الاستشارة الوراثية
فحص جين PKP2 لاعتلال عضلة القلب المحدث لاضطراب النظم — PKP2 Gene Testing for Arrhythmogenic Cardiomyopathy
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين PKP2 مرتبطة باعتلال عضلة القلب المحدث لاضطراب النظم، ويساعد في تفسير الحالات المشتبه بها وتقييم الأقارب ضمن استشارة وراثية.
فحص جين PLCG2 لنقص المناعة الالتهابي — Phospholipase C gamma 2 gene testing for inflammatory immunodeficiency (PLCG2)
يبحث فحص جين PLCG2 عن تغيرات وراثية قد تفسر اجتماع نقص المناعة والالتهاب الذاتي، وأحيانًا الشرى المحرّض بالبرد. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض وتقييم المناعة والتاريخ العائلي، ولا تكفي وحدها للتشخيص.
فحص جين PMP22 لشاركو ماري توث — Peripheral Myelin Protein 22 Gene Testing for Charcot-Marie-Tooth Disease (PMP22)
يفحص تحليل PMP22 زيادة نسخ الجين أو نقصها، وأحيانًا تغيرات تسلسله، للمساعدة في تحديد السبب الوراثي لبعض اعتلالات الأعصاب، وأهمها شاركو ماري توث من النوع 1A.
فحص جين POLG لأمراض الميتوكوندريا — DNA polymerase gamma gene testing for mitochondrial diseases (POLG)
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين POLG قد تفسر اضطرابات الميتوكوندريا، خصوصا عند وجود صرع أو ترنح أو اعتلال أعصاب أو ضعف عضلي. تُفسر نتيجته مع الأعراض ونمط الوراثة، ولا تكفي وحدها للتشخيص.
فحص جين PPOX للبورفيريا المتنوعة — Protoporphyrinogen Oxidase Gene Testing for Variegate Porphyria (PPOX)
يبحث فحص جين PPOX عن تغيرات وراثية مرتبطة بالبورفيريا المتنوعة، ويساعد على تأكيد السبب الوراثي وفحص الأقارب، لكنه لا يثبت وحده وجود نوبة نشطة أو يحدد شدتها.
فحص جين PRF1 للبلعمة الدموية الأسرية — Perforin 1 gene testing for familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (PRF1)
يكشف فحص جين PRF1 تغيرات وراثية قد تسبب البلعمة الدموية الأسرية من النوع الثاني، ويُفسَّر مع الأعراض والتحاليل المناعية والتاريخ العائلي، وليس بمعزل عنها.
فحص جين PRKN لباركنسون المبكر — Parkin gene testing for early-onset Parkinson's disease (PRKN)
يبحث فحص جين PRKN عن تغيرات وراثية قد تفسر بعض حالات باركنسون المبكر، وتُفسَّر نتيجته مع الأعراض والفحص العصبي والتاريخ العائلي، لا بصورة منفردة.
فحص جين PRNP لأمراض البريون الوراثية — Prion Protein Gene Testing for Hereditary Prion Diseases (PRNP)
يبحث فحص PRNP عن تغيرات جينية مرتبطة بأمراض البريون الوراثية، ويُستخدم لتقييم حالات عصبية مشتبه بها أو لتقدير الخطر العائلي ضمن استشارة وراثية.
فحص جين PSEN1 لألزهايمر العائلي — PSEN1 Gene Testing for Familial Alzheimer Disease
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين PSEN1 قد تسبب ألزهايمر العائلي المبكر، ويُفسَّر ضمن التقييم العصبي والتاريخ العائلي والاستشارة الوراثية، وليس اختبارًا عامًا لكل حالات النسيان.
فحص جين PSMB8 لمتلازمة CANDLE — PSMB8 Gene Testing for Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature Syndrome (PSMB8, CANDLE)
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين PSMB8 قد تفسر متلازمة CANDLE، وهي اضطراب التهابي ذاتي نادر. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض ونمط الوراثة، ولا تكفي وحدها للتشخيص أو اختيار العلاج.
فحص جين PSTPIP1 لمتلازمة PAPA — PSTPIP1 gene testing for pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne syndrome (PSTPIP1, PAPA)
يكشف فحص جين PSTPIP1 تغيرات وراثية قد تفسر متلازمة PAPA، التي ترتبط بالتهاب مفاصل عقيم وتقرحات جلدية وحب شباب شديد، وتُفسَّر نتيجته مع الأعراض والتاريخ العائلي.
فحص جين PYGL لداء تخزين الغليكوجين — PYGL gene testing for glycogen storage disease
يكشف فحص جين PYGL التغيرات الوراثية المرتبطة بداء تخزين الغليكوجين من النوع السادس، ويُفسَّر مع الأعراض والتحاليل لتأكيد السبب الجيني وتقديم المشورة للأسرة.