الفحوص الجينية
فحص جينات SLC3A1 وSLC7A9 للبيلة السيستينية — SLC3A1 and SLC7A9 gene testing for cystinuria
يكشف الفحص تغيرات وراثية في جيني SLC3A1 وSLC7A9 قد تفسر البيلة السيستينية وحصوات السيستين المتكررة، وتُفسَّر نتيجته مع تحليل البول والحصوات والتاريخ العائلي.
فحص جينات TGFBR1 وTGFBR2 لمتلازمة لويز ديتز — Transforming growth factor beta receptor 1 and 2 gene testing for Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1, TGFBR2)
يبحث فحص TGFBR1 وTGFBR2 عن تغيرات جينية مرتبطة بمتلازمة لويز ديتز، ويساعد في تقييم اضطرابات الأبهر الوراثية وفحص الأقارب عند وجود داعٍ طبي، مع تفسير النتيجة بجانب الأعراض والتصوير والتاريخ العائلي.
فحص جينات الساركوغليكان للحثل العضلي — Sarcoglycan Gene Testing for Muscular Dystrophy
يكشف فحص جينات الساركوغليكان تغيرات وراثية قد تفسر بعض أنواع الحثل العضلي الحزامي، ويُفسَّر مع الأعراض والفحص العصبي والنتائج الأخرى، لا باعتباره تشخيصًا مستقلًا.
فحص طفرات GATA1 في اضطرابات التكاثر النقوي — GATA1 mutation testing in myeloproliferative disorders
يكشف فحص GATA1 تغيرات جينية تساعد على تقييم اضطرابات تكاثر الخلايا النقوية المرتبطة بمتلازمة داون، خصوصا لدى حديثي الولادة والأطفال، ولا تكفي نتيجته وحدها للتشخيص.
فحص طفرات RUNX1 في الأورام النقوية — Runt-Related Transcription Factor 1 Mutation Testing in Myeloid Neoplasms (RUNX1)
يكشف فحص RUNX1 تغيرات جينية قد تساعد في تصنيف بعض الأورام النقوية وتقدير مخاطرها، وقد تستدعي نتائجه تقييم استعداد وراثي، لكنها لا تشخص المرض وحدها.
لوحة جينات اضطرابات نظم القلب — Cardiac arrhythmia gene panel
لوحة جينات اضطرابات نظم القلب تحليل يبحث عن تغيرات وراثية قد تفسر اضطرابات كهرباء القلب الموروثة، ويساعد في تقييم أفراد الأسرة، لكنه لا يشخص الحالة منفردًا ولا يغني عن تخطيط القلب والتقييم المتخصص.
لوحة جينات السرطان الوراثي — Hereditary Cancer Gene Panel
لوحة جينات السرطان الوراثي تحليل يبحث عن تغيرات جينية موروثة قد تزيد قابلية الإصابة ببعض السرطانات، وتُفسر نتائجه مع التاريخ الشخصي والعائلي والاستشارة الوراثية.
لوحة جينات فرط كوليسترول الدم العائلي — Familial Hypercholesterolemia Gene Panel
تحليل يبحث عن تغيرات جينية مرتبطة بارتفاع الكوليسترول الوراثي، ويساعد في توضيح السبب وفحص الأقارب، لكن النتيجة السلبية لا تستبعد المرض ولا تغني عن قياس الدهون والتقييم الطبي.