تحليل HLA-B27 — Human leukocyte antigen B27 test (HLA-B27)

ما هو تحليل HLA-B27 وما هي وظيفته البيولوجية؟

يعد تحليل HLA-B27 اختباراً للدم يبحث عن بروتين خاص يسمى مستضد الكريات البيضاء البشرية B27. هذا البروتين يتواجد على سطح معظم الخلايا في الجسم، وتحديداً خلايا الدم البيضاء. وظيفته الأساسية تكمن في مساعدة الجهاز المناعي على التمييز بين خلايا الجسم الذاتية وبين الأجسام الغريبة مثل البكتيريا والفيروسات.

من الناحية الوراثية، يتم التحكم في إنتاج هذه البروتينات بواسطة مجموعة من الجينات تسمى معقد التوافق النسيجي الكبير (MHC). في الحالات الطبيعية، يقوم HLA-B27 بتقديم أجزاء من البروتينات الغريبة للجهاز المناعي ليتم تدميرها، ولكن في حالات معينة، قد يؤدي وجود هذا الجين إلى استجابة مناعية خاطئة تهاجم أنسجة الجسم نفسها، مما يؤدي إلى أمراض التهابية مزمنة.

لماذا يطلب الأطباء هذا الفحص وما هي دواعي إجرائه؟

لا يطلب الأطباء هذا الفحص بشكل روتيني للجميع، بل يتم اللجوء إليه عند وجود أعراض سريرية محددة تشير إلى أمراض التهابية مزمنة. الهدف الرئيسي هو دعم التشخيص أو استبعاد احتمالات معينة.

يتم طلب الفحص عادة في الحالات التالية:

• وجود ألم مزمن في أسفل الظهر والحوض يزداد سوءاً مع الراحة ويتحسن مع الحركة.
• الاشتباه في إصابة المريض بالتهاب الفقار المقسط (Ankylosing Spondylitis).
• التهاب المفاصل المترافق مع التهاب العنبية (الطبقة الوسطى من العين).
• أعراض التهاب المفاصل التفاعلي الذي يحدث عادة بعد عدوى في الجهاز الهضمي أو المسالك البولية.
• تقييم حالات التهاب المفاصل مجهولة السبب لدى الشباب والمراهقين.

ما هي الأمراض المرتبطة بوجود جين HLA-B27؟

هناك مجموعة من الأمراض التي تظهر ارتباطاً قوياً بوجود هذا الجين، وتسمى مجتمعة 'اعتلالات المفاصل الفقرية سلبيّة المصل'. الارتباط الأقوى يظهر في مرض التهاب الفقار المقسط، حيث وجد أن حوالي 90% من المصابين بهذا المرض يحملون الجين.

تشمل الحالات الأخرى المرتبطة بالجين ما يلي:

• التهاب المفاصل التفاعلي (Reactive Arthritis): المعروف سابقاً بمتلازمة رايتر.
• التهاب المفاصل الصدفي (Psoriatic Arthritis): خاصة الحالات التي تشمل العمود الفقري.
• التهاب المفاصل المرتبط بأمراض الأمعاء الالتهابية (مثل داء كروان والتهاب القولون التقرحي).
• التهاب العنبية الأمامي الحاد (Acute Anterior Uveitis).

كيف يتم التحضير للفحص وهل يتطلب الصيام؟

من مميزات تحليل HLA-B27 أنه فحص جيني مستقر، مما يعني أنه لا يتطلب تحضيرات معقدة مقارنة ببعض التحاليل الهرمونية أو الكيميائية الأخرى. النتيجة تعتمد على التركيبة الوراثية للشخص والتي لا تتغير مدى الحياة.

إليك أهم التعليمات المتعلقة بالتحضير:

• لا يلزم الصيام؛ يمكنك تناول الطعام والشراب بشكل طبيعي قبل سحب العينة.
• لا يحتاج المريض للتوقف عن تناول أدويته المعتادة، بما في ذلك مسكنات الألم أو مضادات الالتهاب، لأنها لا تؤثر على الجينات المكتشفة.
• يجب إبلاغ المختبر في حال خضوع المريض لعملية نقل دم مؤخراً (خلال الأشهر الثلاثة الماضية)، لأن ذلك قد يؤثر مؤقتاً على دقة النتائج.
• يفضل ارتداء ملابس مريحة تسمح بالوصول السهل لمنطقة الذراع لسحب الدم.

خطوات إجراء الفحص وما يجب توقعه في المختبر؟

عملية سحب العينة بسيطة وسريعة، وتتم عبر الإجراءات المخبرية القياسية لسحب الدم الوريدي. يتم إرسال العينة عادة إلى مختبرات متخصصة في علم المناعة أو الجينات.

تتضمن الخطوات ما يلي:

• يقوم أخصائي المختبر بتنظيف الجلد فوق الوريد (عادة في مرفق الذراع) باستخدام مطهر كحولي.
• يتم وضع رباط ضاغط حول الذراع لجعل الوريد أكثر وضوحاً وبروزاً.
• يتم إدخال إبرة صغيرة لسحب كمية كافية من الدم في أنبوب اختبار مخصص.
• تتم إزالة الإبرة ووضع ضغطة بسيطة أو ضمادة مكان السحب لمنع حدوث كدمات.
• تستغرق العملية الفعلية أقل من 5 دقائق.

تفسير النتائج: ماذا يعني أن تكون النتيجة إيجابية؟

ظهور نتيجة 'إيجابية' يعني أن بروتين HLA-B27 موجود على سطح خلاياك. ومع ذلك، يجب الحذر الشديد في تفسير هذه النتيجة؛ فهي لا تعني بالضرورة أنك مصاب بمرض مناعي أو أنك ستصاب به مستقبلاً.

التفسيرات الممكنة للنتيجة الإيجابية تشمل:

• في حال وجود أعراض سريرية قوية (مثل آلام الظهر المزمنة المميزة)، تدعم النتيجة الإيجابية تشخيص التهاب الفقار المقسط.
• حوالي 8% من الأشخاص الأصحاء في بعض المجموعات العرقية يحملون الجين دون أن تظهر عليهم أي أعراض طوال حياتهم.
• النتيجة الإيجابية تعني زيادة القابلية الوراثية للإصابة، ولكن البيئة وعوامل أخرى تلعب دوراً في تحفيز المرض.
• لا يتم استخدام النتيجة الإيجابية كفحص مسحي لعامة الناس لأنها ستعطي نتائج مضللة لكثير من الأصحاء.

تفسير النتائج: ماذا يعني أن تكون النتيجة سلبية؟

النتيجة 'السلبية' تعني أن بروتين HLA-B27 غير موجود في دمك. وهذا يساعد الطبيب بشكل كبير في استبعاد بعض التشخيصات، ولكن ليس كلها بشكل قطعي.

التفسيرات الممكنة للنتيجة السلبية تشمل:

• تقل احتمالية إصابة الشخص بالتهاب الفقار المقسط بشكل كبير جداً، ولكنها لا تنعدم تماماً، حيث أن نسبة صغيرة من المرضى (حوالي 10%) يعانون من المرض رغم سلبية الفحص.
• إذا كانت الأعراض موجودة ولكن الفحص سلبي، سيبحث الطبيب عن أسباب أخرى للألم أو الالتهاب.
• في حالة التهاب المفاصل التفاعلي، النتيجة السلبية تجعل التشخيص أقل احتمالاً ولكن لا تنفيه.
• لا تستبعد النتيجة السلبية أنواعاً أخرى من التهاب المفاصل مثل الروماتويد أو الذئبة الحمراء، لأنها لا ترتبط بهذا الجين.

العوامل المؤثرة على دقة الفحص واختلاف القيم المرجعية

بما أن HLA-B27 هو فحص جيني، فإن القيم المرجعية عادة ما تكون وصفية (إما موجود أو غير موجود). ومع ذلك، هناك عوامل قد تؤثر على تفسير النتائج واستخدامها السريري.

أهم هذه العوامل:

• العرق والأصل الإثني: ينتشر هذا الجين بنسب متفاوتة بين الشعوب؛ فهو أكثر شيوعاً في شعوب شمال أوروبا مقارنة بآسيا أو أفريقيا، مما يغير من القيمة التنبؤية للاختبار.
• العمر والجنس: رغم أن الجين لا يتغير، إلا أن شدة الأعراض المرتبطة به غالباً ما تبدأ في سن الشباب (قبل الـ 40) وتكون أكثر وضوحاً في الذكور.
• الحمل: لا يؤثر الحمل على نتيجة الفحص الجيني، ولكن قد يؤثر على شدة أعراض أمراض المفاصل المرتبطة به.
• دقة المختبر: تعتمد النتائج على تقنيات مثل (PCR) أو التدفق الخلوي (Flow Cytometry)، وهي تقنيات عالية الدقة ولكنها تتطلب كفاءة مخبرية.

المخاطر المحتملة والقيود المرتبطة بالفحص

يعد فحص الدم الجيني آمناً للغاية، والمخاطر مرتبطة فقط بعملية سحب الدم التقليدية مثل حدوث كدمة بسيطة أو شعور بالدوار اللحظي. ومع ذلك، هناك قيود 'تشخيصية' يجب إدراكها.

القيود تشمل:

• عدم النوعية المطلقة: وجود الجين لا يؤكد المرض، وغيابه لا ينفيه بنسبة 100%.
• القلق النفسي: قد تسبب النتيجة الإيجابية قلقاً غير مبرر للأفراد الذين ليس لديهم أعراض.
• التكلفة: قد يكون الفحص مكلفاً في بعض المختبرات الخاصة مقارنة بالفحوصات الروتينية.
• لا يحدد الفحص شدة المرض أو مساره المستقبلي؛ هو فقط يحدد وجود القابلية الجينية.

متى يجب مراجعة الطبيب المختص لمناقشة النتائج؟

بعد الحصول على النتيجة، يجب التوجه إلى طبيب مختص في أمراض الروماتيزم والمناعة (Rheumatologist). الطبيب هو الوحيد القادر على ربط هذه النتيجة الجينية بالتاريخ المرضي والفحص السريري وصور الأشعة.

يجب مراجعة الطبيب فوراً إذا ترافقت النتيجة الإيجابية مع:

• تيبس صباحي في الظهر يستمر لأكثر من 30 دقيقة.
• احمرار مفاجئ وألم وتغير في الرؤية في إحدى العينين.
• تورم وألم في المفاصل الكبيرة مثل الركبتين أو الكاحلين.
• ظهور طفح جلدي قشري (صدفية) أو آلام في الكعبين (التهاب اللفافة الأخمصية).
• عدم استجابة آلام الظهر للمسكنات البسيطة لفترة طويلة.