منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
الرنح النخاعي الوراثي (SCA) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على وظائف الدماغ والحبل الشوكي. تتميز هذه الاضطرابات بالتنكس التدريجي في المخيخ، الجزء المسؤول عن تنسيق الحركة والتوازن. ينتقل الرنح النخاعي الوراثي عادةً كصفة سائدة، مما يعني أن الأبناء لديهم فرصة 50% لوراثة المرض إذا كان أحد الوالدين مصابًا به. يؤدي هذا الاضطراب إلى صعوبات في الحركة، وضعف التنسيق، ومشاكل في الكلام والرؤية.
تتسبب الطفرات الجينية المختلفة في أنواع مختلفة من الرنح النخاعي الوراثي. يؤدي هذا إلى تدهور في الدماغ والحبل الشوكي، مما يؤثر على قدرة الشخص على تنسيق حركاته. يمكن أن يكون الرنح النخاعي الوراثي مدمرًا جسديًا وعاطفيًا، حيث يتسبب في فقدان تدريجي للقدرات الحركية وتغييرات كبيرة في نمط الحياة. يوجد حاليًا 11 نوعًا معروفًا من SCA، ولكل منها طفرات جينية مختلفة.
تحميل المقالة
الرنح النخاعي الوراثي (SCA) هو شكل من أشكال الاضطرابات الوراثية التي تتميز بوجود خلل في وظائف الدماغ. يمثل هذا الاضطراب مجموعة متنوعة من الاضطرابات ذات الصلة ببعضها البعض، وعادة ما يتم توارثها كصفة سائدة، مما يعني أن الأشخاص الذين يحملون نسخة واحدة من الجين المتحور يكونون عرضة للإصابة. هذا يعني أيضًا أن الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم فرصة بنسبة خمسين بالمائة لإنجاب طفل مصاب، بغض النظر عن التاريخ الوراثي للوالدين. يعاني الأشخاص المصابون بالرنح النخاعي الوراثي من تدهور في الدماغ والحبل الشوكي. الأشخاص المصابون بالرنح النخاعي الوراثي يتأثرون بحالة تنكسية تؤثر على المخيخ، الذي يقع في الجزء الخلفي من جذع الدماغ، حيث تكمن الوظيفة الرئيسية للدماغ في تنسيق قدرة الجسم على الحركة. يعاني الأشخاص المصابون بالـ SCA من ضمور تدريجي في العضلات وضمور في النخاع الشوكي مما يؤدي إلى التشنج. قد يكون اضطراب SCA اضطرابًا مدمرًا جسديًا يشتمل على الفقدان التدريجي لقدرة الشخص المصاب على تنسيق حركاته، بالإضافة إلى المضاعفات العاطفية المصاحبة لمثل هذه الخسائر والتغييرات الكبيرة في نمط الحياة. يمكن أن تشمل التأثيرات الضارة للاضطراب تأثيرات على يدي الشخص ورجليه وطريقة كلامه. يوجد حاليًا 11 نوعًا معروفًا من SCA، مع وجود عدد من الطفرات الجينية المختلفة التي تسبب الاضطراب.
توجد مجموعة من الطفرات الجينية على الكروموسومات المختلفة التي تسبب الرنح النخاعي الوراثي (SCA). يختلف معدل انتشار هذه الجينات اختلافًا كبيرًا بين المجموعات السكانية المختلفة. بسبب تنوع الأمراض، توجد صعوبات في تقدير معدل الإصابة بنوع معين داخل مجموعة سكانية محددة. بشكل عام، يُعتقد أن معدل الإصابة يتراوح بين شخص واحد وخمسة أشخاص لكل مائة ألف. لا يميز الرنح النخاعي الوراثي بين الجنسين، فكما هو الحال مع كل اضطراب وراثي جسمي سائد تقريبًا، من المرجح أن يرثه كل من الإناث والذكور على حد سواء.
من المعروف أن الطفرات في العديد من الجينات المختلفة تسبب أنواعًا مختلفة من الرنح النخاعي (SCA). تم تحديد الجين المسؤول عن سبب الرنح في بعض الأنواع، بينما في حالات أخرى، لا يزال السبب الوراثي غير معروف (حوالي 25٪ إلى 40٪ من الحالات).
هناك العديد من الأنواع المختلفة للرنح النخاعي (SCA)، ولكل منها علامات وأعراض فريدة. ومع ذلك، من الصعب التمييز بين الأنواع المختلفة، وتتميز جميعها بمشاكل في الحركة تزداد سوءًا مع مرور الوقت. قد يعاني الأشخاص المتضررون من الأعراض التالية:
اعتمادًا على نوع الرنح النخاعي الوراثي (SCA)، يمكن أن تتطور العلامات والأعراض في أي وقت من الطفولة إلى أواخر مرحلة البلوغ. النوع الأكثر شيوعًا من الـ SCA هو الـ SCA3 المعروف أيضًا باسم مرض ماتشادو-جوزيف، وهناك من 9 إلى 36 نوعًا نادرًا من الـ SCA.
في العقد الماضي، سمحت الاختبارات الجينية بتحديد دقيق للعشرات من أنواع الرنح النخاعي الوراثي (SCA) المختلفة، وتتم إضافة المزيد من الاختبارات في كل عام. تصنف الأشكال المختلفة من الرنح النخاعي بواسطة موقع الكروموسومات ونمط الوراثة:
تشمل الأشكال الأكثر شيوعاً للرنح النخاعي الوراثي مرض ماشادو-جوزيف ورنح فريدريك. قد يحدث الرنح النخاعي الوراثي أيضاً في العائلات التي ليس لها تاريخ سابق له. من الحالات التي يمكن أن تسبب رنحاً مكتسباً السكتة الدماغية والأورام والإدمان على الكحول والتصلب المتعدد والاضطرابات الأيضية ونقص الفيتامينات والاعتلال العصبي المحيطي.
يشتبه في تشخيص SCA إذا كان الشخص يعاني من أعراض المرض الخاصة بالبالغين. لدى فحص التصوير بالرنين المغناطيسي إمكانية كشف ضمور المخيخ الخاص بالشخص، وهو أمر شائع في الأشخاص الذين يعانون من الرنح النخاعي. يتضمن التقييم السريري فحصاً عصبياً واسع النطاق. يعتبر الاختبار الجيني جزءاً مهماً من عملية التشخيص لأن الأعراض بين الأنواع المختلفة من SCA متشابهة.
