التشخيص الجيني
فحص جين PFKM لداء تاروي — Phosphofructokinase muscle gene testing for Tarui disease (PFKM)
يكشف فحص جين PFKM عن تغيرات وراثية قد تسبب داء تاروي، وهو اضطراب نادر يؤثر في استخدام العضلات للسكر وقد يصاحبه انحلال الدم. تُفسر النتيجة مع الأعراض والفحوص الأخرى.
فحص جين PIK3CD لمتلازمة تنشيط PI3K دلتا — PIK3CD Gene Testing for Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (PIK3CD, PI3K)
تحليل وراثي يبحث عن تغيرات في جين PIK3CD قد تسبب اضطراب تنظيم المناعة، ويساعد في تشخيص متلازمة تنشيط PI3K دلتا عند تفسيره مع الأعراض والفحوص المناعية.
فحص جين SLC37A4 لداء تخزين الغليكوجين — Solute carrier family 37 member 4 gene testing for glycogen storage disease (SLC37A4)
يكشف فحص جين SLC37A4 التغيرات الوراثية المرتبطة بداء تخزين الغليكوجين من النوع الأول ب، ويساعد على تأكيد التشخيص وتقييم الأقارب عند تفسيره مع الأعراض والتحاليل والاستشارة الوراثية.
فحص عدد نسخ الحمض النووي الميتوكوندري — Mitochondrial DNA Copy Number Testing (mtDNA)
يقيس الفحص كمية الحمض النووي الميتوكوندري بالنسبة إلى مرجع نووي في العينة، ويساعد ضمن تقييم متخصص على كشف استنزافه، لكنه لا يشخص مرضًا بمفرده.