الاستشارة الوراثية
فحص جين PYGM لداء مكاردل — PYGM Gene Testing for McArdle Disease
فحص جين PYGM تحليل وراثي يبحث عن تغيرات مرتبطة بداء مكاردل، وهو اضطراب يؤثر في استخدام العضلات للغليكوجين أثناء المجهود. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض والتاريخ العائلي والفحوص الأخرى.
فحص جين RHO لالتهاب الشبكية الصباغي — RHO Gene Testing for Retinitis Pigmentosa
يكشف فحص جين RHO التغيرات الوراثية التي قد تفسر بعض حالات التهاب الشبكية الصباغي، ويساعد في تقييم نمط الوراثة ومخاطر الأسرة عند ربطه بفحص العين والتاريخ العائلي.
فحص جين RYR1 لفرط الحرارة الخبيث — Ryanodine Receptor 1 Gene Testing for Malignant Hyperthermia (RYR1)
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين RYR1 قد تزيد قابلية حدوث تفاعل خطير مع بعض أدوية التخدير. يفيد في تقييم الأشخاص المعرضين للخطر وأقاربهم، لكن النتيجة السلبية لا تستبعد القابلية تمامًا.
فحص جين RYR2 لتسرع القلب البطيني الكاتيكولاميني — RYR2 Gene Testing for Catecholaminergic Ventricular Tachycardia
يكشف فحص RYR2 تغيرات جينية قد ترتبط بتسرع القلب البطيني المحرَّض بالمجهود أو الانفعال، ويساعد على تقييم الحالة وفحص الأقارب عند تفسيره مع التقييم القلبي.
فحص جين SBDS لمتلازمة شواخمان دايموند — SBDS Gene Testing for Shwachman–Diamond Syndrome
فحص وراثي يبحث عن تغيرات جين SBDS المرتبطة بمتلازمة شواخمان دايموند، ويُفسَّر مع الأعراض وتعداد الدم وتقييم البنكرياس والتاريخ العائلي، ولا تكفي نتيجته وحدها لتحديد العلاج.
فحص جين SCN5A لمتلازمة بروغادا — SCN5A gene testing for Brugada syndrome
يكشف فحص جين SCN5A تغيرات وراثية قد ترتبط بمتلازمة بروغادا، ويساعد في تقييم الحالات المشتبه بها وفحص الأقارب عند اكتشاف تغير ممرض عائلي. لا تؤكد النتيجة وحدها التشخيص، ولا تستبعده النتيجة السلبية.
فحص جين SGSH لداء سانفيليبو — SGSH Gene Testing for Sanfilippo Syndrome
يكشف فحص جين SGSH التغيرات الوراثية المرتبطة بداء سانفيليبو من النوع A، ويُفسَّر مع الأعراض والفحوص الإنزيمية لتقييم التشخيص وحالة حمل المرض داخل الأسرة.
فحص جين SH2D1A لمتلازمة التكاثر اللمفاوي المرتبطة بإكس — SH2D1A Gene Testing for X-Linked Lymphoproliferative Syndrome
يكشف فحص SH2D1A التغيرات الجينية المرتبطة بالنوع الأول من متلازمة التكاثر اللمفاوي المرتبطة بإكس، ويساعد في تقييم نقص المناعة وتحديد الأقارب المعرضين للخطر ضمن استشارة وراثية.
فحص جين SLC12A1 لمتلازمة بارتر — SLC12A1 Gene Testing for Bartter Syndrome
فحص جين SLC12A1 يبحث عن تغيرات وراثية مرتبطة بمتلازمة بارتر من النوع الأول، ويُستخدم لتوضيح سبب فقد الأملاح عبر الكلى مع تفسير النتيجة بجانب الأعراض والتحاليل.
فحص جين SLC12A3 لمتلازمة جيتلمان — Solute carrier family 12 member 3 gene testing for Gitelman syndrome (SLC12A3)
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين SLC12A3 قد تفسر متلازمة جيتلمان، وهي اضطراب وراثي في إعادة امتصاص الأملاح بالكلى. تُفسر النتيجة مع الأعراض وتحاليل الدم والبول والتاريخ العائلي.
فحص جين SLC22A5 لنقص الكارنيتين الأولي — Solute Carrier Family 22 Member 5 Gene Testing for Primary Carnitine Deficiency (SLC22A5)
يكشف فحص جين SLC22A5 التغيرات الوراثية المرتبطة بنقص الكارنيتين الأولي، ويُفسَّر مع مستويات الكارنيتين والأعراض والتاريخ العائلي لتأكيد السبب وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.
فحص جين SLC37A4 لداء تخزين الغليكوجين — Solute carrier family 37 member 4 gene testing for glycogen storage disease (SLC37A4)
يكشف فحص جين SLC37A4 التغيرات الوراثية المرتبطة بداء تخزين الغليكوجين من النوع الأول ب، ويساعد على تأكيد التشخيص وتقييم الأقارب عند تفسيره مع الأعراض والتحاليل والاستشارة الوراثية.