الفحوص الجينية
فحص جين ACTA2 لتمدد الأبهر الوراثي — ACTA2 Gene Testing for Hereditary Aortic Aneurysm
يكشف فحص ACTA2 عن تغيرات جينية قد تفسر الاستعداد الوراثي لتمدد الأبهر وتسلخه، ويساعد في تقييم الأسرة، لكنه لا يبين حالة الشريان الحالية ولا يغني عن تصويره.
فحص جين ADA لنقص أدينوزين ديأميناز — ADA gene testing for adenosine deaminase deficiency
يكشف فحص جين ADA التغيرات الوراثية المرتبطة بنقص إنزيم أدينوزين ديأميناز، وهو سبب لنقص المناعة المشترك الشديد أو لأشكال من نقص المناعة تظهر لاحقا. تُفسر النتيجة مع تقييم المناعة وقياس نشاط الإنزيم، وليس بمعزل عنهما.
فحص جين AGXT لفرط أوكسالات البول الأولي — Alanine-Glyoxylate Aminotransferase Gene Testing for Primary Hyperoxaluria (AGXT)
يبحث فحص جين AGXT عن تغيرات وراثية مرتبطة بفرط أوكسالات البول الأولي من النوع الأول، ويُفسَّر مع الأعراض وقياسات الأوكسالات ووظائف الكلى والتاريخ العائلي.
فحص جين ANK1 لكروية الدم الوراثية — ANK1 gene testing for hereditary spherocytosis
يكشف فحص جين ANK1 عن تغيرات وراثية قد تسبب كروية الدم الوراثية، ويساعد في توضيح سبب انحلال الدم ونمط انتقاله داخل الأسرة، لكنه يُفسَّر مع الأعراض وفحوص الدم.
فحص جين APOB لفرط كوليسترول الدم العائلي — Apolipoprotein B gene testing for familial hypercholesterolemia (APOB)
يكشف فحص جين APOB تغيرات وراثية قد تسبب فرط كوليسترول الدم العائلي، ويساعد في توضيح سبب ارتفاع الكوليسترول وفحص الأقارب عند وجود داعٍ طبي.
فحص جين APP لألزهايمر العائلي — Amyloid precursor protein gene testing for familial Alzheimer's disease (APP)
فحص وراثي يبحث عن تغيرات ممرضة في جين APP قد تسبب ألزهايمر العائلي مبكر البدء، ويُطلب لحالات منتقاة مع استشارة وراثية لتفسير النتيجة وحدودها.
فحص جين APRT لنقص أدينين فوسفوريبوزيل ترانسفيراز — Adenine phosphoribosyltransferase gene testing for adenine phosphoribosyltransferase deficiency (APRT)
يبحث فحص جين APRT عن تغيرات وراثية قد تسبب اضطرابًا نادرًا يؤدي إلى حصوات الكلى واعتلالها ببلورات ثنائي هيدروكسي أدينين، وتُفسَّر نتيجته مع الفحوص السريرية والإنزيمية.
فحص جين ARSB لداء ماروتو لامي — ARSB Gene Testing for Maroteaux–Lamy Syndrome
يكشف فحص جين ARSB التغيرات الوراثية المرتبطة بداء ماروتو لامي، ويُفسَّر مع نشاط الإنزيم والأعراض لتأكيد السبب الجيني وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.
فحص جين CAPN3 لحثل الأطراف والأحزمة — CAPN3 gene testing for limb-girdle muscular dystrophy
يكشف فحص جين CAPN3 التغيرات الوراثية المرتبطة باعتلال الكالبين، أحد أسباب حثل الأطراف والأحزمة، ويساعد على توضيح التشخيص ونمط الوراثة عند تفسيره مع الأعراض والفحوص الأخرى.
فحص جين CD40LG لمتلازمة فرط IgM — CD40 ligand gene testing for hyper-immunoglobulin M syndrome (CD40LG, IgM)
يكشف فحص جين CD40LG التغيرات الوراثية المسببة لأحد أشكال متلازمة فرط IgM، ويُفسَّر مع تاريخ العدوى وقياسات المناعة لتأكيد السبب الوراثي وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.
فحص جين CFI لاعتلال المتممة — Complement factor I gene testing for complement disorders (CFI)
يبحث فحص جين CFI عن تغيرات وراثية قد تؤثر في تنظيم المتممة، ويساعد في تقييم بعض اعتلالات الأوعية الدقيقة واضطرابات المناعة، لكنه لا يشخّص المرض منفردًا.
فحص جين COL3A1 لمتلازمة إهلرز دانلوس الوعائية — COL3A1 gene testing for vascular Ehlers-Danlos syndrome
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين COL3A1 مرتبطة بمتلازمة إهلرز دانلوس الوعائية، ويساعد في تأكيد الاشتباه وتقييم أفراد الأسرة ضمن استشارة وراثية.