فحص حديثي الولادة
فحص جين CPT1A لنقص CPT1 — CPT1A gene testing for carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency (CPT1A, CPT1)
يكشف فحص جين CPT1A التغيرات الوراثية المرتبطة باضطراب استخدام الدهون لإنتاج الطاقة، ويُفسَّر مع الأعراض وتحاليل الاستقلاب لتأكيد الاشتباه بنقص CPT1A وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.
فحص جين GCDH للحماض الغلوتاريكي — GCDH Gene Testing for Glutaric Acidemia
يكشف فحص جين GCDH التغيرات الوراثية المرتبطة بالحماض الغلوتاريكي من النوع الأول، ويساعد على تأكيد السبب الجيني وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع التحاليل الاستقلابية والأعراض.
فحص جين MMUT للحماض الميثيل مالوني — MMUT Gene Testing for Methylmalonic Acidemia
يكشف فحص جين MMUT التغيرات الوراثية المرتبطة بأحد أسباب الحماض الميثيل مالوني، ويُفسَّر مع تحاليل الاستقلاب والأعراض والتاريخ العائلي، لا بوصفه تشخيصًا مستقلًا.
فحص جين SLC22A5 لنقص الكارنيتين الأولي — Solute Carrier Family 22 Member 5 Gene Testing for Primary Carnitine Deficiency (SLC22A5)
يكشف فحص جين SLC22A5 التغيرات الوراثية المرتبطة بنقص الكارنيتين الأولي، ويُفسَّر مع مستويات الكارنيتين والأعراض والتاريخ العائلي لتأكيد السبب وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.
فحص جينات BCKDHA وBCKDHB لمرض بول القيقب — Branched-chain keto acid dehydrogenase E1 alpha and beta subunit gene testing for maple syrup urine disease (BCKDHA, BCKDHB)
يبحث الفحص عن تغيرات وراثية في جيني BCKDHA وBCKDHB قد تسبب مرض بول القيقب، ويساعد على تأكيد السبب الجيني وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع الأعراض والتحاليل الاستقلابية.
فحص حديثي الولادة من بقعة الدم الجافة — Newborn screening using a dried blood spot
يعد فحص حديثي الولادة عبر بقعة الدم الجافة إجراءً حيوياً للكشف المبكر عن اضطرابات التمثيل الغذائي والأمراض الوراثية التي قد لا تظهر أعراضها فور الولادة، مما يسمح بالتدخل الطبي السريع ومنع المضاعفات الدائمة.