الاستشارة الوراثية
فحص التسلسل الكامل لجينوم الميتوكوندريا — Whole Mitochondrial Genome Sequencing
فحص جيني يقرأ الحمض النووي للميتوكوندريا بحثًا عن تغيرات قد تفسر اضطرابات إنتاج الطاقة، وتُفسر نتيجته مع الأعراض ونوع العينة والفحوص الأخرى.
فحص التعبير المناعي لـ SDHB — Succinate Dehydrogenase Subunit B Immunohistochemical Expression Testing (SDHB)
فحص SDHB هو صبغة مناعية تُجرى على نسيج الورم لتقييم وجود بروتين مرتبط بوظيفة الميتوكوندريا. يساعد فقدان التعبير في التعرف إلى أورام ناقصة إنزيم SDH وتوجيه الفحوص الجينية المناسبة، لكنه لا يشخّص مرضًا وراثيًا بمفرده.
فحص الحذف الدقيق لكروموسوم Y — Y chromosome microdeletion testing
فحص وراثي يكشف فقدان أجزاء صغيرة من كروموسوم Y قد تؤثر في إنتاج الحيوانات المنوية، ويساعد في تفسير بعض حالات عقم الرجال وتقييم خيارات الإنجاب.
فحص الحمض النووي الجنيني الحر — Noninvasive prenatal testing using cell-free fetal DNA (NIPT)
فحص NIPT تحليل دم للحامل يقدّر احتمال وجود اضطرابات كروموسومية محددة لدى الجنين، ويمكن إجراؤه عادة من الأسبوع العاشر. هو فحص تحرٍّ وليس تشخيصًا نهائيًا، وتحتاج النتيجة مرتفعة الاحتمال إلى تقييم وفحص تأكيدي.
فحص توسع C9orf72 للتصلب الجانبي الضموري والخرف — C9orf72 expansion testing for amyotrophic lateral sclerosis and dementia
فحص جيني يكشف توسعًا غير طبيعي في تكرارات جين C9orf72، للمساعدة في تحديد سبب وراثي للتصلب الجانبي الضموري أو الخرف الجبهي الصدغي، مع ضرورة تفسير النتيجة ضمن التقييم العصبي والاستشارة الوراثية.
فحص توسع جين CNBP للحثل العضلي التوتري — CNBP Gene Expansion Testing for Myotonic Dystrophy
يكشف فحص توسع جين CNBP تغيرًا وراثيًا مرتبطًا بالحثل العضلي التوتري من النوع الثاني، ويساعد على تأكيد السبب الجيني عند تفسيره مع الأعراض والتاريخ العائلي.
فحص توسع جين DMPK للحثل العضلي التوتري — DMPK gene expansion testing for myotonic dystrophy
يكشف الفحص زيادة تكرارات CTG في جين DMPK المرتبطة بالحثل العضلي التوتري من النوع الأول، ويساعد على تأكيد السبب الجيني مع التقييم السريري والاستشارة الوراثية.
فحص توسعات ATXN1 وATXN2 وATXN3 للرنح الوراثي — ATXN1, ATXN2, and ATXN3 Expansion Testing for Hereditary Ataxia
فحص جيني يقيس تكرارات CAG في ثلاثة جينات مرتبطة بالرنح المخيخي الشوكي، ويساعد على تحديد السبب الوراثي عند تفسيره مع الأعراض والتاريخ العائلي والاستشارة الوراثية.
فحص جين ABCA4 لمرض ستارغاردت — ABCA4 Gene Testing for Stargardt Disease
يبحث فحص جين ABCA4 عن تغيرات وراثية قد تفسر مرض ستارغاردت وبعض اعتلالات الشبكية، وتُفسر نتائجه مع فحص العين والتاريخ العائلي والاستشارة الوراثية.
فحص جين ACADM لنقص MCAD — Acyl-CoA dehydrogenase medium chain gene testing for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM, MCAD)
يكشف فحص جين ACADM التغيرات الوراثية المرتبطة بنقص إنزيم MCAD، وهو اضطراب يؤثر في استخدام الدهون لإنتاج الطاقة أثناء الصيام والمرض. تُفسر النتيجة مع الأعراض وفحوص الاستقلاب والتاريخ العائلي.
فحص جين ACADVL لنقص VLCAD — Acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene testing for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADVL, VLCAD)
يبحث فحص جين ACADVL عن تغيرات وراثية مرتبطة بنقص إنزيم VLCAD، وهو اضطراب يحد من استخدام الدهون لإنتاج الطاقة، خصوصًا أثناء الصيام والمرض والمجهود.
فحص جين ACTA2 لتمدد الأبهر الوراثي — ACTA2 Gene Testing for Hereditary Aortic Aneurysm
يكشف فحص ACTA2 عن تغيرات جينية قد تفسر الاستعداد الوراثي لتمدد الأبهر وتسلخه، ويساعد في تقييم الأسرة، لكنه لا يبين حالة الشريان الحالية ولا يغني عن تصويره.