الاستشارة الوراثية
اختبار اختلال الصبغيات بالحيوانات المنوية — Sperm aneuploidy testing by fluorescence in situ hybridization (FISH)
فحص تخصصي يقدّر نسبة الحيوانات المنوية التي تحمل عددا غير طبيعي من صبغيات محددة، وقد يساعد في تقييم بعض حالات العقم أو فقد الحمل المتكرر، لكنه لا يشخّص سبب المشكلة وحده.
التحليل الوراثي لعينة السائل الأمنيوسي — Genetic Analysis of Amniotic Fluid
يفحص المادة الوراثية لخلايا الجنين الموجودة في السائل الأمنيوسي للكشف عن اضطرابات كروموسومية أو أمراض وراثية محددة، بعد أخذ العينة ببزل السلى وتحديد التحليل المناسب للحالة.
التهجين الموضعي المتألق — Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)
فحص وراثي موجّه يستخدم مجسات فلورية للكشف عن تغيّرات محددة في الكروموسومات أو الجينات داخل الخلايا، ويساعد في تقييم بعض الأمراض الوراثية والأورام، لكنه لا يفحص جميع التغيّرات الجينية ولا يشخّص المرض وحده.
الفحص الثلاثي للحمل — Prenatal triple marker screening
الفحص الثلاثي للحمل تحليل دم في الثلث الثاني يقدّر احتمال بعض الاضطرابات الصبغية وعيوب الأنبوب العصبي لدى الجنين، لكنه لا يؤكد التشخيص ولا ينفيه نهائيا.
الفحص الجيني للثلاسيميا — Thalassemia Genetic Testing
يكشف الفحص الجيني للثلاسيميا تغيرات الجينات المسؤولة عن تصنيع سلاسل الهيموغلوبين، ويساعد على تأكيد النوع وتحديد حمل الصفة وتقييم احتمالات انتقالها إلى الأبناء.
الفحص الرباعي للحمل — Prenatal Quadruple Screening Test
الفحص الرباعي للحمل تحليل دم يُجرى في الثلث الثاني لتقدير احتمال بعض الاضطرابات الكروموسومية وعيوب الأنبوب العصبي لدى الجنين، ولا يؤكد وجودها أو ينفيها وحده.
المصفوفة الكروموسومية الدقيقة — Chromosomal microarray analysis (CMA)
فحص وراثي يبحث عن فقدان أو زيادة أجزاء من الكروموسومات، ويُستخدم لتقييم حالات مختارة من تأخر النمو والعيوب الخلقية، لكن نتيجته لا تكفي وحدها للتشخيص.
تحليل PAPP-A — Pregnancy-Associated Plasma Protein A Test (PAPP-A)
تحليل PAPP-A يقيس بروتينًا مرتبطًا بالحمل في دم الأم، ويُستخدم ضمن فحص الثلث الأول لتقدير احتمال بعض الاضطرابات الكروموسومية، وليس لتشخيصها منفردًا.
تحليل إنزيم هيكسوزامينيداز A — Hexosaminidase A enzyme assay (Hex A)
يقيس تحليل إنزيم هيكسوزامينيداز A نشاط إنزيم يساعد على تكسير دهون داخل الخلايا، ويُستخدم لتقييم مرض تاي ساكس وحمل طفراته، مع تفسير النتيجة إلى جانب الفحوص الجينية والسياق السريري.
تحليل النمط النووي للكروموسومات — Chromosome Karyotype Analysis
تحليل النمط النووي يفحص عدد الكروموسومات وبنيتها للكشف عن تغيرات وراثية كبيرة، ويُطلب في حالات محددة مثل الاشتباه باضطراب كروموسومي أو تقييم الإجهاض المتكرر وبعض أمراض الدم.
تسلسل الإكسوم الكامل — Whole-exome sequencing (WES)
تسلسل الإكسوم الكامل تحليل وراثي يبحث عن تغيرات في المناطق المشفرة للبروتين من الجينات، للمساعدة في تفسير حالات يشتبه بأن لها سببا وراثيا، خاصة عندما لا تعطي الفحوص السابقة إجابة واضحة.
فحص البصمة الجينية والميثلة لمتلازمتي برادر ويلي وأنجلمان — Genomic Imprinting and Methylation Testing for Prader-Willi and Angelman Syndromes
يفحص نمط الميثلة في منطقة محددة من الكروموسوم 15 للكشف عن اضطرابات البصمة الجينومية المرتبطة ببرادر ويلي وأنجلمان، وقد يحتاج إلى تحاليل مكملة لتحديد السبب الوراثي.