الالتهاب الذاتي
فحص جين STING1 لمتلازمة SAVI — Stimulator of interferon genes 1 gene testing for STING-associated vasculopathy with onset in infancy (STING1, SAVI)
يكشف فحص جين STING1 تغيرات وراثية قد تسبب متلازمة SAVI، وهي اضطراب التهابي ذاتي نادر يصيب خصوصًا الجلد والرئتين. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض والتاريخ العائلي، ولا تكفي وحدها للتشخيص أو تحديد العلاج.
فحص جين TNFAIP3 لنقص بروتين A20 — Tumor necrosis factor alpha-induced protein 3 gene testing for A20 deficiency (TNFAIP3, A20)
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين TNFAIP3 قد تسبب قصور كمية بروتين A20، وهو اضطراب التهابي وراثي قد يظهر بحمى متكررة وتقرحات والتهاب أعضاء مختلفة.
فحص جين TNFRSF1A لمتلازمة TRAPS — TNFRSF1A Gene Testing for Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome (TNFRSF1A, TRAPS)
يفحص تحليل TNFRSF1A التغيرات الجينية المرتبطة بمتلازمة TRAPS، ويساعد في تفسير نوبات الحمى والالتهاب المتكررة عند توافق النتيجة مع الأعراض والتاريخ العائلي.
فحص جين TREX1 لمتلازمة إيكاردي غوتيير — TREX1 Gene Testing for Aicardi-Goutières Syndrome
يكشف فحص جين TREX1 تغيرات وراثية قد تفسر متلازمة إيكاردي غوتيير، ويُفسَّر مع الأعراض ونمط الوراثة والفحوص الأخرى، وليس بوصفه تشخيصًا مستقلًا.
فحص جين UBA1 لمتلازمة VEXAS — Ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 gene testing for vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic syndrome (UBA1, VEXAS)
يكشف فحص جين UBA1 عن تغيرات جينية مكتسبة مرتبطة بمتلازمة VEXAS، ويُطلب عند الاشتباه بالتهاب ذاتي لدى البالغين مصحوب باضطرابات دموية. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض وفحوص الدم والنخاع.
فحص جين WDR1 للالتهاب الذاتي ونقص المناعة — WD Repeat Domain 1 Gene Testing for Autoinflammation and Immunodeficiency (WDR1)
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين WDR1 قد تفسر اجتماع الالتهاب المتكرر مع ضعف المناعة واضطرابات الصفائح، وتُفسَّر نتيجته مع الأعراض والتاريخ العائلي.