الفحوص الجينية
فحص جين UNC13D للبلعمة الدموية الأسرية — UNC13D Gene Testing for Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis
يكشف فحص جين UNC13D تغيرات وراثية قد تسبب النوع الثالث من كثرة المنسجات اللمفاوية البالعة للدم الأسرية، ويساعد على تقييم الحالات المشتبه بها وفحص الأقارب ضمن استشارة وراثية.
فحص جين UROS للبورفيريا الحمراء الخلقية — UROS Gene Testing for Congenital Erythropoietic Porphyria
يكشف فحص جين UROS التغيرات الوراثية المرتبطة بالبورفيريا الحمراء الخلقية، ويساعد على تأكيد السبب الوراثي عند تفسيره مع الأعراض وقياسات البورفيرينات والتاريخ العائلي.
فحص جين WT1 لمتلازمات الكلى الوراثية — WT1 gene testing for hereditary renal syndromes
فحص جين WT1 يبحث عن تغيرات وراثية قد تفسر بعض أمراض الكلى المبكرة أو المقاومة للعلاج، وقد تكشف استعدادًا لأورام محددة واضطرابات في التطور الجنسي.
فحص جينات BRCA1 وBRCA2 — BRCA1 and BRCA2 Gene Testing
يكشف فحص BRCA1 وBRCA2 تغيرات جينية قد تزيد الاستعداد لبعض السرطانات أو تساعد في اختيار علاج لحالات محددة، لكنه لا يشخّص السرطان وحده ولا يعني أن الإصابة حتمية.
فحص جينات COL4A3 وCOL4A4 وCOL4A5 لمتلازمة ألبورت — Collagen type IV alpha 3, alpha 4, and alpha 5 gene testing for Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5)
فحص جيني يبحث عن تغيرات في ثلاثة جينات للكولاجين من النوع الرابع، للمساعدة في تحديد سبب اعتلال كلوي وراثي وتوضيح نمط انتقاله داخل الأسرة، مع تفسير النتيجة بجانب التقييم السريري.
فحص جينات CYBB وNCF1 لداء الحبيبوم المزمن — CYBB and NCF1 Gene Testing for Chronic Granulomatous Disease
يكشف فحص CYBB وNCF1 تغيرات وراثية قد تسبب داء الحبيبوم المزمن، ويساعد على تأكيد السبب الجيني وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع الأعراض واختبارات وظيفة العدلات.
فحص جينات HADHA وHADHB لنقص البروتين ثلاثي الوظائف — HADHA and HADHB Gene Testing for Trifunctional Protein Deficiency
تحليل جيني يبحث عن تغيرات ممرضة في جيني HADHA وHADHB للمساعدة في تشخيص نقص البروتين ثلاثي الوظائف ونقص إنزيم LCHAD، وتقييم احتمالات انتقالهما داخل العائلة.
فحص جينات NPC1 وNPC2 لنيمان بيك سي — NPC1 and NPC2 Gene Testing for Niemann-Pick Disease Type C
يبحث فحص NPC1 وNPC2 عن تغيرات وراثية مرتبطة بمرض نيمان بيك من النوع سي، ويساعد على تأكيد التشخيص وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع الأعراض والاختبارات الأخرى.
فحص جينات OTC وCPS1 وASS1 وASL لاضطرابات دورة اليوريا — OTC, CPS1, ASS1, and ASL gene testing for urea cycle disorders
فحص جيني يبحث عن تغيرات وراثية تعطل التخلص من الأمونيا عبر دورة اليوريا، ويساعد على تأكيد سبب الاضطراب وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع الأعراض والتحاليل الاستقلابية.
فحص جينات PCCA وPCCB للحماض البروبيوني — Propionyl-CoA Carboxylase Subunit Alpha and Beta Gene Testing for Propionic Acidemia (PCCA, PCCB)
يبحث فحص PCCA وPCCB عن تغيرات وراثية مرتبطة بالحماض البروبيوني، ويساعد على تأكيد السبب الجيني وتقييم خطر تكراره في الأسرة عند تفسيره مع الأعراض والتحاليل الاستقلابية.
فحص جينات RAG1 وRAG2 لنقص المناعة المشترك — RAG1 and RAG2 gene testing for combined immunodeficiency
يكشف الفحص تغيرات جيني RAG1 وRAG2 المرتبطة ببعض أشكال نقص المناعة المشترك. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض وفحوص المناعة والتاريخ العائلي، ولا تكفي وحدها لتحديد التشخيص أو العلاج.
فحص جينات SLC3A1 وSLC7A9 للبيلة السيستينية — SLC3A1 and SLC7A9 gene testing for cystinuria
يكشف الفحص تغيرات وراثية في جيني SLC3A1 وSLC7A9 قد تفسر البيلة السيستينية وحصوات السيستين المتكررة، وتُفسَّر نتيجته مع تحليل البول والحصوات والتاريخ العائلي.