الاستشارة الوراثية
فحص جين TNNT2 لاعتلال عضلة القلب — Cardiac troponin T2 gene testing for cardiomyopathy (TNNT2)
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين TNNT2 قد ترتبط باعتلال عضلة القلب، ويساعد في تفسير الحالات المشتبه بها وتقييم الأقارب عندما يُكتشف تغير ممرض في العائلة.
فحص جين TREX1 لمتلازمة إيكاردي غوتيير — TREX1 Gene Testing for Aicardi-Goutières Syndrome
يكشف فحص جين TREX1 تغيرات وراثية قد تفسر متلازمة إيكاردي غوتيير، ويُفسَّر مع الأعراض ونمط الوراثة والفحوص الأخرى، وليس بوصفه تشخيصًا مستقلًا.
فحص جين TTN لاعتلال عضلة القلب التوسعي — Titin Gene Testing for Dilated Cardiomyopathy (TTN)
يبحث فحص جين TTN عن تغيرات وراثية قد تفسر اعتلال عضلة القلب التوسعي وتساعد على تقييم أفراد العائلة، لكن تفسيره يحتاج إلى ربط النتيجة بفحوص القلب والتاريخ العائلي.
فحص جين UMOD لمرض الكلى الأنبوبي الخلالي الوراثي — UMOD Gene Testing for Hereditary Tubulointerstitial Kidney Disease
فحص جيني يبحث عن تغيرات ممرِضة في جين UMOD للمساعدة على تحديد سبب مرض كلوي وراثي قد يصاحبه ارتفاع حمض اليوريك والنقرس، وتُفسر نتائجه مع التاريخ العائلي والتقييم الطبي.
فحص جين UNC13D للبلعمة الدموية الأسرية — UNC13D Gene Testing for Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis
يكشف فحص جين UNC13D تغيرات وراثية قد تسبب النوع الثالث من كثرة المنسجات اللمفاوية البالعة للدم الأسرية، ويساعد على تقييم الحالات المشتبه بها وفحص الأقارب ضمن استشارة وراثية.
فحص جين UNC93B1 للاستعداد لالتهاب الدماغ الهربسي — UNC93B1 Gene Testing for Herpes Simplex Encephalitis Susceptibility
تحليل وراثي يبحث عن تغيرات في جين UNC93B1 قد تفسر استعدادًا نادرًا لالتهاب الدماغ بفيروس الهربس البسيط، لكنه لا يكشف العدوى الحالية ولا يشخّص التهاب الدماغ وحده.
فحص جين UROS للبورفيريا الحمراء الخلقية — UROS Gene Testing for Congenital Erythropoietic Porphyria
يكشف فحص جين UROS التغيرات الوراثية المرتبطة بالبورفيريا الحمراء الخلقية، ويساعد على تأكيد السبب الوراثي عند تفسيره مع الأعراض وقياسات البورفيرينات والتاريخ العائلي.
فحص جين WAS لمتلازمة ويسكوت ألدريتش — WAS Gene Testing for Wiskott-Aldrich Syndrome
يبحث فحص جين WAS عن تغيرات وراثية قد تفسر نقص الصفائح واضطراب المناعة، ويساعد على تأكيد التشخيص وتقييم أفراد الأسرة عند وجود داعٍ طبي.
فحص جين WDR1 للالتهاب الذاتي ونقص المناعة — WD Repeat Domain 1 Gene Testing for Autoinflammation and Immunodeficiency (WDR1)
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين WDR1 قد تفسر اجتماع الالتهاب المتكرر مع ضعف المناعة واضطرابات الصفائح، وتُفسَّر نتيجته مع الأعراض والتاريخ العائلي.
فحص جين WT1 لمتلازمات الكلى الوراثية — WT1 gene testing for hereditary renal syndromes
فحص جين WT1 يبحث عن تغيرات وراثية قد تفسر بعض أمراض الكلى المبكرة أو المقاومة للعلاج، وقد تكشف استعدادًا لأورام محددة واضطرابات في التطور الجنسي.
فحص جين XIAP لنقص المناعة والتهاب الأمعاء — XIAP Gene Testing for Immunodeficiency and Inflammatory Bowel Disease
يكشف فحص جين XIAP تغيرات وراثية قد تسبب اضطراب تنظيم المناعة والتهاب الأمعاء ونوبات الالتهاب الشديد، وتُفسر نتائجه مع الأعراض والتاريخ العائلي والفحوص المناعية.
فحص جين الحثل العضلي الدوشيني — DMD gene testing for Duchenne muscular dystrophy
يبحث فحص جين DMD عن تغيرات وراثية تؤثر في بروتين الديستروفين، ويساعد في تأكيد اضطرابات مرتبطة به وتحديد حمل المتغير الوراثي داخل الأسرة، مع تفسير النتيجة بجانب الأعراض والفحوص الأخرى.