الوراثة الطبية
تحليل 7-ديهيدروكوليستيرول — 7-Dehydrocholesterol assay (7-DHC)
يقيس تحليل 7-DHC مادة تدخل في تصنيع الكوليستيرول، ويُطلب أساسًا عند الاشتباه بمتلازمة سميث–ليملي–أوبيتز. تُفسَّر نتيجته مع الأعراض والتحاليل الأخرى والفحوص الجينية، ولا تكفي وحدها للتشخيص.
تحليل HLA-B27 — Human leukocyte antigen B27 test (HLA-B27)
تحليل HLA-B27 هو اختبار جيني يستخدم للكشف عن بروتين معين على سطح خلايا الدم البيضاء يرتبط بمجموعة من الأمراض الالتهابية والمناعية الذاتية، وأهمها التهاب الفقار المقسط.
تحليل أوليجوساكاريدات البول — Urinary Oligosaccharide Analysis
تحليل أوليجوساكاريدات البول يكشف أنماط السكريات قليلة التعدد المطروحة في البول، ويساعد عند الاشتباه ببعض أمراض التخزين الوراثية، لكنه يحتاج إلى فحوص تأكيدية ولا يشخّص المرض وحده.
تسلسل الجينوم الكامل السريري — Clinical whole-genome sequencing (WGS)
تسلسل الجينوم الكامل (WGS) هو فحص متطور يحلل كامل المادة الوراثية للفرد للكشف عن الطفرات المسببة للأمراض المعقدة والنادرة التي تعجز الفحوصات التقليدية عن تحديدها.
فحص جين PAX6 لانعدام القزحية — Paired Box 6 Gene Testing for Aniridia (PAX6)
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين PAX6 أو حذوفات مرتبطة به لتفسير انعدام القزحية وبعض اضطرابات نمو العين، ويساعد على تقييم الوراثة والحاجة إلى فحوص مكملة.
فحص جينات ترسب الحديد الوراثي — HFE gene testing for hereditary hemochromatosis
يستخدم فحص جينات HFE للكشف عن الطفرات الوراثية المسؤولة عن داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، وهو اضطراب يجعل الجسم يمتص كميات زائدة من الحديد من الغذاء، مما قد يؤدي لتلف الأعضاء إذا لم يعالج.
فحص حديثي الولادة من بقعة الدم الجافة — Newborn screening using a dried blood spot
يعد فحص حديثي الولادة عبر بقعة الدم الجافة إجراءً حيوياً للكشف المبكر عن اضطرابات التمثيل الغذائي والأمراض الوراثية التي قد لا تظهر أعراضها فور الولادة، مما يسمح بالتدخل الطبي السريع ومنع المضاعفات الدائمة.
لوحة جينات أمراض النسيج الضام — Connective tissue disorder gene panel
يعد فحص لوحة جينات أمراض النسيج الضام تحليلا وراثيا متقدما يهدف لتحديد الطفرات الجينية المسؤولة عن اضطرابات هيكلية وعضوية متعددة، مثل متلازمة مارفان وإيلرز-دانلوس، مما يساعد في التشخيص الدقيق وإدارة المخاطر الصحية المستقبلية.