منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة الفم والوجه والأصابع (OFDS) هي مجموعة من الحالات الوراثية النادرة التي تؤثر على تطور الفم والوجه والأصابع. تشمل الأعراض الشائعة تشوهات في الفم (مثل الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق)، والوجه (مثل تباعد العينين)، والأصابع (مثل تعدد الأصابع أو التصاقها). تختلف أنواع OFDS في شدتها وأعراضها، ويتطلب العلاج عادةً نهجًا متعدد التخصصات لتحسين نوعية حياة المرضى. الفحص الجيني والاستشارة الوراثية ضروريان لتأكيد التشخيص وفهم نمط الوراثة.
تتسبب المتلازمة في مجموعة متنوعة من التشوهات الخلقية التي تتطلب رعاية طبية متخصصة.
تحميل المقالة
متلازمة الفم والوجه والأصابع (OFDS) هي مجموعة من الحالات التي تؤثر على تطور تجويف الفم (الفم واللسان والأسنان والفك) والوجه (الرأس والعينين والأنف) وأصابع اليدين والقدمين (الأرقام).
تشمل العلامات والأعراض الشائعة وجود شق في الشفة ولسان ذي شكل فصي غير عادي، بالإضافة إلى نمو أورام أو عقيدات غير سرطانية على اللسان. قد يعاني الأفراد المصابون من تشوهات في الأسنان مثل فقدان الأسنان أو وجود أسنان إضافية أو أسنان ذات أشكال مختلفة. من السمات الشائعة الأخرى وجود فتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق). قد يكون لدى بعض الأفراد المصابين بـ OFDS نطاقات من الأنسجة الإضافية (لجام لثوي) تربط الشفة باللثة. تشمل السمات المميزة للوجه أنفًا عريضًا بجسر أنف عريض ومسطح وعيون متباعدة على نطاق واسع (تباعد العينين).
تشيع أيضًا تشوهات في الأصابع، مثل اندماج بعض الأصابع (ارتفاق الأصابع) أو الأصابع القصيرة (قصر الأصابع) أو الأصابع المنحنية (انحناء الأصابع) أو الأصابع الزائدة في اليدين والقدمين (تعدد الأصابع). يعاني الأفراد المصابون بـ OFDS أيضًا من مشاكل في تطور وهيكل الدماغ وإعاقة ذهنية خفيفة إلى شديدة.
توجد ما بين 14 إلى 18 نوعًا مختلفًا من OFDS، وبعضها غير محدد جيدًا. تختلف العلامات والأعراض على نطاق واسع، مما يجعل التشخيص صعبًا. النوع الأول من OFDS هو الأكثر شيوعًا، ولكن جميع أنواع OFDS نادرة جدًا. اعتمادًا على نوع OFDS، قد تكون هناك سمات أخرى مرتبطة بالحالة. على سبيل المثال، مرض الكلى المتعدد الكيسات، والنوبات، والعيوب الخلقية في القلب (القلبية) ومشاكل الهيكل العظمي.
العلاج داعم في المقام الأول ويعتمد على الأعراض التي يعاني منها الشخص المصاب.
تم الإبلاغ عن النوع الأول من OFDS لأول مرة في عام 1954. ومنذ ذلك الحين، تم تحديد عدة أنواع مختلفة من OFDS بعلامات وأعراض متداخلة. وصف. تم تحديد الجين المسؤول عن التسبب في النوع الأول من OFDS في عام 2001 وظل لفترة من الوقت الجين OFD الوحيد المعروف. في السنوات الأخيرة، تم تحديد العديد من الجينات المسؤولة عن أنواع أخرى من OFDS.
• متلازمة OFD
• متلازمة الفم والوجه والأصابع
تظهر الأنواع المختلفة من OFDS مع مجموعة من العلامات والأعراض من القائمة أدناه.
• الوجه والجلد: عيون متباعدة على نطاق واسع (تباعد العينين)، عيون صغيرة؛ عيون الحول (الحول)، فك صغير، تساقط الشعر (الثعلبة)، تشوهات في بنية الخياشيم. أنف عريض في القاعدة و/أو الطرف؛ فتحة أنف أصغر من الأخرى؛ آذان الزاوي
• تجويف الفم: شق في الشفة (الشفة المشقوقة)؛ فتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق)؛ لسان مفصص أو مقسم؛ أورام اللسان؛ أسنان إضافية أو مفقودة أو مشوهة؛ فك أصغر من المعتاد؛ لدغة علوية أو سفلية أو جانبية؛ نطاقات من الأنسجة الإضافية (لجام لثوي) تربط الشفة باللثة.
• خصائص أصابع اليدين والقدمين: أصابع يدين و/أو قدمين إضافية (تعدد الأصابع)؛ أصابع ملتصقة (ارتفاق الأصابع)، أصابع قصيرة بشكل غير عادي (قصر الأصابع)؛ أصابع قدم و/أو يد مكففة؛ القدم الحنفاء. أصابع صلبة ومثنية (انحناء الأصابع)
• مشاكل فكرية والجهاز العصبي المركزي (CNS): إعاقة ذهنية بدرجات متفاوتة؛ تشوهات في الدماغ. النوبات. حركات تشنجية و/أو تشنجات لا إرادية؛ تأخر في تطور الكلام والتحكم الحركي
• أخرى: انخفاض النمو. مشاكل في القلب والكلى. صدر غائر؛ التعرض للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي
يتم وصف الخصائص المرتبطة ببعض الأنواع المحددة من متلازمة الفم والوجه والأصابع أدناه.
النوع الأول من مرض OFDS (متلازمة بابيلون-ليج-بسوم)
قد تختلف علامات وأعراض النوع الأول من OFDS داخل العائلات وبينها. يتميز النوع الأول من OFDS بالشعر الرقيق والخشن، والآفات الجلدية الحبيبية (الدخنية) على الوجه، وأصابع إضافية في يد واحدة (تعدد الأصابع المتعدد). يُلاحظ مرض الكلى المتعدد الكيسات (PKD)، وهو مرض تتطور فيه الأكياس في الكلى، في حوالي 50٪ من الحالات. قد لا يُلاحظ مرض الكلى المتعدد الكيسات حتى يصبح الشخص المصاب مراهقًا.
تشمل مشاكل الفم شق الحنك الصلب أو الرخو، والشفة المشقوقة، وأورام أو عقيدات اللسان، والأسنان المفقودة أو الإضافية، واللجام اللثوي المتعددة، ومشاكل الأسنان الأخرى. تشمل سمات الوجه تباعد العينين، وجسر الأنف العريض، والفك الصغير، وفتحات الأنف ذات الأشكال المختلفة. تؤثر مشاكل الأصابع على اليدين أكثر من القدمين وتشمل الأصابع القصيرة (قصر الأصابع)، والأصابع الملتصقة (ارتفاق الأصابع)، والأصابع المثنية (انحناء الأصابع)، خاصة الإصبع الخامس، والأصابع الزائدة في اليدين أو القدمين (تعدد الأصابع).
تعتبر الكلى المتعدد الكيسات (PKD) التي تبدأ في مرحلة البلوغ وتؤدي إلى الفشل الكلوي سمة مميزة للنوع الأول من OFDS. قد يكون العرض المميز في الإناث المصابات بعلامات وأعراض خفيفة. يمكن أن يؤدي مرض الكلى المتعدد الكيسات إلى مرض الكلى في مراحله النهائية (ESRD). قد تكون هناك تشوهات في الدماغ. يعاني الأفراد المصابون بالنوع الأول من OFDS من درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية. غالبًا ما تكون الحالة قاتلة عند الذكور، ولكن تم الإبلاغ عن بعض الذكور المصابين الذين يعانون من أمراض الكلى المزمنة بدرجات متفاوتة من عيوب الفم والوجه والأصابع الأخرى وتأثر الجهاز العصبي المركزي.
النوع الثاني من OFDS (متلازمة OFD من النوع Mohr)
له نفس مجموعة الأعراض الموجودة في النوع الأول. قد يشمل أيضًا وجود أصابع إضافية في كلتا القدمين (تعدد الأصابع) وتقسيم الأنف إلى جزأين (الأنف المشقوق). الأفراد المصابون لا يعانون من الدخنية أو مرض الكلى المتعدد الكيسات. لديهم شعر كثيف ونادرًا ما يعانون من مشاكل في القلب أو أكياس أو تجاويف في الدماغ (تشمم الدماغ) أو تراكم السوائل في الدماغ (استسقاء الرأس).
النوع الثالث من OFDS (متلازمة OFD من النوع Sugarman)
يتميز برمش العين (غمزة) عند تحريك الفك. تشمل الخصائص الأخرى التي لوحظت وجود أصابع إضافية في اليدين والقدمين (تعدد الأصابع)، وارتعاشات عضلية تشبه الصرع، وإعاقة ذهنية عميقة. يعاني بعض الأفراد المصابين من أسنان إضافية وآذان منخفضة الوضع وطرف أنف عريض. قد يحدث الفشل الكلوي في مراحله النهائية في سن المراهقة وفي العشرينات من العمر.
النوع الرابع من OFDS (متلازمة OFD من النوع Baraister-Burn)
يختلف عن الأنواع الأخرى من OFDS بقصر عظام الساق (عظم الساق الذي يربط الركبة بالكاحل)، مما يؤدي إلى أطراف قصيرة. قد يكون صدر الشخص المصاب غائرًا. وقد لوحظت أكياس الكلى والورم العابي (الورم) في اللسان والآذان المنخفضة الوضع والفك الصغير.
النوع الخامس من OFDS (متلازمة OFD من النوع Thurston)
يتميز فقط بوجود شفة مشقوقة في خط الوسط وأصابع إضافية في اليدين والقدمين (تعدد الأصابع). نادرًا ما تم الإبلاغ عن وجود نطاقات من الأنسجة الإضافية التي تربط الشفة باللثة (الرباط اللثوي). لوحظ هذا النوع من OFDS بشكل رئيسي في الأشخاص من أصل أصلي.
النوع السادس من OFDS (متلازمة OFD من النوع Varadi)
يتميز بأصابع إضافية في القدمين واليدين. عادة ما توجد الأصابع الإضافية بين الإصبع الثاني والإصبع الثالث (تعدد الأصابع المركزي). قد تكون الكلى أصغر من المعتاد أو حتى غائبة (تغيب الكلية/خلل التنسج الكلوي). قد يكون التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ غير طبيعي ويظهر علامة ضرس في الأفراد المصابين بالنوع السادس من OFDS. قد يعاني الأفراد المصابون من درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية. إنه يشبه متلازمة جوبيرت.
النوع السابع من OFDS (متلازمة OFD من النوع Whelan)
هو نفس النوع الأول. ثبت أن النوع السابع من OFDS ناتج عن طفرات في جين OFD1 ولا يعتبر نوعًا منفصلاً.
النوع الثامن من OFDS (متلازمة OFDS من النوع Edwards)
تم وصفه فقط في عائلة واحدة ولم يتم تحديد السبب. يتميز بأصابع إضافية في اليدين والقدمين (تعدد الأصابع) وتقصير بعض العظام الطويلة في الذراع (الكعبرة) والساق (الظنبوب). يتميز أيضًا بمشاكل في بنية لسان المزمار (الغطاء الموجود في الحلق الذي يمنع الطعام من دخول القصبة الهوائية والرئتين عند البلع). تشمل الخصائص الأخرى شفة مشقوقة في خط الوسط وأنف كبير وإبهام مقسم إلى قسمين (إبهام مشقوق).
النوع التاسع من OFDS (متلازمة OFD مع تشوهات الشبكية)
تشمل الخصائص السريرية النمو غير الطبيعي للشبكية والشفة المشقوقة (عادةً ما تكون جانبية/موجودة على جانبي الفم). قد يكون لدى الأفراد المصابين مقلة عين أصغر من الأخرى، وقصر القامة، وعقيدات في اللسان، والحنك المشقوق. تم الإبلاغ عن مشاكل في القلب مثل وجود ثقب في القلب (عيوب الحاجز).
النوع العاشر من OFDS (متلازمة Figuera)
هناك عدد قليل جدًا من الحالات الموصوفة ولم يتم تحديد السبب. تشمل الخصائص الشائعة الحنك المشقوق وجسر الأنف المسطح وتشوهات شبكية العين واللجام اللثوي. في بعض الأفراد المصابين، يقع الفك السفلي خلف الفك العلوي (تراجع الفك السفلي). يتميز بتقصير بعض العظام الطويلة في الذراع (الكعبرة) وغياب أصغر عظم في الجزء السفلي من الساق (تغيب الشظية). تشمل الخصائص الأخرى التي لوحظت وجود أقل من خمسة أصابع في اليدين أو القدمين في يد أو قدم واحدة (قلة الأصابع). لم يتم وصف حالات جديدة منذ عام 1993.
النوع الحادي عشر من OFDS (متلازمة OFD من النوع Gabrielelli/متلازمة Toriellos)
هو نوع نادر جدًا وتم الإبلاغ عن عدد قليل جدًا من الحالات فقط ولم يتم تحديد السبب. يتميز بالتطور غير الكامل للنتوء السني (هيكل عظمي يشبه السن في الجزء العلوي من العمود الفقري) وعيوب أخرى في العمود الفقري. تشمل الخصائص الأخرى التي لوحظت تضخم بطينات الدماغ (تضخم البطينات)، وثقوب صغيرة بالقرب من الأذنين (نقرات الأذن)، والجفون المتخلفة التي تجعلها لا تفتح بقدر ما تفعل عادةً (تضيق الجفن). كما لوحظ أيضًا الصمم والإعاقة الذهنية الشديدة والمشاكل السلوكية.
النوع الثاني عشر من OFDS (متلازمة Moran-Barroso)
تم وصفه في عدد قليل جدًا من الحالات ولا يُعرف السبب. يتميز بتشوهات في القلب (تضخم الحاجز) والجهاز العصبي المركزي (السنسنة المشقوقة، حيث يخرج كيس من السائل من خلال فتحة في ظهر الطفل وجزء من الحبل الشوكي والأعصاب موجودة في هذا الكيس وتتعرض للتلف، وتضيق قناة سيلفيوس، وهو ضيق ينتج عنه انسداد في دوران السائل النخاعي في تجاويف (بطينات) الدماغ، وغياب بنية الدماغ التي تربط نصفي الدماغ الأيمن والأيسر (تغيب الجسم الثفني)، ونقص تنسج دودة الدماغ، والتركيب الذي يربط نصفي المخيخ)، بالإضافة إلى تشوهات عن طريق الفم والوجه والأصابع مثل اللسان ذي الأخدود أو المقسم (اللسان المشقوق) والرأس الكبير (تضخم الرأس، والقدم الحنفاء والأصابع الزائدة في اليدين والقدمين (تعدد الأصابع).
النوع الثالث عشر من OFDS (متلازمة Degner)
تم وصفه في عدد قليل من الحالات ولم يتم تحديد السبب. يتميز بمشاكل في القلب وأخرى عصبية نفسية (الصرع، والاكتئاب)، بالإضافة إلى تشوهات عن طريق الفم والوجه والأصابع (الأورام العابية (الأورام) اللسانية، والشفة المشقوقة (الأرنبية الشفوية)، والأصابع القصيرة جدًا (قصر الأصابع)، والإصبع الخامس من اليد المنحني بشكل غير طبيعي (انحناء الأصابع)، واندماج الأصابع (ارتفاق الأصابع) في اليدين والقدمين).
النوع الرابع عشر من OFDS
يتميز بصغر الرأس الشديد، والشكل المثلث للرأس (تثلث الرأس)، والإعاقة الذهنية الشديدة، وصغر حجم القضيب (صغر القضيب)، بالإضافة إلى تشوهات عن طريق الفم والوجه والأصابع. وينتج عن طفرات في جين C2CD3 ويورث بطريقة صبغية جسدية متنحية.
تحمل الكروموسومات، الموجودة في نواة الخلايا البشرية، المعلومات الوراثية (DNA) لكل شخص في الجينات. يمكن أن تتسبب التغيرات الجينية الضارة (الطفرات أو المتغيرات المسببة للأمراض) في عدم عمل الجين بشكل صحيح والتسبب في أمراض وراثية.
تم تحديد طفرات للأنواع الأول والثاني والثالث والرابع والخامس والسادس والتاسع والرابع عشر والخامس عشر والسادس عشر والسابع عشر والثامن عشر من OFDS. لم يتم تحديد الأسباب الجينية للأنواع الأخرى من OFDS. تم الإبلاغ عن الأنواع X و XI و XII و XIII في عدد قليل جدًا من الأشخاص/العائلات وليس لها سبب وراثي محدد.
• النوع الأول ناتج عن طفرات في جين OFD1
• النوع الثاني ناتج عن طفرات في جين NEK1
• النوع الثالث ناتج عن طفرات في جين TMEM231
• النوع الرابع ناتج عن طفرات في جين TCTN3 و WDPCP
• النوع الخامس ناتج عن طفرات في جين DDX59
• النوع السادس ناتج عن طفرات في الجينات CPLANE1 و OFD1 و TMEM216 و C4orf42 و TMEME138 و TMEM107 و KIAA0753 (قد تتسبب الطفرات في هذه الجينات أيضًا في حالات أخرى مثل متلازمة جوبيرت ومتلازمة ميكل-جروبير).
• النوع التاسع ناتج عن طفرات في الجينات SCLT1 و TBC1D32/C6orf170
• النوع الرابع عشر ناتج عن طفرات في جين C2CD3
• النوع الخامس عشر ناتج عن طفرات في جين KIAA0753
• النوع السادس عشر ناتج عن طفرات في جين TMEM107
• النوع السابع عشر ناتج عن طفرات في جين INTU
• النوع الثامن عشر ناتج عن طفرات في جين IFT57
يمكن رؤية الأنواع الفرعية المختلفة والجينات المحددة في الرابط التالي من OMIM (الوصف لاحقًا في هذا التقرير): جدول نمط ظاهري لمتلازمة الفم والوجه والأصابع.
الوراثة
تُورث الأنواع II و III و IV و V و VI و IX و XIV و XV و XVII و XVIII بطريقة صبغية جسدية متنحية.
يُورث النوع X بطريقة صبغية جسدية سائدة.
يُورث النوع الأول بطريقة سائدة مرتبطة بالكروموسوم X.
يُورث النوع الثامن بطريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X.
الاضطرابات الوراثية المرتبطة بالكروموسوم X هي حالات ناتجة عن جين متحور يقع على الكروموسوم X وتظهر بشكل رئيسي في الذكور. الإناث اللاتي لديهن جين متحور موجود في أحد الكروموسومات X الخاصة بهن هن حاملات لهذا الاضطراب. لا تظهر على الإناث الحاملات للأعراض عمومًا لأنهن لديهن اثنين من الكروموسومات X ويحمل واحد فقط الجين المتحور الذي لا يعمل. الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط موروث من أمهاتهم وكروموسوم Y من الأب. لذلك، إذا ورث الذكر كروموسوم X يحتوي على جين متحور، فسوف يصاب بالمرض.
الإناث الحاملات لاضطراب مرتبط بالكروموسوم X لديهن فرصة بنسبة 25٪ في كل حمل لإنجاب ابنة حاملة مثلهن، وفرصة بنسبة 25٪ لإنجاب ابنة غير حاملة، وفرصة بنسبة 25٪ لإنجاب ابن مصاب بالمرض، وفرصة بنسبة 25٪ لإنجاب ابن غير مصاب.
إذا كان الذكر المصاب باضطراب مرتبط بالكروموسوم X قادرًا على التكاثر، فسوف ينقل الجين المتحور إلى جميع بناته اللاتي سيصبحن حاملات. لا يمكن للذكر نقل جين مرتبط بالكروموسوم X إلى أبنائه لأن الذكور ينقلون دائمًا الكروموسوم Y الخاص بهم (وليس X) إلى أبنائهم الذكور.
تحدث الاضطرابات السائدة المرتبطة بالكروموسوم X بسبب جين متحور على الكروموسوم X وتحدث بشكل رئيسي في الإناث. تتأثر الإناث المصابات بهذه الأمراض النادرة عندما يكون لديهن كروموسوم X واحد فقط يحمل الجين المتحور لمرض معين. يتأثر الذكور الذين لديهم جين متحور لاضطراب سائد مرتبط بالكروموسوم X بشكل أكثر حدة من الإناث وغالبًا ما لا يعيشون.
تحدث الحالات الوراثية المتنحية عندما يرث الشخص المصاب جينًا متحورًا من كل والد. إذا تلقى الشخص جينًا عاملاً وجينًا متحورًا للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه لن تظهر عليه الأعراض عمومًا. خطر قيام والدين حاملين بنقل الجين المتحور وبالتالي إنجاب طفل مصاب هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل، مثل الوالدين، هو 50٪ مع كل حمل. احتمال أن يتلقى الطفل جينات عاملة من كلا الوالدين هو 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث. الآباء الذين هم أقارب مقربون (متزوجون من الأقارب) لديهم احتمالية كبيرة لحمل نفس الطفرة. وبالتالي، يزداد خطر إنجاب أطفال مصابين بحالات وراثية متنحية، مقارنة بالآباء غير المرتبطين.
جميع أنواع متلازمة الفم والوجه والأصابع نادرة، والنوع الأول هو الأقل ندرة. يُعتقد أن معدل الإصابة بالنوع الأول من OFDS يتراوح بين 1 من كل 50000 ولادة و 1 من كل 250000 ولادة، ويُعتقد أن النوع الثاني يحدث في 1 من كل 300000 ولادة. تم الإبلاغ عن بعض أنواع OFDS فقط في عدد قليل من الأشخاص/العائلات.
قد تكون أعراض الحالات التالية مشابهة لأعراض متلازمة OFSD. يمكن أن تكون المقارنات مفيدة للمساعدة في التشخيص:
متلازمة Juberg-Hayward (متلازمة الفم القحفي الرقمي) هي اضطراب نادر يتميز بالشفة والحنك المشقوقين، ورأس أصغر من المعتاد، وعدد وتطور غير طبيعيين لأصابع الإبهام والقدمين، ونقص هرمون النمو مما يؤدي إلى قصر القامة.
تعتبر خلل التعظم الوجهي الطرفي من نوع Nager اضطرابًا نادرًا يؤثر على الأطراف والوجه. يؤدي ذلك إلى الشفة والحنك المشقوقين، والنمو غير الطبيعي لعظام الفك والذراعين، والإبهام الأصغر من المعتاد. تحدث الحالة بسبب طفرات في جين SF3B4. في حين أن معظم الحالات تحدث في العائلات التي ليس لديها تاريخ من الاضطراب، فقد تم الإبلاغ عن وراثة صبغية جسدية سائدة ومتنحية.
يعاني بعض الأفراد الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض الكلى المتعدد الكيسات السائد (ADPKD) والذين تم اكتشاف طفرات في جين OFD1 لاحقًا. يختلف أصل وحجم الأكياس في الكلى بين النوع الأول من OFDS و ADPKD. تشمل الخصائص المميزة الأخرى طريقة الوراثة وغياب عيوب الفم أو الوجه أو الأصابع أو الدماغ في ADPKD. الجينان اللذان يُعرف أن التغيرات (الطفرات) فيهما يسببان ADPKD هما PKD1 و PKD2.
من المعروف أيضًا أن العديد من الجينات المرتبطة بـ OFDS تسبب اعتلالات الأهداب (فئة من الأمراض التي يُعتقد أنها ناجمة عن خلل في الأهداب والأسواط)، مثل متلازمة جوبيرت ومتلازمة ميكل-جروبير. من المعروف أن التغيرات (الطفرات) في TMEM216 و TMEM138 و TMEM231 و TMEM107 و OFD1 و C5orf42/CPLANE1 تسبب النوع السادس من OFDS ومتلازمة جوبيرت. تتسبب الطفرات في الجينات TMEM231 و TCTN3 و TMEM107 و C5orf42/CPLANE1 في متلازمة ميكل-جروبير.
متلازمة جوبيرت هي اضطراب عصبي وراثي يتميز بتشوه في منطقة الدماغ التي تتحكم في التوازن والتنسيق. تحدث مشاكل في العضلات وحركة العين مماثلة لتلك الموجودة في متلازمة الفم والوجه والأصابع. تظهر علامة ضرس في التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ. يُلاحظ ضعف قوة العضلات (نقص التوتر)، وأنماط التنفس وحركات العين غير الطبيعية، بالإضافة إلى الإعاقة الذهنية. من المعروف أن هناك العديد من الجينات التي تسبب متلازمة جوبيرت، والعديد منها يتداخل مع OFDS. الوراثة عادة ما تكون صبغية جسدية متنحية، ولكن نادرًا ما تكون متنحية مرتبطة بالكروموسوم X.
تتميز متلازمة ميكل-جروبير بتشوهات في الجهاز العصبي، وأكياس متعددة في الكلى، وأصابع إضافية (تعدد الأصابع) وتؤدي إلى الوفاة المبكرة. تشمل النتائج الأخرى الشفة والحنك المشقوقين، ومشاكل في نمو الأعضاء التناسلية الخارجية، والرأس الصغير (صغر الرأس) وواحد أو كلتا مقلتي العين الصغيرتين (صغر العين). يعاني الأفراد المصابون أيضًا من العديد من العيوب الأخرى في العيون، خاصة في شبكية العين. كما أنها تُورث بطريقة صبغية جسدية متنحية.
يمكن تأكيد تشخيص متلازمات OFD ذات السبب الوراثي المعروف (النوع الأول والثالث والرابع والخامس والسادس والتاسع والرابع عشر من OFDS) عن طريق الاختبارات الجينية. ومع ذلك، يتم التشخيص عمومًا بناءً على الأعراض المقدمة.
الاختبارات والتحليلات السريرية
تشمل الدراسة الأولية للأفراد المصابين بـ OFDS ما يلي:
• فحص الوجه، وخاصة الفم، واليدين للكشف عن العلامات والأعراض النموذجية.
• اختبارات رسمية ومناسبة لعمر التطور والسلوك.
• تصوير الدماغ.
• مراقبة ضغط الدم وتركيز الكرياتينين في الدم (خاصة للأفراد المصابين بالنوع الأول من OFDS).
• تحليل البول، وتحاليل الدم الأخرى (كيمياء الدم) وفحص الموجات فوق الصوتية للكلى والكبد والمبايض والبنكرياس للكشف عن الأكياس إذا كان عمر الشخص عشر سنوات أو أكثر (خاصة للأفراد المصابين بالنوع الأول من OFDS).
• فحص سمعي رسمي إذا كان هناك حنك مشقوق.
• استشارة مع أخصائي علم الوراثة السريري و/أو مستشار وراثي.
تشمل التوصيات للأفراد المصابين بالنوع الأول من OFDS ما يلي:
• تقييم سمعي سنوي (الأذن) واختبارات لتطور الكلام وتكرار التهابات الأذن لدى الأطفال إذا كان هناك شفة مشقوقة و/أو حنك مشقوق.
• فحص سنوي لضغط الدم وفحص دموي لرؤية تركيز الكرياتينين في الدم لمراقبة وظائف الكلى لدى الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم عشر سنوات أو أكبر.
• فحص بالموجات فوق الصوتية سنويًا للكشف عن أمراض الكلى الكيسية والكبد والبنكرياس والمبيض لدى الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم عشر سنوات أو أكبر.
قد يحتاج الأفراد المصابون بـ OFDS والذين يعانون من تشوهات في الدماغ إلى إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ بشكل دوري.
يعتمد علاج متلازمة الفم والوجه والأصابع على المشاكل التي يعاني منها الشخص. يمكن إجراء جراحة ترميمية للشقوق في الوجه، وإزالة الأسنان الإضافية، وجراحة لإصلاح الأصابع الملتصقة أو التشوهات في الأصابع.
قد يشمل العلاج المناسب أيضًا علاج أمراض الكلى، بما في ذلك غسيل الكلى/غسيل الكلى البريتوني أو زراعة الكلى.
قد يكون العلاج مطلوبًا للنوبات، إذا كانت موجودة، وتقييمات لمشاكل التعلم اعتمادًا على النوع. يمكن أيضًا التوصية بعلاج النطق والتعليم الخاص. العلاج الآخر داعم ويستند إلى الأعراض.
يوصى بتقديم المشورة الوراثية للمرضى وعائلاتهم.
