الاستشارة الوراثية
فحص جين متلازمة الكروموسوم إكس الهش — FMR1 Gene Testing for Fragile X Syndrome
يكشف فحص FMR1 زيادة تكرارات محددة في الجين المرتبط بمتلازمة إكس الهش، ويساعد في تقييم اضطرابات النمو والحالة الوراثية للأسرة، مع ضرورة تفسير النتيجة بحسب الأعراض والتاريخ العائلي.
فحص جين مرض هنتنجتون — Huntingtin Gene Testing for Huntington Disease (HTT)
يكشف فحص جين HTT عدد تكرارات CAG المرتبطة بمرض هنتنجتون، ويُستخدم لتأكيد الاشتباه السريري أو تقدير الخطر الوراثي ضمن استشارة متخصصة، ولا يتنبأ وحده بموعد ظهور الأعراض أو شدتها.
فحص جينات BCKDHA وBCKDHB لمرض بول القيقب — Branched-chain keto acid dehydrogenase E1 alpha and beta subunit gene testing for maple syrup urine disease (BCKDHA, BCKDHB)
يبحث الفحص عن تغيرات وراثية في جيني BCKDHA وBCKDHB قد تسبب مرض بول القيقب، ويساعد على تأكيد السبب الجيني وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع الأعراض والتحاليل الاستقلابية.
فحص جينات BRCA1 وBRCA2 — BRCA1 and BRCA2 Gene Testing
يكشف فحص BRCA1 وBRCA2 تغيرات جينية قد تزيد الاستعداد لبعض السرطانات أو تساعد في اختيار علاج لحالات محددة، لكنه لا يشخّص السرطان وحده ولا يعني أن الإصابة حتمية.
فحص جينات COL4A3 وCOL4A4 وCOL4A5 لمتلازمة ألبورت — Collagen type IV alpha 3, alpha 4, and alpha 5 gene testing for Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5)
فحص جيني يبحث عن تغيرات في ثلاثة جينات للكولاجين من النوع الرابع، للمساعدة في تحديد سبب اعتلال كلوي وراثي وتوضيح نمط انتقاله داخل الأسرة، مع تفسير النتيجة بجانب التقييم السريري.
فحص جينات COL6A1 وCOL6A2 وCOL6A3 للاعتلال العضلي — COL6A1, COL6A2, and COL6A3 gene testing for myopathy
يبحث الفحص عن تغيرات وراثية في جينات الكولاجين السادس للمساعدة في تشخيص اعتلالات عضلية مثل اعتلال بيثلم وحثل أولريش، وتُفسَّر نتيجته مع الأعراض والفحص السريري.
فحص جينات CYBB وNCF1 لداء الحبيبوم المزمن — CYBB and NCF1 Gene Testing for Chronic Granulomatous Disease
يكشف فحص CYBB وNCF1 تغيرات وراثية قد تسبب داء الحبيبوم المزمن، ويساعد على تأكيد السبب الجيني وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع الأعراض واختبارات وظيفة العدلات.
فحص جينات ETFA وETFB وETFDH لنقص نازعات هيدروجين الأسيل المتعدد — ETFA, ETFB, and ETFDH gene testing for multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جينات ETFA وETFB وETFDH لتأكيد السبب الجيني المحتمل لنقص نازعات هيدروجين الأسيل المتعدد، مع تفسيره إلى جانب الأعراض وتحاليل الاستقلاب.
فحص جينات HADHA وHADHB لنقص البروتين ثلاثي الوظائف — HADHA and HADHB Gene Testing for Trifunctional Protein Deficiency
تحليل جيني يبحث عن تغيرات ممرضة في جيني HADHA وHADHB للمساعدة في تشخيص نقص البروتين ثلاثي الوظائف ونقص إنزيم LCHAD، وتقييم احتمالات انتقالهما داخل العائلة.
فحص جينات NPC1 وNPC2 لنيمان بيك سي — NPC1 and NPC2 Gene Testing for Niemann-Pick Disease Type C
يبحث فحص NPC1 وNPC2 عن تغيرات وراثية مرتبطة بمرض نيمان بيك من النوع سي، ويساعد على تأكيد التشخيص وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع الأعراض والاختبارات الأخرى.
فحص جينات OTC وCPS1 وASS1 وASL لاضطرابات دورة اليوريا — OTC, CPS1, ASS1, and ASL gene testing for urea cycle disorders
فحص جيني يبحث عن تغيرات وراثية تعطل التخلص من الأمونيا عبر دورة اليوريا، ويساعد على تأكيد سبب الاضطراب وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع الأعراض والتحاليل الاستقلابية.
فحص جينات PCCA وPCCB للحماض البروبيوني — Propionyl-CoA Carboxylase Subunit Alpha and Beta Gene Testing for Propionic Acidemia (PCCA, PCCB)
يبحث فحص PCCA وPCCB عن تغيرات وراثية مرتبطة بالحماض البروبيوني، ويساعد على تأكيد السبب الجيني وتقييم خطر تكراره في الأسرة عند تفسيره مع الأعراض والتحاليل الاستقلابية.