الفحوص الوراثية
فحص جين متلازمة الكروموسوم إكس الهش — FMR1 Gene Testing for Fragile X Syndrome
يكشف فحص FMR1 زيادة تكرارات محددة في الجين المرتبط بمتلازمة إكس الهش، ويساعد في تقييم اضطرابات النمو والحالة الوراثية للأسرة، مع ضرورة تفسير النتيجة بحسب الأعراض والتاريخ العائلي.
فحص جينات التليف الكيسي — Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene Testing for Cystic Fibrosis (CFTR)
يكشف فحص جين CFTR التغيرات الوراثية المرتبطة بالتليف الكيسي، ويُستخدم لدعم التشخيص أو معرفة حمل المرض وتقدير مخاطر انتقاله للأبناء، مع تفسيره بجانب الأعراض وفحص العرق.
فحص جينات متلازمة لينش — Lynch Syndrome Genetic Testing
يكشف فحص جينات متلازمة لينش تغيرات وراثية تزيد قابلية الإصابة بسرطانات محددة، خاصة القولون وبطانة الرحم، ويساعد على توجيه المتابعة وفحص الأقارب بعد الاستشارة الوراثية.