فحص حديثي الولادة
تحليل إنزيم GALT للجالاكتوزيميا — Galactose-1-Phosphate Uridylyltransferase Enzyme Assay for Galactosemia (GALT)
يستخدم تحليل إنزيم GALT للكشف عن الجالاكتوزيميا الكلاسيكية، وهي اضطراب وراثي يمنع الجسم من تحويل سكر الجالاكتوز إلى طاقة، مما قد يؤدي لتلف الأعضاء إذا لم يعالج مبكراً.
تحليل إنزيم ألفا جلوكوزيداز لمرض بومبي — Acid Alpha-Glucosidase Enzyme Assay for Pompe Disease (GAA)
يُستخدم تحليل إنزيم ألفا جلوكوزيداز الحمضي لقياس نشاط هذا الإنزيم المسؤول عن تكسير الجليكوجين، ويُعد الفحص الأساسي لتشخيص مرض بومبي الوراثي الذي يسبب وهن العضلات ومشاكل القلب.
تحليل إنزيم جلوكوسيريبروسيداز لمرض جوشر — Glucocerebrosidase enzyme assay for Gaucher disease
يستخدم تحليل نشاط إنزيم جلوكوسيريبروسيداز (β-Glucocerebrosidase) للكشف عن مرض جوشر، وهو اضطراب وراثي استقلابي ناتج عن نقص هذا الإنزيم، مما يؤدي لتراكم الدهون في الأعضاء الحيوية.
تحليل الأحماض الأمينية في البلازما — Plasma amino acid analysis
تحليل الأحماض الأمينية في البلازما هو فحص مخبري دقيق يهدف إلى قياس مستويات الأحماض الأمينية في الدم لتشخيص الاضطرابات الاستقلابية الوراثية ومراقبة الحالة التغذوية للمرضى.
تحليل الأحماض العضوية في البول — Urine organic acid analysis
يعد تحليل الأحماض العضوية في البول اختبارا حيويا لتشخيص الاضطرابات الاستقلابية والوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الجسم على تكسير البروتينات والدهون والكربوهيدرات.
تحليل البيوتينيداز — Biotinidase assay
تحليل البيوتينيداز هو فحص مخبري يقيس نشاط الإنزيم المسؤول عن إعادة تدوير فيتامين البيوتين، ويُستخدم لتشخيص نقص البيوتينيداز الوراثي الذي قد يسبب مشاكل عصبية وجلدية خطيرة إذا لم يُعالج مبكراً.
تحليل السكسينيل أسيتون — Succinylacetone Assay
يعد تحليل السكسينيل أسيتون الاختبار المعياري والقطعي لتشخيص مرض فرط تيروزين الدم من النوع الأول، وهو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الجسم على تكسير الأحماض الأمينية.
تحليل الكلوريد في العرق — Sweat Chloride Test
يقيس تحليل الكلوريد في العرق تركيز الكلوريد للمساعدة في تشخيص التليف الكيسي، خصوصًا بعد مسح حديثي الولادة غير الطبيعي أو عند وجود أعراض توحي بالمرض.
تحليل دوائر استئصال كابا KREC — Kappa-Deleting Recombination Excision Circle Analysis (KREC)
يقيس تحليل KREC دوائر صغيرة من الحمض النووي تتكون أثناء نضج الخلايا البائية، ويساعد في تقييم إنتاجها وفحص بعض اضطرابات المناعة ومتابعة التعافي بعد زراعة الخلايا الجذعية.
تحليل دوائر استئصال مستقبل الخلايا التائية TREC — T-Cell Receptor Excision Circle Assay (TREC)
يقيس تحليل TREC قطعًا دائرية من الحمض النووي ترتبط بتكوّن الخلايا التائية الحديثة، ويُستخدم لتحري نقص المناعة الشديد لدى المواليد ومتابعة التعافي المناعي في سياقات متخصصة.
فحص جين ACADM لنقص MCAD — Acyl-CoA dehydrogenase medium chain gene testing for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM, MCAD)
يكشف فحص جين ACADM التغيرات الوراثية المرتبطة بنقص إنزيم MCAD، وهو اضطراب يؤثر في استخدام الدهون لإنتاج الطاقة أثناء الصيام والمرض. تُفسر النتيجة مع الأعراض وفحوص الاستقلاب والتاريخ العائلي.
فحص جين ACADVL لنقص VLCAD — Acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene testing for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADVL, VLCAD)
يبحث فحص جين ACADVL عن تغيرات وراثية مرتبطة بنقص إنزيم VLCAD، وهو اضطراب يحد من استخدام الدهون لإنتاج الطاقة، خصوصًا أثناء الصيام والمرض والمجهود.