الالتهاب الذاتي
فحص جين ADA2 لالتهاب الأوعية الوراثي — Adenosine deaminase 2 gene testing for hereditary vasculitis (ADA2)
يبحث فحص جين ADA2 عن تغيرات وراثية مرتبطة بنقص إنزيم ADA2، الذي قد يسبب التهاب الأوعية والسكتات المبكرة واضطرابات الدم والمناعة، وتُفسر نتائجه مع الأعراض والفحوص الأخرى.
فحص جين COPA للالتهاب الرئوي والنزف السنخي الوراثي — COPA gene testing for hereditary pneumonitis and alveolar hemorrhage
يبحث فحص جين COPA عن تغيرات وراثية قد تفسر التهاب الرئة والنزف السنخي المتكرر، خصوصًا عند ترافقهما مع التهاب المفاصل أو وجود إصابات عائلية مشابهة. تُفسر النتيجة مع الأعراض والفحوص الأخرى، ولا تكفي وحدها للتشخيص.
فحص جين IL1RN لمتلازمة DIRA — Interleukin 1 receptor antagonist gene testing for deficiency of the interleukin 1 receptor antagonist (IL1RN, DIRA)
يكشف فحص IL1RN التغيرات الجينية المرتبطة بمتلازمة DIRA، وهي اضطراب التهاب ذاتي نادر يبدأ غالبًا في الرضاعة. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض والفحوص الأخرى والاستشارة الوراثية، ولا تكفي وحدها لاتخاذ قرار علاجي.
فحص جين IL36RN لنقص مضاد مستقبل إنترلوكين 36 — IL36RN Gene Testing for Interleukin-36 Receptor Antagonist Deficiency
تحليل جيني يبحث عن تغيرات في جين IL36RN قد تفسر نوبات الصدفية البثرية المعممة والالتهاب الذاتي. تُفسر نتيجته مع الأعراض والتاريخ العائلي، ولا تكفي وحدها للتشخيص أو اختيار العلاج.
فحص جين MVK لنقص ميفالونات كيناز — MVK Gene Testing for Mevalonate Kinase Deficiency
فحص جين MVK يبحث عن تغيرات وراثية قد تسبب نقص ميفالونات كيناز، أحد أمراض الالتهاب الذاتي والحمى الدورية. تُفسر نتيجته مع الأعراض ونمط الوراثة والفحوص المساندة، وليس منفردًا.
فحص جين NLRC4 للالتهاب الذاتي والبلعمة الدموية — NLRC4 Gene Testing for Autoinflammation and Hemophagocytosis
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين NLRC4 قد تفسر حالات نادرة من الالتهاب الذاتي، خصوصًا عند اجتماع الحمى المتكررة والتهاب الأمعاء وفرط الالتهاب أو متلازمة تنشيط البلعميات.
فحص جين NLRP12 للحمى الدورية — NLRP12 Gene Testing for Periodic Fever
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين NLRP12 قد ترتبط بمتلازمات الحمى الدورية والالتهاب الذاتي. تُفسَّر نتيجته مع نمط النوبات والتاريخ العائلي، ولا تؤكد جميع التغيرات المكتشفة وجود مرض.
فحص جين NLRP3 لمتلازمات كرايوبيرين — NLRP3 Gene Testing for Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes
يفحص تحليل NLRP3 التغيرات الوراثية المرتبطة بمتلازمات كرايوبيرين الالتهابية، ويساعد في تأكيد سبب الأعراض عند تفسيره مع التقييم السريري، لكن النتيجة السلبية لا تستبعد المرض تماما.
فحص جين NOD2 لمتلازمة بلاو — NOD2 Gene Testing for Blau Syndrome
يكشف فحص جين NOD2 عن متغيرات وراثية قد تفسر متلازمة بلاو، خصوصا عند اجتماع التهاب الجلد والمفاصل والعينين في الطفولة، وتُفسر نتيجته مع الأعراض والتاريخ العائلي.
فحص جين PLCG2 لنقص المناعة الالتهابي — Phospholipase C gamma 2 gene testing for inflammatory immunodeficiency (PLCG2)
يبحث فحص جين PLCG2 عن تغيرات وراثية قد تفسر اجتماع نقص المناعة والالتهاب الذاتي، وأحيانًا الشرى المحرّض بالبرد. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض وتقييم المناعة والتاريخ العائلي، ولا تكفي وحدها للتشخيص.
فحص جين PSMB8 لمتلازمة CANDLE — PSMB8 Gene Testing for Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature Syndrome (PSMB8, CANDLE)
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين PSMB8 قد تفسر متلازمة CANDLE، وهي اضطراب التهابي ذاتي نادر. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض ونمط الوراثة، ولا تكفي وحدها للتشخيص أو اختيار العلاج.
فحص جين PSTPIP1 لمتلازمة PAPA — PSTPIP1 gene testing for pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne syndrome (PSTPIP1, PAPA)
يكشف فحص جين PSTPIP1 تغيرات وراثية قد تفسر متلازمة PAPA، التي ترتبط بالتهاب مفاصل عقيم وتقرحات جلدية وحب شباب شديد، وتُفسَّر نتيجته مع الأعراض والتاريخ العائلي.