الفحوص الجينية
التنميط عالي الدقة لـ HLA-DQ — High-Resolution Human Leukocyte Antigen DQ Typing (HLA-DQ)
فحص جيني يحدد أليلات HLA-DQ بدقة، ويُستخدم ضمن تقييم التوافق والمخاطر المناعية في زراعة الأعضاء والخلايا الجذعية، وأحيانًا لتقييم الاستعداد الوراثي للداء البطني.
الفحص الجيني للثلاسيميا — Thalassemia Genetic Testing
يكشف الفحص الجيني للثلاسيميا تغيرات الجينات المسؤولة عن تصنيع سلاسل الهيموغلوبين، ويساعد على تأكيد النوع وتحديد حمل الصفة وتقييم احتمالات انتقالها إلى الأبناء.
تحليل ألفا 1 أنتيتريبسين — Alpha-1 antitrypsin assay (AAT)
يقيس تحليل ألفا 1 أنتيتريبسين بروتينًا يحمي الرئتين، ويساعد في تقييم نقص وراثي قد يؤثر في الرئة والكبد. وقد يحتاج تفسيره إلى فحوص جينية أو تحديد نوع البروتين.
تحليل الأحماض الدهنية شديدة الطول — Very-Long-Chain Fatty Acid Analysis (VLCFA)
يقيس تحليل VLCFA أحماضًا دهنية شديدة الطول في الدم للمساعدة في تقييم اضطرابات البيروكسيسومات، ومنها حثل الكظر وبيضاء الدماغ المرتبط بالكروموسوم X، ولا تكفي نتيجته وحدها للتشخيص.
تحليل الكوليستانول — Cholestanol Assay
تحليل الكوليستانول يقيس ستيرولًا مرتبطًا باستقلاب الكوليسترول، ويُستخدم خصوصًا عند الاشتباه بداء الزانثومات المخية الوترية، مع تفسير النتيجة ضمن الأعراض والفحوص المكملة.
فحص التسلسل الكامل لجينوم الميتوكوندريا — Whole Mitochondrial Genome Sequencing
فحص جيني يقرأ الحمض النووي للميتوكوندريا بحثًا عن تغيرات قد تفسر اضطرابات إنتاج الطاقة، وتُفسر نتيجته مع الأعراض ونوع العينة والفحوص الأخرى.
فحص توسع C9orf72 للتصلب الجانبي الضموري والخرف — C9orf72 expansion testing for amyotrophic lateral sclerosis and dementia
فحص جيني يكشف توسعًا غير طبيعي في تكرارات جين C9orf72، للمساعدة في تحديد سبب وراثي للتصلب الجانبي الضموري أو الخرف الجبهي الصدغي، مع ضرورة تفسير النتيجة ضمن التقييم العصبي والاستشارة الوراثية.
فحص توسع جين CNBP للحثل العضلي التوتري — CNBP Gene Expansion Testing for Myotonic Dystrophy
يكشف فحص توسع جين CNBP تغيرًا وراثيًا مرتبطًا بالحثل العضلي التوتري من النوع الثاني، ويساعد على تأكيد السبب الجيني عند تفسيره مع الأعراض والتاريخ العائلي.
فحص توسع جين DMPK للحثل العضلي التوتري — DMPK gene expansion testing for myotonic dystrophy
يكشف الفحص زيادة تكرارات CTG في جين DMPK المرتبطة بالحثل العضلي التوتري من النوع الأول، ويساعد على تأكيد السبب الجيني مع التقييم السريري والاستشارة الوراثية.
فحص جين ABCA4 لمرض ستارغاردت — ABCA4 Gene Testing for Stargardt Disease
يبحث فحص جين ABCA4 عن تغيرات وراثية قد تفسر مرض ستارغاردت وبعض اعتلالات الشبكية، وتُفسر نتائجه مع فحص العين والتاريخ العائلي والاستشارة الوراثية.
فحص جين ACADM لنقص MCAD — Acyl-CoA dehydrogenase medium chain gene testing for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM, MCAD)
يكشف فحص جين ACADM التغيرات الوراثية المرتبطة بنقص إنزيم MCAD، وهو اضطراب يؤثر في استخدام الدهون لإنتاج الطاقة أثناء الصيام والمرض. تُفسر النتيجة مع الأعراض وفحوص الاستقلاب والتاريخ العائلي.
فحص جين ACADVL لنقص VLCAD — Acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene testing for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADVL, VLCAD)
يبحث فحص جين ACADVL عن تغيرات وراثية مرتبطة بنقص إنزيم VLCAD، وهو اضطراب يحد من استخدام الدهون لإنتاج الطاقة، خصوصًا أثناء الصيام والمرض والمجهود.