلاجية، يتم تفسير النتائج كما يلي:

• تناقص مستويات الجين: مؤشر قوي على استجابة الجسم الإيجابية للعلاج ونجاح الخطة العلاجية.
• تزايد مستويات الجين: قد يشير ذلك إلى عدم فعالية العلاج الحالي أو أن الخلايا السرطانية بدأت في تطوير مقاومة تجاه الدواء.
• استقرار المستويات: يعني أن حالة المرض في مرحلة ثبات واستقرار سريري.

المخاطر المحتملة

يعتبر سحب الدم إجراءً آمناً للغاية مع احتمالية طفيفة لظهور كدمة بسيطة. أما بالنسبة لخزعة نخاع العظم، فمن المتوقع الشعور بآلام بسيطة أو تيبس في مكان الحقن لعدة أيام، ويمكن السيطرة على ذلك باستخدام المسكنات الموصوفة من قبل الطبيب.