التشخيص الجيني
فحص جين ADA2 لالتهاب الأوعية الوراثي — Adenosine deaminase 2 gene testing for hereditary vasculitis (ADA2)
يبحث فحص جين ADA2 عن تغيرات وراثية مرتبطة بنقص إنزيم ADA2، الذي قد يسبب التهاب الأوعية والسكتات المبكرة واضطرابات الدم والمناعة، وتُفسر نتائجه مع الأعراض والفحوص الأخرى.
فحص جين COPA للالتهاب الرئوي والنزف السنخي الوراثي — COPA gene testing for hereditary pneumonitis and alveolar hemorrhage
يبحث فحص جين COPA عن تغيرات وراثية قد تفسر التهاب الرئة والنزف السنخي المتكرر، خصوصًا عند ترافقهما مع التهاب المفاصل أو وجود إصابات عائلية مشابهة. تُفسر النتيجة مع الأعراض والفحوص الأخرى، ولا تكفي وحدها للتشخيص.
فحص جين CPT2 لنقص CPT2 — CPT2 Gene Testing for Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency
يبحث فحص جين CPT2 عن تغيرات وراثية قد تسبب خللًا في استخدام الدهون لإنتاج الطاقة، ويُستخدم لتأكيد الاشتباه بنقص الإنزيم وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.
فحص جين FOXP3 لمتلازمة IPEX — FOXP3 Gene Testing for Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-Linked Syndrome (FOXP3, IPEX)
يكشف فحص جين FOXP3 تغيرات وراثية قد تفسر متلازمة IPEX، وهي اضطراب نادر في تنظيم المناعة قد يسبب اعتلال الأمعاء والمناعة الذاتية واضطرابات الغدد، ويُفسر مع الأعراض والتقييم المناعي.
فحص جين GBE1 لداء تخزين الغليكوجين — 1,4-Alpha-Glucan Branching Enzyme 1 Gene Testing for Glycogen Storage Disease (GBE1)
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين GBE1 مرتبطة بداء تخزين الغليكوجين من النوع الرابع وبعض اضطرابات تراكم متعدد الغلوكوز، وتُفسر نتيجته مع الأعراض والتاريخ العائلي.
فحص جين GCDH للحماض الغلوتاريكي — GCDH Gene Testing for Glutaric Acidemia
يكشف فحص جين GCDH التغيرات الوراثية المرتبطة بالحماض الغلوتاريكي من النوع الأول، ويساعد على تأكيد السبب الجيني وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع التحاليل الاستقلابية والأعراض.
فحص جين GUSB لداء عديد السكاريد المخاطي السابع — GUSB gene testing for mucopolysaccharidosis type VII
يبحث فحص جين GUSB عن تغيرات وراثية مرتبطة بداء عديد السكاريد المخاطي السابع، ويساعد على تأكيد التشخيص وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع نشاط الإنزيم والأعراض.
فحص جين IL1RN لمتلازمة DIRA — Interleukin 1 receptor antagonist gene testing for deficiency of the interleukin 1 receptor antagonist (IL1RN, DIRA)
يكشف فحص IL1RN التغيرات الجينية المرتبطة بمتلازمة DIRA، وهي اضطراب التهاب ذاتي نادر يبدأ غالبًا في الرضاعة. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض والفحوص الأخرى والاستشارة الوراثية، ولا تكفي وحدها لاتخاذ قرار علاجي.
فحص جين MT-TL1 لمتلازمة ميلاس — Mitochondrial transfer RNA leucine 1 gene testing for mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MT-TL1, MELAS)
يكشف فحص جين MT-TL1 تغيرات في الحمض النووي للميتوكوندريا قد ترتبط بمتلازمة ميلاس. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض ونوع العينة ونسبة التغير الجيني، ولا تكفي وحدها لتحديد التشخيص أو العلاج.
فحص جين NFKB2 لنقص المناعة — NFKB2 Gene Testing for Immunodeficiency
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين NFKB2 قد تفسر بعض اضطرابات المناعة الوراثية، خصوصًا نقص الأجسام المضادة المصحوب أحيانًا باضطرابات هرمونية. تُفسر نتيجته مع الأعراض وفحوص المناعة والتاريخ العائلي.
فحص جين NOD2 لمتلازمة بلاو — NOD2 Gene Testing for Blau Syndrome
يكشف فحص جين NOD2 عن متغيرات وراثية قد تفسر متلازمة بلاو، خصوصا عند اجتماع التهاب الجلد والمفاصل والعينين في الطفولة، وتُفسر نتيجته مع الأعراض والتاريخ العائلي.
فحص جين PDHA1 لنقص بيروفات ديهيدروجيناز — PDHA1 Gene Testing for Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين PDHA1 قد تسبب نقص معقّد بيروفات ديهيدروجيناز، ويُفسَّر مع الأعراض والفحوص الأيضية لتوضيح التشخيص ونمط الوراثة.