الفحوص الوراثية
المصفوفة الكروموسومية الدقيقة — Chromosomal microarray analysis (CMA)
فحص وراثي يبحث عن فقدان أو زيادة أجزاء من الكروموسومات، ويُستخدم لتقييم حالات مختارة من تأخر النمو والعيوب الخلقية، لكن نتيجته لا تكفي وحدها للتشخيص.
تحليل النمط النووي للكروموسومات — Chromosome Karyotype Analysis
تحليل النمط النووي يفحص عدد الكروموسومات وبنيتها للكشف عن تغيرات وراثية كبيرة، ويُطلب في حالات محددة مثل الاشتباه باضطراب كروموسومي أو تقييم الإجهاض المتكرر وبعض أمراض الدم.
تحليل توافق الأنسجة — Human Leukocyte Antigen Typing (HLA)
يحدد تحليل HLA علامات وراثية تساعد الجهاز المناعي على تمييز خلايا الجسم، ويُستخدم لتقييم التوافق في زراعة الأعضاء والخلايا الجذعية، ولأغراض تشخيصية ودوائية محددة.
تحليل لاثوستيرول — Lathosterol test
يقيس تحليل لاثوستيرول أحد المركبات الوسيطة في تصنيع الكوليسترول، ويساعد في تقييم بعض اضطرابات تصنيع الستيرولات النادرة أو دراسة إنتاج الكوليسترول داخل الجسم، لكنه لا يشخّص الحالة وحده.
فحص الحذف الدقيق لكروموسوم Y — Y chromosome microdeletion testing
فحص وراثي يكشف فقدان أجزاء صغيرة من كروموسوم Y قد تؤثر في إنتاج الحيوانات المنوية، ويساعد في تفسير بعض حالات عقم الرجال وتقييم خيارات الإنجاب.
فحص جين CFB لاعتلال المتممة — Complement Factor B Gene Testing for Complement Disorders (CFB)
يبحث فحص جين CFB عن تغيرات وراثية في عامل المتممة B قد ترتبط باضطرابات تنظيم المتممة، خصوصًا بعض حالات اعتلال الأوعية الدقيقة الخثاري المرتبط بالمتممة، وتُفسر نتيجته مع الأعراض والفحوص الأخرى.
فحص جين CFH لاعتلال المتممة — CFH Gene Testing for Complement-Mediated Disease
فحص جين CFH تحليل وراثي يبحث عن تغيرات قد تعطل تنظيم المتممة وتزيد القابلية لبعض أمراض الكلى والأوعية الدقيقة. تُفسر نتيجته مع الأعراض والفحوص الأخرى، ولا تثبت المرض أو تحدد العلاج بمفردها.
فحص جين HBB لاضطرابات بيتا غلوبين — Hemoglobin Subunit Beta Gene Testing for Beta-Globin Disorders (HBB)
فحص جين HBB تحليل وراثي يكشف تغيرات قد تسبب بيتا ثلاسيميا أو مرض الخلايا المنجلية واضطرابات أخرى في الهيموغلوبين، ويُفسر مع صورة الدم وتحاليل الهيموغلوبين والتاريخ العائلي.
فحص جين KCNJ2 لمتلازمة أندرسن تاويل — Potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene testing for Andersen–Tawil syndrome (KCNJ2)
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين KCNJ2 قد تفسر اضطراب نظم القلب والشلل الدوري المرتبطين بمتلازمة أندرسن تاويل، ويُفسر مع الأعراض وتقييم القلب والعضلات.
فحص جين MYBPC3 لاعتلال عضلة القلب الضخامي — Cardiac myosin-binding protein C gene testing for hypertrophic cardiomyopathy (MYBPC3)
يبحث فحص MYBPC3 عن تغيرات وراثية قد تسبب اعتلال عضلة القلب الضخامي، ويساعد في تفسير المرض وتوجيه فحص الأقارب، لكنه لا يحدد وحده وجود المرض أو شدته.
فحص جين MYH7 لاعتلال عضلة القلب — Myosin heavy chain 7 gene testing for cardiomyopathy (MYH7)
يكشف فحص جين MYH7 عن تغيرات وراثية قد ترتبط باعتلال عضلة القلب، ويساعد في تقييم السبب العائلي وتوجيه فحص الأقارب، لكنه لا يشخص المرض أو يحدد شدته وحده.
فحص جين الحثل العضلي الدوشيني — DMD gene testing for Duchenne muscular dystrophy
يبحث فحص جين DMD عن تغيرات وراثية تؤثر في بروتين الديستروفين، ويساعد في تأكيد اضطرابات مرتبطة به وتحديد حمل المتغير الوراثي داخل الأسرة، مع تفسير النتيجة بجانب الأعراض والفحوص الأخرى.